預見所未見 基因占卜技術幫你「劇透人生」？

人類對生命之謎的探索腳步從未減緩，挖掘出基因版圖的每一塊碎片，揭開生命終極奧秘的一層層面紗，每一個疾病攻克的重大突破與發現，每一個醫療尖端技術的發明與運營，都讓人永遠興奮、徹夜不眠，把目光從星辰大海重新聚焦到生命的瑰麗之中。若有一天，你的孩子呱呱墜地，你拿著他的DNA檢測報告定睛一看，上面有他患心臟病、糖尿病或癌症的幾率，有他是否對煙草、遊戲會上癮的判斷，甚至連他是否會比一般人更聰明、將來愛體育還是愛音樂的預測都一一在列……他的人生還未開始，你便已經對他了如指掌，這樣的感覺，是否很科幻？基因占卜技術，讓我們對擁有這樣一份人生劇透報告的夢想照進了現實！

基因占卜便是我們常說的基因測序技術，是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特徵及行為合理性，基因測序技術還能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。就在不久之前，《麻省理工學院技術評論》公布了其評選的2018年十大突破性技術，「基因占卜」便位列其中，它的價值與意義不言而喻。

一個人的人生可能不是由基因決定的，但基因確實影響著你的一生。自從1953年沃森和克里克發現了DNA分子的雙螺旋結構之後，我們知道了生命信息是由DNA分子負責儲存的，而基因則是由DNA分子當中的G、A、T、C這四種核苷酸依次排列而成，不同的排列方式決定了蛋白質的結構和功能。基因正是通過控制蛋白質來控制生命的，這條邏輯鏈不但相當完整，而且經受了時間的考驗。自此，人類便開始投入巨大的精力與財力到基因的研究中，意圖探究人類生存的原始奧秘。而多年的研究證明，最常見的疾病和人們的許多行為和特徵，包括智力水平，都不是一個或幾個基因影響的結果，而是許多基因作用的結果。其中人體0.5%的基因控制個體差異。隨著研究的進展，以及基因組測序量的增加，我們知道地球上所有人的基因組相互之間的相似度高達99.5%以上，剩下的這不到0.5%的差異之中，大部分是單個核苷酸的差別，這樣的差異被稱為「單核苷酸多態性」， 人與人之間的差異，以及很多種疾病的病因都是由這0.5%造成的。基因占卜便是在這0.5%的差異中找尋不同，具體方法有光學測序技術和晶元測序法。傳統光學測序技術是用不同顏色的熒游標記四種不同的鹼基，然後用激光光源去捕捉熒光信號從而獲得待測基因的序列信息。最新的基因測序儀中，晶元代替了傳統激光鏡頭、熒光染色劑等，晶元就是測序儀，通過半導體感應器，儀器對DNA複製時產生的離子流實現直接檢測。當試劑通過集成的流體通路進入晶元中，密佈於晶元上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。這種技術組合，使研究人員能夠在短短2小時內獲取基因信息，大大提高了基因檢測的通量，降低了成本，為研究大型基因數據奠定了基礎。

而利用大型基因研究的數據，便可以預測智商甚至癌症等疾病的發病概率了，這有望成為公共衛生保護的下一個重大飛躍。儘管目前新的基因測試還只是提供了概率推斷，而不是直接得出診斷結論，但依然可以極大地造福醫學的發展。在醫學上，基因檢測已有許多用途！1.輔助臨床診斷：很多疾病表現出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。2.指導治療：治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。3.攜帶者篩：查針對具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析後代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。4.指導生育：基因檢測結果，結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳諮詢進行生育指導。通過產前診斷（自然懷孕後進行）或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。

基因占卜不僅可以預見未來，還可以回溯過去，比如祖源分析。因為基因突變的發生頻率非常低，絕大部分人體基因突變都只發生過一次。所有這些突變都會遵循基本的遺傳法則在人群中擴散，只要掌握了這套遺傳法則，就可以根據相應的遺傳特徵判斷出兩個人是否有親緣關係，以及一個人的祖先究竟來自哪裡，大約是在什麼時候和其他人群分家的。所以如果你是南方人，但性格豪放，懷疑自己是北方人，去做一次基因檢測就可知你的祖先來自哪裡了。

整體來看，儘管基因預測技術的發展受到高度矚目，但就實際的發展歷程來看，目前我們還只看到人類基因信息的冰山一角而已。不過，基因組學的科研進展結合大規模臨床研究，讓我們看到了基因預測未來的曙光。拭目以待吧！
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