精準之路，「測」略先行——2016世和基因全國專家顧問會暨東區峰會圓滿結束

07-22

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2016年1月8日～9日，世和基因全國專家顧問會暨東區峰會在南京成功舉辦。廣東省人民醫院副院長吳一龍教授、北京大學腫瘤醫院院長季加孚教授等中國腫瘤領域權威與會，來自華東地區的200多名臨床腫瘤專家一起就高通量測序（NGS）和ctDNA液體活檢在腫瘤臨床轉化研究及應用進行了深入探討。

圖：吳一龍院長指出：「在肺癌，驅動基因的檢測和靶向治療使患者OS得到了顯著延長，分子特徵的分型日趨重要。血液ctDNA檢測的專家共識也逐步成型，希望技術的不斷發展和規範能進一步造福患者。」

圖：季加孚院長指出：「胃癌和其他腫瘤不同，表現出極高的異質性，分子分型也極為複雜，然而中國是世界胃癌大國，希望能夠投入更多的精力來研究中國人自己的腫瘤疾病。」

世和基因在此學術平台上首次發布了超過3000例基於NGS檢測技術的大規模中國人腫瘤基因突變圖譜數據，覆蓋肺癌、消化道腫瘤、腫瘤遺傳突變等。此外，世和基因展示了其開展的多中心超過1000例的ctDNA檢測數據，用強有力的數據展現了ctDNA作為無創腫瘤液態活檢的巨大價值和可行性。與會專家充分肯定了ctDNA作為無創腫瘤液態活檢在腫瘤臨床領域的巨大運用前景，也強調了技術可靠性、流程標準、中國人自己的數據、以及數據分析解讀的重要性。

圖：專家專註聽取學術報告並熱烈探討

9日的東區專家峰會突出「精準醫學」這一主題，分為「精確檢測」和「靶向治療」兩部分，來自國內腫瘤領域的多位知名家聚焦肺癌和消化道腫瘤兩大領域，作出了超過15場精彩的專題報告，覆蓋NGS及ctNDA在肺癌及消化道腫瘤中的應用、臨床獲益病例交流、bedside-to-benchside科研轉化等，無疑是新年伊始的一場學術「饕餮盛宴」。

圖：東區峰會座無虛席

圖：專家們暢所欲言，聚焦腫瘤精準檢測和精準治療

大會部分精彩內容

張緒超教授：ctDNA在晚期肺癌中的應用廣東省人民醫院張緒超教授指出現有的組織檢測隨著腫瘤的進化，已經不能夠滿足目前臨床的需要，ctDNA檢測可以反映腫瘤的突變情況，從而補充甚至替代組織檢測，並揭示腫瘤耐葯機制，使實時動態調整治療方案成為可能，極為適合作為晚期肺癌無創指導用藥及監測的生物標記物。在世和基因基於743例肺癌ctDNA與組織匹配度的研究中，一代EGFR-TKI耐葯進展患者，T790M突變檢出率達到50%，ctDNA與組織一致性達到95.2%，敏感性達到90.0%，特異性達到100%。

宋勇教授：NGS在一代TKI藥物耐葯肺癌治療中的應用

南京軍區南京總醫院的宋勇教授以肺癌基因突變圖譜為基礎，詳細分享了EGFR-TKI的耐葯機制。宋教授援引了三例世和基因NGS和ctDNA檢測的實際臨床獲益病例：（1）對於伴EGFR TKI獲得性耐葯的晚期NSCLC 患者，c-Met擴增且不伴T790M的患者，一代TKI聯合克唑替尼進行二線治療效果顯著；（2）NSCLC患者攜帶MET基因14外顯子剪切缺失突變對克唑替尼產生部分響應；（3）罕見763_Y764insFQEA插入突變對一代EGFR-TKI敏感。

宋教授在總結中指出：（1）一代TKI 耐葯機制複雜，明確耐葯機制對後續治療指導十分重要；（2）動態監測血漿EGFR突變有助於了解 EGFR TKI 療效及耐葯的早期診斷；（3）NGS可明顯提高驅動基因突變的檢出率並覆蓋多種類型突變，包括罕見突變；（4）ctDNA適合作為腫瘤無創診斷，監測及指導用藥的生物標記物。

姜麗岩教授：高通量測序（NGS）在EGFR陰性肺癌治療策略中的應用

上海胸科醫院的姜麗岩教授根據世和基因NGS檢測的283例EGFR陰性患者的基因突變圖譜分析指出，EGFR陰性肺癌的特點就是分子亞型多、分布分散，通過NGS檢測的結果可以發現不同的驅動基因，從而根據分子亞型有效富集人群，指導靶向用藥。34%的EGFR基因突變陰性患者檢測到其他驅動基因突變，包括KRAS，ALK，ERBB2等。

姜教授認為把EGFR陰性患者根據分子亞型進行人群富集，發現其他少見驅動基因的比例顯著升高。同時，結合NGS技術能夠發現多種不同的敏感/耐葯基因突變，並且能夠檢測到傳統基因檢測無法檢測到的基因突變類型，為臨床靶向藥物治療提供用藥依據，提高臨床診療收益。

林冬梅教授：新診斷技術在肺癌中的應用來自北京大學腫瘤醫院病理科的林教授從臨床病理的角度來分享了自己對於檢測技術發展的看法。林冬梅教授首先就傳統的測序方法發展史進行了回顧，林教授認為21世紀的癌症分型需要病理和分子聯合進行，NGS對腫瘤組織標本和活檢小標本，均可明顯提高驅動基因突變的檢出率，但是還是要確保各環節嚴格質控，這是未來根據驅動基因選擇靶點的保證，是個體化治療的基礎。

邵陽博士：高通量測序（NGS）技術在消化道腫瘤中的臨床應用世和基因CEO邵陽博士分享了NGS在胃癌與腸癌的最新分子分型中的應用，並且在消化道腫瘤中，尤其是腸癌中，丰度的報道受到重視，全RAS檢測的低丰度突變也會對腸癌患者的治療效果與預後產生影響，通過NGS測序可以報道低丰度突變，抓取真正意義上的野生型患者。而NGS全景基因突變檢測針對胃癌對胃癌驅動機制如ERBB2擴增/激活與EGFR擴增等等也有重大意義。另外，邵陽博士公布了世和基因基於NGS技術檢測的1705例大樣本腫瘤遺傳風險基因突變圖譜數據，12.5%的胃癌患者和12.9%的腸癌患者攜帶遺傳風險相關基因種系突變，有可能顯著提高其直系親屬的患癌風險。