【科普資訊】「癌症基因檢測」新技術靠譜嗎？

07-20

2月4日是國際抗癌聯盟發起並設立的「世界癌症日」。最新統計顯示，我國目前每年新增350萬癌症患者，每年癌症死亡人數達250萬人，在部分城市，癌症超過了心血管疾病，成了致人於死地的「第一殺手」。值得注意的是，中國的癌症患者被確診時，絕大多數已處於中晚期。於是，近幾年，一種叫「癌症基因檢測」的新技術，悄然在城市裡流行起來。

「安吉麗娜效應」

抽幾滴血，檢測一下基因，就可以知道自己將來有可能患何種癌症，可以預警癌症了，此事引起了不少人的關注。有些婦女的家族中曾有多人患上乳腺癌，就想到專業的醫院去做乳癌基因檢測，看看自己患乳癌的幾率有多高，提前做一些預防；有些長期吸煙的男士，則希望在醫院做一個肺癌基因檢測，也想測測自己患肺癌的概率。

上網搜索，有關「癌症基因檢測」廣告不少：上海某機構稱可用基因檢測患腸癌、肝癌的機率；杭州某醫院推出全套的癌症基因檢測，只要抽取體內6至8毫升血液，就可以對肺癌、肝癌、胃癌、腸癌及胰腺癌等17種癌症進行風險評估計，最高的套餐價格達到25800元；重慶某醫院也開出了類似的「天價」套餐，達25900元，稱可對各類癌症預警……

2012年，好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉得知自己攜帶一種會增加乳腺癌和卵巢癌風險的BRCA1基因突變後，她決定進行預防性雙側乳房切除術。這一新聞引燃了公共衛生界的「安吉麗娜效應」。調查顯示：2013年5月，安吉麗娜·朱莉在宣布切除雙側乳房後的6個月內，美國、加拿大的許多癌症中心接受基因檢測的女性轉診量明顯上升，發現攜帶BRCA突變的女性的數量也明顯上升。這一事件同時也影響到國內公眾對癌症「防患於未然」的健康意識。

防治癌症重要方向

癌症基因檢測真能對健康人患癌症未卜先知嗎？這項新技術是否靠譜？

就此採訪了復旦大學分子醫學教育部重點實驗室副主任、出生缺陷研究中心副主任馬端教授。作為基因及遺傳性疾病研究的專家，馬端首先明確，不僅癌症，包括心血管疾病在內，基因檢測手段都具有非常大的實用性及發展前景，它的迅猛發展為遺傳相關疾病的預警、早期診斷、藥物療效及不良反應判斷、預後評估等帶來了新的突破，同時也加快了疾病病因尋找、發病機制研究和新葯研發的速度。因此，毫無疑問，癌症基因檢測必然是未來人類預防、治療，甚至戰勝癌症的一個重要方向。

今年1月4日，美國約翰·霍普金斯大學的研究小組將一份關於癌症成因的最新研究成果發表在《科學》雜誌上。這項研究指出：三分之二的癌症是由於細胞在分裂過程中「運氣不好」而產生了突變，剩下三分之一才是由於環境因素或者有缺陷的遺傳基因造成的。

馬端教授就此解釋了癌症基因檢測的基本原理：從根本上說，各種癌症的發生與基因有關，因為癌症是細胞水平上的一種遺傳性紊亂，是一種基因性疾病。人的正常細胞變為癌細胞，基本變化就是細胞的生長失去了控制，而細胞的生長則是受到基因控制的，如果基因出問題了，就會導致癌症的發生。通過10多年的基因研究，人類發現部分腫瘤的出現與某些特定的基因突變有關，比如，安吉麗娜·朱莉事件中，就是由於科學家發現了BRCA突變與乳腺癌、卵巢癌存在某種必然的聯繫。從這個角度看，癌症基因檢測已經具備了一定的準確性。

馬端說，癌症基因檢測就是通過基因學檢查，確定患者是否攜帶遺傳性腫瘤發病相關基因的突變，做出遺傳性腫瘤的基因診斷；還可對遺傳性腫癌患者的家人進行基因檢查，找出突變基因攜帶者，在他們未發病前就提供癌症防治的諮詢和採取有效的措施。他透露，目前用基因檢測預警遺傳性腫瘤，如乳腺癌，準確率已經達到50%至80%。「基因檢測對於一些非遺傳性腫瘤，如肺癌、胃癌等，也具有預測作用」，馬端教授介紹，大多數癌症是由遺傳易感和環境因素誘發所致，即人們接觸了環境中的致癌物質，這些物質對於有遺傳易感性的人群來說，容易誘發基因突變，或者使基因的修飾發生改變，即基因遺傳出現變異，最終導致癌症的發生。馬端教授透露，對此類癌症的基因檢測，準確率約為30%至40%。

馬端坦言：癌症基因檢測的確能對某些癌症起到預警作用，但此項研究目前處於發展階段，仍是當前全世界癌症研究的熱點課題。一方面，還有不少癌症的突變基因未被找到，另一方面，檢測的準確率也有待於提高，還不能做到「一測就准」或「包測百癌」。

哪些人需做基因檢測

那麼，普通市民是否要去相關的醫療機構接受癌症基因檢測呢？馬端認為，鑒於此項技術尚有一定的不確定性及費用問題，建議做基因檢測的有以下人群：

最需要做基因檢測的具有癌症或多基因遺傳病家族史的人。通過基因檢測可以知道自己是不是攜帶有遺傳疾病基因，以便及時發現並做好預防，做好飲食保健與生活習慣的調整，或者通過醫療手段進行干預，降低疾病發生的風險。

需要做基因檢測的長期暴露在高污染環境下或有不良生活習慣的人。可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發生傾向，進行全面生活調整或干預，以期降低風險延緩疾病發生。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那麼可以針對性地避開不良的環境，做到真正的預防疾病。

可以做基因檢測的具有穩定收入的人群。部分癌症檢測確實費用不菲，在美國，做一次乳腺癌基因檢測的費用要3000美元。如果要多種癌症篩查一遍，需要一定的經濟承受能力。

馬端教授強調，得了癌症，身體基因肯定出現了突變，但基因變異，並不意味已患癌症。而且，有人檢測出癌症致病基因或易感基因，但目前的醫學水平，還難以修復這些基因。當然，有些癌症只要能提早預知，通過改變生活習慣、注重日常體檢，可以做到延緩甚至避免癌症的發生，比如乳腺癌、大腸癌等。馬端同時表示，基因檢測不僅在於預警，當下最重要的意義在於癌症患者的個性化治療。由於每個人基因序列的不同，對化療藥物的反應也不一樣，通過基因檢測能對癌症患者提供「個性化」的服務。

新技術還需制訂標準

中科院上海分院健康所研究員蔣軍健則指出，如果癌症早期發現，其治癒率還是很高的。癌症超早期篩查檢測可有效檢出處於可逆的亞臨床期癌症人群，積極預防干預，降低癌症的發生。從這個意義看，癌症基因檢測在我國具有廣闊的發展前景，但目前中國人的就醫觀念尚待改進，許多人是有了病才願意進醫院看病，在亞健康時卻很少有人花費數萬元去進行基因檢測。

蔣軍健同時呼籲，癌症基因檢測需引入統一標準，包括用藥、收費等等。當下，很多機構推行此項新技術時並不規範，甚至過度誇大其功能，使基因檢測看上去像是「算命」。事實上，我國70%的基因檢測公司沒有相應的臨床資質，進行基因檢測必須通過臨床醫生，這必然制約基因檢測項目的開展。同時，目前我國沒有基因檢測公司的技術標準、市場准入標準，國內基因檢測公司及醫療機構技術手段不同，良莠不齊，一些公司強行開展並不成熟的項目，造成市場混亂。顯然，對於中國一個龐大的癌症患者人群，基因檢測技術將是一個「朝陽產業」，而如何使這個產業更靠譜、更有助於中國整體的癌症防治工作，醫療主管部門需儘早介入。