原始神經外胚層腫瘤的臨床特點及診療

07-19

原始神經外胚層腫瘤（primitive neurotodermal tumour，PNET）由 Hart 等於 1973 年首次報道，它是一種較為罕見的高度惡性的神經系統腫瘤，為神經嵴衍生的較原始的腫瘤，主要由原始神經上皮產生，具有多向分化的潛能。侵襲性生長，廣泛腦脊液播散，預後極差，大部分仍需通過病理診斷才能確診。組織形態學屬於惡性小圓細胞腫瘤，分為中樞性和外周性，外周性較常見，文章報道較多，中樞性原始神經外胚層腫瘤相對較少見，而幕上原始神經外胚層腫瘤更為罕見，僅占整個腦腫瘤的 0.1％左右，且多見於兒童，成人非常罕見。

PNET 概述 1973 年 Hart 等首次報道了原始神經外胚層腫瘤（primitive neurotodermal tumour，PNET），其所描述的 PNET 為發生於小兒大腦的未分化性腫瘤，在組織學上與小腦髓母細胞瘤相似，並認為它與小腦髓母細胞瘤一樣，來源於神經上皮細胞未分化的前體細胞。2000 年 WHO 神經系統腫瘤分類中將胚胎性腫瘤分為以下 4 類：髓上皮瘤、室管膜細胞瘤、髓母細胞瘤及其變型，以及幕上原始神經外胚層腫瘤及其變型（包括神經母細胞瘤）。幕上原始神經外胚層腫瘤曾有過其他一些名稱，如大腦髓母細胞瘤、大腦神經母細胞瘤、大腦節細胞神經母細胞瘤和藍瘤。目前對 PNET 的定義為：大腦或鞍上由未分化或低分化神經上皮構成的高度惡性的腫瘤，腫瘤細胞可以向神經元細胞、星形細胞、室管膜細胞、肌細胞以及黑色素細胞譜系分化。PNET 多發於幕下，幕上發生者較少。 PNET 的臨床與 MRI 特點 PNET 的臨床特點成人幕上 PNET 的臨床表現無明顯特異性，但腫瘤往往較大，可引起顱內高壓及佔位癥狀與體征。患者多以顱內壓增高癥狀為首發癥狀，如頭痛、嘔吐等。成人幕上 PNET 的 MRI 特點成人幕上 PNET 在 MRI 上多表現為實性腫塊影，類圓形或不規則形，邊緣清晰，腫塊體積常較大，佔位效應明顯；腫塊內有時可見囊變、鈣化及流空血管影；腫塊周圍輕度水腫或無明顯水腫；腫塊內信號相對較均勻，T1WI 呈略低或低信號，T2WI 呈等高或高信號；強化後呈均勻強化或環狀強化。主要鑒別診斷低級別星形細胞瘤腫瘤多位於白質，邊界清楚，信號均勻的長 T1、長 T2 信號，多無明顯強化，周圍多無水腫，多位於腦實質深部。少突膠質細胞瘤常有鈣化，與 PNET 較難鑒別，但 PNET 增強較少突膠質細胞瘤更明顯且更均勻。轉移瘤易發生在灰白質交界區，常多發，病灶較大時易發生囊變和出血，且腫塊周圍水腫明顯，對鑒別有一定價值，故根據病史和 MRI 表現多可以鑒別轉移瘤和 PNET。淋巴瘤易發生於中線部位，呈單發或多發局灶性團塊影，呈長 T1、等或稍長 T2 信號，囊變少見，明顯強化，而 PNET 腫塊位置表淺，鄰近腦膜，但腫塊周圍腦膜無明顯增厚增強。生殖細胞瘤需與位於第 3 腦室後部的 PNET 鑒別，生殖細胞瘤信號及增強多不均勻，常位於松果體區，也可發生於鞍上或基底節區，根據部位及其信號表現常易鑒別。腦膜瘤和腦膜血管外皮瘤 PNET 腫塊位置表淺，鄰近腦膜，信號均勻，呈稍長 T1 稍長 T2 信號，多需與腦膜瘤鑒別；部分 PNET 腫塊內可發生壞死，多需與腦膜血管外皮瘤鑒別。PNET 腫塊位於腦實質內，鄰近腦膜無增厚增強。本病誤診率極高，主要是因為 PNET 發病率低，特別於成人更為罕見，對其影像表現認識不夠。雖然 PNET 與膠質瘤、腦膜瘤等有相似之處，但是明確 PNET 影像表現，就可以對其做出正確診斷。CT 徵象可以對 MRI 表現進行很好的補充，幫助診斷，它可以很容易地發現腫瘤內部的鈣化，藉此徵象對 PNET 與低分化膠質瘤（少突膠質細胞瘤除外）及轉移瘤的鑒別有一定的價值，但是 PNET 的最終診斷依然依賴於病理診斷，隨著對 PNET 認識的加深及病例積累的增多，對 PNET 的影像診斷準確率將會明顯。

編輯：日色提