徹徹底底的罕見病：小腦不見了，依然活了下來 

作者：周不潤，

前段時間流行關注罕見病，這種原發性小腦發育不全（primary cerebellar agenesis）的病例，不管放在哪個國家的標準里，都算是徹徹底底的罕見病了。因為算上這個中國姑娘，目前世界上只有9 例能活著被報道的病例。

按理說，小腦並非人腦內用來維持生存的部分，小腦或者大腦損傷後，都有很多能夠活下來的例子。腦幹才有點像控制死活的開關，控制呼吸、保持體溫和意識，受到一點點損傷可能就要速死，在生存的重要性方面高得多。不過，考慮到這種完全的小腦發育不全病例，很多在嬰兒或兒童時期，就伴隨有精神障礙、癲癇、腦積水，以及其他嚴重的中樞神經系統疾病，能活到成年的確是算得上是奇蹟。很多類似的病例，是在死後屍檢中才被發現，所以，能觀察到活著的沒有小腦的病例，也是一件非常難得的事情。

而在這個病例中，最堪稱奇蹟的是，雖然沒有小腦，但她只有輕度到中度的運動障礙，和輕度的語言障礙，比如只有很輕微的口齒不清。這是很難想像的。小腦雖然體積小，但是擁有的神經元數量與大腦差不多，可以說幾乎佔了全腦一半的神經元。按照合理的設想，損失 890 億的神經元，怎麼也要在胚胎期或者嬰兒期就夭折才算得上「正常」。就算活下來，大概也會有很嚴重的神經系統疾病，生活不能自理。但是她雖然發育慢點、生活質量比正常人稍差，雖然也沒有很精彩的生活，但是還像大多數普通人一樣過著普通生活，甚至懷孕和生產也沒遇到什麼問題。這是一個奇蹟，讓我們震撼，同時也挑戰了我們自認為已經對腦有很多了解的信心：小腦是不是沒我們想像的那麼重要？為什麼沒有小腦，看上去也沒有太大的影響？

回答起來也許可以很簡單，小腦肯定是重要的，首先是擁有一半神經元，佔據了大腦和脊髓之間的重要位置，必然有其重要價值存在。

其次，從小腦損傷的患者身上就能看出來。一側的小腦損傷往往帶來另一側身體的控制問題，雖然還是能控制身體，但精度大受影響，協調性降低，平衡和姿態控制喪失。例如一個正常人能夠用手指快速畫一條直線，而小腦損傷的人做同樣的動作時緩慢、不穩定、中途會有很多修正。此外，影像研究也顯示，小腦在語言、注意等過程中也被激活。小腦損傷的患者也呈現有運動學習能力和語言能力的損失。

後天小腦損傷的患者會出現這麼多的問題，而先天沒有小腦的人問題卻沒這麼多（當然跟正常人相比還是不少），說明這種區別很可能出現在發育的過程中。這一切都再次指向大腦的神經可塑性（Neuroplasticity）。在早期發育時期，神經系統的某些區域受損或種種原因沒有發育完全，部分神經元可能會作出代償（compensation），調整它們的活性來彌補傷害或不足，以適應環境。我們有理由相信，大腦的某些部分，為小腦的缺失做了代償，來行使原有的小腦功能。這種代償當然不會是完全的，只是彌補了核心的功能，所以患者仍然會有部分的運動和語言問題，但基本功能得以保全。

可塑性另一個典型的例子是以前報道過的「無腦人」。腦室內充滿了大量的腦脊液，卻把腦組織擠得像一張紙，還在正常的娶妻生子上班，雖然智力比常人略低，但也不怎麼影響生活。

除了神經可塑性以外，可能也會有其他原因，比如一直以來都有人認為，除了小腦之外，還存在除小腦以外的運動控制系統（extracerebellar motor system），只是還不確定它的具體位置、大小和功能。這個病例也為進一步研究 extracerebellar motor system 提供了很多線索。

最後還是要說回到小腦的功能。雖然我很不願意用電腦來類比人腦，但是有時候理解起來會方便一點（捂臉~）。已經有越來越多的線索在顯示，小腦有點像程序里的一個模塊（module），不能代替程序主體（大腦）的功能，但能提供額外的功能或者優化。像前面所說的，小腦損傷了人不會癱瘓，但是運動協調等能力大受影響，那麼小腦的作用就顯得像是，對大腦的控制能力做出了精確和協調的優化。沒有它，可以；有了它，整體性能上升了一大步。（當然這只是一個拙劣的比喻，對腦的了解還太少，肯定還有更複雜的機制和存在方式。）

那麼對於這樣一個「模塊」來說，沒有地方讓我們寫代碼來提高它的性能，可能唯一能利用的就是不斷的練習：運動、音樂演奏、說話。我們現在很可能忽略了對小腦功能的重視，也忽略了對它的練習，因為坐著的時間越來越長、社交越來越少。通過對運動員、音樂家、演說家們認知功能的研究，通過對這些寶貴的罕見病例的研究，可能會得到關於小腦功能更多的證據，也可能會進一步改變人們的生活方式。

我們拭目以待。

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