寶寶不會說話只會笑，原來是「天使綜合征」！

生活中有這樣一種小孩，他們天生愛笑，純真的笑容招人喜愛，像個可愛的天使，但是不會說話。這究竟是為什麼？

編輯：Dr.K

審稿：健康科普分會

來源：KK健康

孩子太哭鬧總是讓新手爸媽苦惱，每個人都希望自己的寶寶乖巧，笑容多一點，脾氣小一點。

生活中有這樣一種小孩，他們天生愛笑，純真的笑容招人喜愛，像個可愛的天使。但笑容卻並不是代表著心裡快樂和高興。這究竟是為什麼？

2歲男孩不會說話只會笑，原來是患天使綜合征

初生的時候，樂樂看起來一切正常，可是慢慢地就表現為發育遲緩，6個月才會抬頭，8個月才會翻身，15個月才會坐，現在21個月了，卻不會爬、不會站、不會走、不會有意識地發音。他不會哭鬧只會微笑，一開始大家都沒有發現異常。

可是當神經科醫生告訴孩子媽媽，他的笑可能不正常時，媽媽非常生氣，感覺受到了侮辱。在醫生堅持下，樂樂還是做了相關檢查，醫生了解情況後表示，樂樂可能患有「天使綜合征」。

天使綜合征病因竟是丟失母親遺傳基因

天使綜合征（Angelman Syndrome，簡稱AS），又稱為「快樂天使綜合症」，是不是很童話的名字？其實它發病率只有1/5萬的罕見疾病。

患病的孩子不會說話，會雙手舉高，揮舞，腳下不穩，就像被人牽線的木偶;經常發笑，很快樂的樣子，所以人們又把這種疾病命名為「快樂木偶綜合症」。這種無法治癒的疾病讓每個家庭從喜悅的天堂墜入地獄。

AS是1965年由英國科學家Angelman首先發現的，所以該病後來以他的名字命名，巧合的是，這個名字的含義居然和該病的癥狀表現非常吻合。

Angleman綜合征是一種遺傳性異常所致的智力障礙性疾病，多為母源染色體的大片段缺失造成，通過遺傳學方法可確診85%～90%的病例。但患兒母親及父親本人的染色體並不存在異常，因此遺傳病並不等於家族性，即遺傳病並不一定家族中必須有人也患相同的病。

如何判斷胎兒得了天使病?

胎兒宮內發育遲緩要警惕

南京軍區南京總醫院遺傳室主任崔英霞解釋，由於天使綜合征患兒往往表現為低體重兒，出生時一般5斤不到。這個就給了預防一個很重要的線索。也就是說，孕婦在懷孕時，如果表現為嚴重的宮內發育遲緩，這樣的孕婦要及時去做檢查。通過基因技術，是可以發現孩子是否患有基因疾病的。

100%患兒發育延遲語言肢體障礙

嚴重的發育延遲，運動或平衡障礙（共濟失調步態、肢體震顫），語言障礙，特殊的行為（頻繁大笑或微笑、表情愉悅、拍手、多動及注意力缺陷）；

超過80%患兒會有癲癇發作

2歲時出現獲得性小頭，3歲前出現癲癇發作、癲癇發作嚴重程度隨年齡下降但可持續到成人，2歲前出現特徵性的異常腦電圖，可早於臨床癥狀出現並常與臨床癲癇發作無相關性;

20%—80%患兒出現以下相關性癥狀

平枕、枕溝、吐舌、吸吮或吞咽障礙、嬰兒期餵養困難、凸顎、嘴大及牙稀、流口水、咀嚼及口動、斜視、色素減退、下肢反射活躍、行走時上肢上舉彎曲、熱敏感、睡眠障礙、喜歡玩水、異常的食物行為、肥胖(較大兒童)、脊柱側凸、便秘等。

目前尚無無有效的治療

北京大學第一醫院小兒神經內科楊志仙副教授稱，目前AS針對病因尚無有效的治療。本病屬於染色體病和非進展性腦病，因此一定程度的康復訓練有助於改善運動、語言等功能。

AS的癲癇發作主要見於兒童時期，但亦可持續至成人或在成年期複發，應在醫生指導下服用抗癲癇藥物，控制癲癇發作。同時值得注意的是，AS患兒的震顫、過度運動等行為臨床上有時易誤診為癲癇發作，從而造成過度治療。

生二胎基因病能預防嗎？產前診斷對再次生育意義重大

由於母親下次生育的再發風險比群體發病率高，同時通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺採集胎兒材料可以進行產前診斷。崔英霞醫師介紹，為了降低缺陷兒的出生，可針對性地通過孕前、孕期和新生兒體檢及實驗室檢查，達到最大程度的預防。具體包括三級預防，其中一級預防和二級預防至關重要。

據了解，一級預防為孕前或孕早期進行的檢查。二級預防是指孕期檢查。三級預防，則是對新生兒生長發育健康體檢。

同時崔英霞醫師也提醒準備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產前檢查，儘早診斷對於避免生育同病患兒具有指導作用。通過現代科學的篩查，祝大家都能生出一個健康的寶寶。