癌症基因檢測

癌症生物標誌物通常指的是與癌症發生、生長、分裂、死亡相關的蛋白、基因和其他小分子。以前這些癌症標誌物可以被用來預測癌症生長的速度，可以被用來診斷癌症，現在這些生物標誌物可以被用來揭示一個癌症患者對哪種特定的治療藥物有效。癌症有許多生物標誌物，他們每一種都在體內發揮不同的作用，並且對不同的治療有效。癌症生物標誌物包括：蛋白、基因突變、基因重排、基因extra copies、基因丟失、其他

例如：HER2在某些細胞中引起不正常生長和分裂。如果你有HER2「過表達」，那就意味著可以阻斷HER2信號通路的治療藥物可以幫助你停止癌症的生長。

例如：SPARC生物標誌物幫助攜帶體內的白蛋白進入細胞。SPARC過表達可以幫助與白蛋白結合的藥物進入細胞內更有效的殺滅癌症細胞。

例如：某些鉑類藥物會破壞腫瘤細胞DNA，但是ERCC1生物標誌物會修復腫瘤細胞DNA。如果基因檢測能夠確認有高水平ERCC1表達，顯示鉑類藥物對患者是無效的。

某些人的DNA里有確定的基因改變，於是患癌的風險增大，例如BRCA1和BRCA2被稱為乳腺癌基因。某些時候BRAF基因會發生突變，這會改變MAP/ERK細胞信號通路。當癌症患者檢測BRAF突變陽性時，這指示患者對panitumumab (Vectibix?) and cetuximab (Erbitux?)治療無效。這兩種藥物是作用於MAP/ERK細胞信號通路的另外一種生物標誌物。什麼是癌症精準治療（靶向治療）？

癌症精準治療（靶向治療）

癌症精準治療（靶向治療）有時指的是所有個性化治療，但是真正的癌症精準治療（靶向治療）是與身體內特定的分子學層面相互作用的治療。例如某些抗體和特殊小分子物質，他么能夠促進和抑制某些分子水平和細胞水平活動。儘管靶向治療聽起來比標準治療更加安全，患者也更容易耐受，但不全是這樣。和化療一樣，靶向治療一樣有嚴重的副作用，例如毒性反應。

對腫瘤細胞進行基因檢測可以幫助你的主治醫生為你制定個性化治療方案。

基因檢測可以確定你的癌症基因圖譜，然後通過循證醫學把你的基因圖譜和已經發表的癌症研究匹配。世界各國權威腫瘤學家已經進行了大量和基因檢測相關的癌症治療研究，積累了大量治療癌症的有效方案。基因檢測就是通過這些詢證醫學證據指導癌症治療。

這種循證醫學支持的癌症個性化治療能夠幫助那些罹患各種癌症的患者，包括癌症進展期患者、罕見腫瘤患者和其他治療選擇很少的患者。另外，基因檢測可以幫助你的醫生更加準確的選擇治療方案。

基因檢測怎樣決定癌症治療方案

以前，醫生是依靠比較患者對不同治療藥物的隨機對照試驗結果決定哪一種藥物有效。

然而，過去大多數試驗研究是根據癌症病理類型和分期做的，而不是通過癌症生物標誌物分類做的。問題在於相同類型和分期的患者可能對同樣的治療反應不一樣。在同一部位發生的癌症可能是由於不同的分子機理導致的，所有對治療的反應肯定不一樣。

今天，新的研究表明癌症基因檢測可以確定這些分子學改變，並且與特定的治療方法相關。癌症治療指南和規範正在改變，將分子學檢測作為癌症治療的基礎，但是很難將最新的研究成果納入其中。

基因檢測可以幫助你的醫生評價潛在的治療選擇。

基因檢測可以：

1、幫助你的醫生明確你最有可能對哪種治療藥物有效。

2、幫助你的醫生確定你最不可能對哪種藥物有效。

3、幫助你的醫生明確他以前未曾考慮過的治療藥物。

基因檢測可以幫助患者和醫生指導治療和發現新的治療方法。重新認識癌症分類 據統計，每八分鐘就會有一篇關於癌症基因檢測的研究文章發表。這表明科學家正在快速了解癌症是如何在分子水平發生的。壞消息是這樣的信息太多了。好消息是腫瘤學家已經可以把這些分子水平的癌症研究結果用於腫瘤個性化治療上。

癌症基因檢測是如何改變癌症治療的？我們早已經指導罹患同一種類型癌症的兩個患者對同樣的治療反應不一樣，但是我們不知道原因。新的癌症研究顯示區別就是在癌症基因檢測上。我們通常根據發生癌症的身體部位進行癌症分類：乳腺癌、肺癌、前列腺癌等等。甚至癌症的組織學分類也是根據癌組織的起源，例如結締組織、上皮組織、骨髓等等。但是新的癌症研究顯示癌症分類其實更加複雜，應該從基因層面進行重新認識。

身體同樣部位的癌症可能在分子水平或基因水平是不同的，所以對不同的治療反應也是不一樣的。與以前認識不同，身體不同部位的癌症可能對同樣的治療反應是一致的。這些分子學和基因相同和不同可以被檢測出來。這是為什麼當評估不同的治療選擇時，癌症基因檢測可以是一個非常強大的工具。基因檢測如何指導癌症治療

如果你的一線治療方案失敗，你下一步如何選擇方案？你的主治醫生可能已經根據傳統治療路徑為你制定了一線治療方案，並且繼續為你尋找二線治療方案。

醫院有成熟標準的治療方案和治療指南，你將開始用最常見的治療方案治療。如果你的癌症沒有得到控制，醫生將為你選擇下一種方案。這樣一種選擇治療方案的循環將一直持續到發現有效治療方案為止，或者直到你嘗試了所有的標準方案。許多患者確實通過這種方式找到有效的治療方案，但這不適用於所有患者。

你的主治醫生是否可以用基因檢測技術提前預估哪一種治療方案最適合你的癌症呢？

腫瘤研究領域已經有了巨大的進步，可以幫助患者發現獨特的基因改變和其他分子學改變，這可以幫助醫生了解你的癌症時如何發生的，哪一種治療最適合你的癌症。儘管沒有標準方案提供，先進的基因檢測可以全面分析你的癌症基因圖譜，幫助你發現潛在的有效治療方案。

基因檢測可以為以下幾種癌症患者提供新的治療選擇：

標準一線治療方案失敗；

你的醫生正在眾多推薦方案中選擇最優方案；

你的癌症進展很快或者很罕見，已知的治療方案非常有限；

對於某些癌症類型，例如肺癌、胃癌、結腸癌、皮膚癌、乳腺癌，基因檢測已經成為治療前的標準步驟，但是對於其他多數癌症仍然不是標準步驟。

令人驚訝的癌症精準治療證據

一些研究證明，如果首次一線標準治療失敗，通過常規方法推薦的二線治療方案，有效率可能只有5%。然而最近的研究證實通過基因檢測指導選擇二線治療方案，可以獲得更好的結果。

臨床腫瘤學雜誌報道的一個多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他們已經用了所有常規治療方案，基因檢測指導的治療方案無進展生存率能夠達到27%到86%。

為什麼基因檢測沒有被普遍使用？

首先，基因檢測價格高昂，費用至少幾千美元，保險公司和社保是不報銷的。

其次，癌症基因檢測技術發展迅速，需要很長的時間教育和培訓醫生使用基因檢測技術用於臨床治療。

患者需要銘記在心的是：基因檢測指導癌症治療不僅能夠給患者更好的機會生存，而且能夠幫助患者節省用於無效治療的時間和金錢。這一點足以改變患者的一切。當患者能夠掌控自己的治療，並且和醫生一起探索治療的選擇，我們就能夠改變癌症治療有效率。