【超級診斷】 先定一個小目標，比方說每一期的診斷都答對

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首先，我們來公布上期投票結果如下：

通過上期的試驗，果然選擇題的方式很受大家歡迎，參與度很高，截止一周投票時間結束，共收到139個有效投票（小編投的不算），其中回答正確的讀者佔70%（成績不錯哦）。那些沒有答對的小夥伴們，一起看看下面專家的點評吧，相信一定會對你有幫助的！

上期病例來自於《中華皮膚科雜誌》2016年第2期134頁病例報告《跖部角皮症性毛囊角化病一例》！我們邀請了中國醫學科學院 北京協和醫學院 皮膚病研究所主任醫師馮素英為我們做詳細的解讀。

馮素英

醫學博士，主任醫師，博士生導師。現在中國醫學科學院 北京協和醫學院 皮膚病研究所。

從事常見和疑難皮膚病的臨床診治工作，尤其關注自身免疫相關和過敏相關皮膚病。對天皰瘡、大皰性類天皰瘡、白塞病、青斑樣血管病、苔蘚樣糠疹等方面做過較大樣本患者長期診療隨訪觀察，得到的經驗均以中文或者英文（SCI期刊）的形式發表。以第一作者或者通訊作者發表SCI論文15篇，中文核心60餘篇。主編和副主編書籍三部。

專家點評

Drier』s病（毛囊角化病）是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，研究發現該病染色體12q23-q24.1上ATP2A2基因突變，該基因編碼肌內質網鈣泵ATP酶2型（SERCA2）蛋白，這個鈣泵蛋白在調節細胞內鈣離子通道信號中發揮重要作用，該鈣泵的異常表達影響角質形成細胞之間的粘附和細胞的正常分化。

Drier』s多在青春期發病，夏季較重，受熱，出汗，紫外線常使疾病加重。該病通常好發於脂溢部位，如頭皮、前額、耳、鼻唇溝、上胸部等，皮損表現為針尖至數毫米直徑大小角化性丘疹，表面有油膩性結痂，嚴重時皮損可以互相融合形成油膩性的斑塊。大部分患者有手足部損害，表現為掌跖的點狀凹陷和點狀角化，甲的變化也很有特徵性，表現為白色縱嵴或者紅色縱嵴，在甲的遊離緣有小缺口。

文獻中可見多種Drier』s病少見變異型的報道，如由基因鑲嵌現象引起的局限型Darier』s病、線狀Drier』s病、肢端型Darier』s病、僅局限於曝光部位Darier』s病及僅表現掌跖角皮症的Darier』s病等。

該病的典型病理特徵是可以見到表皮細胞棘刺松解和角化不良，棘刺松解可以導致基底層上裂隙形成，角化不良表現為穀粒和圓體。

這是一個很特殊的病例，皮損表現為雙足底限局性角化過度斑塊（掌跖角皮症），頭面、胸背部和耳後等脂溢區域，腋窩、腹股溝等間擦部位及指趾甲均未見Drier』s病的特徵性損害，病理表現可見到表皮棘刺松解和角化不良特徵，診斷為跖部角皮症性Drier』s病。

從臨床表現來說需要鑒別的主要是各種類型的掌跖角皮症，掌跖角皮症分為先天遺傳性的和獲得性的。掌跖角化的組織學一般表現為明顯角化過度，棘層顆粒層肥厚，但也要注意一些特殊類型，遺傳性掌跖角皮症出現KRT9（角蛋白9）突變者，出現表皮鬆解角化過度的組織學改變；遺傳性掌跖角皮症出現DSG1（橋粒芯蛋白１）突變者，皮損局部組織學可以出現棘刺松解的現象，後者和該例患者的病理改變有相似之處，該例患者如果能夠進一步進行基因位點突變的研究，更有意義。

從病理表現來說，需要鑒別的疾病很多，這些疾病的病理表現都表現為棘刺松解和（或）出現角化不良現象，如天皰瘡、家族性慢性良性天皰瘡、暫時棘刺松解性皮病、外陰棘刺松解性皮病，疣狀角化不全瘤、棘刺松解性棘皮瘤，表現為棘刺松解的表皮痣等，這些疾病與該病的臨床表現相差較大，從皮損表現上容易鑒別。

治療可以選用抑製表皮增生的藥物，如維A酸類藥物、水楊酸類藥物、維生素Ｄ３類藥物。由於該病沒有炎症參與，不主張外用糖皮質激素治療。癥狀嚴重時也可以系統使用維A酸類藥物。

本 期 案 例

患者男，18歲，右下肢屈側紅斑、增生及角化18年。

皮膚科檢查：右側小腿及足底可見3 cm × 4 cm，排列呈線狀，踝部及以上皮損可見表面明顯增厚、表面角化呈疣狀，觸硬，未見滲出、結痂、溢膿。

超聲檢查：右小腿皮下探及一大片厚薄不一的實性低回聲團隊，邊界不清晰，範圍無法測量，其中一塊長25.07 mm，寬12.69 mm，因深部回聲衰減嚴重，深度無法測量，用力不被壓縮。

彩色多普勒血流成像顯示：團塊內部未見明顯血液信號。

超聲印象：右小腿皮下大片實性低回聲團塊。

組織病理：表皮角化過度伴角化不全，棘層增生肥厚呈乳頭瘤樣，真皮乳頭層內可見擴張的毛細血管，外襯一層內皮細胞，腔內充滿紅細胞，瘤體兩側表皮突下延，包繞大部分瘤體。

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