做了基因檢測，就真的能夠劇透人生嗎？

為何閨蜜一天天吃宵夜都不胖，而你喝涼水都長肉？

為何有的人30歲不到，就早已脫髮禿頂？

為何有的人健康一輩子，而有的人卻莫名其妙出現罕見病？

為何有的病，父母都沒有，生出來的小孩卻出現？

......

這一切究竟是因為什麼？讓我們把鏡頭對準本篇文章，一切即將揭曉....

其實剛才和大家說的這些例子，答案早已寫在我們的基因里。說到這兒，或許你會說，這基因檢測聽起來怎麼好像跟個「算命先生」似得？有啥疑問，都能問基因嗎？基因檢測到底是怎麼一回事兒呢？今天讓我們一起來看看中日友好醫院的神經內科主任醫師顧衛紅怎麼說。

1、基因檢測究竟是什麼？

基因檢測是個很寬泛的概念，準確來講，是通過不同的檢測技術來獲取基因的信息。基因作為生命信息的載體，存在DNA、RNA、表觀遺傳等不同維度，不同的組織器官，基因表達不一樣；基因既影響我們看得見的表型性狀，如頭髮顏色、雙眼皮單眼皮，也決定我們看不見的血型、生化代謝、藥物反應等；所以，基因檢測是個很寬泛的概念，並不是一種技術檢測一種東西。基因檢測首先要看檢測的目的是什麼？要採集什麼樣的樣本？採用什麼樣的技術合適？

狹義地說：基因檢測是對基因的鹼基序列，也就是ATCG進行檢測判讀。有多種基因檢測的方法，最常見的方法是基因測序。上個世紀90年代在世界範圍內開展了人類基因組計劃(HGP)，中國也是六大參與方之一，最終做出人類基因組圖譜，之後開展了一項以性狀表型和基因型之間關聯為主的計劃。基因測序技術到現在為止可以分為四代：一代測序也就是Sanger測序，二代測序也就是現在應用最為廣泛的高通量測序（NGS），三代測序和四代測序目前還在科學研究層面應用，技術成熟度離廣泛應用於臨床還有一段距離。還有一些基因檢測方法，基因晶元（CMA），MLPA，FISH等等。

基因檢測時需要根據突變類型選擇最合適的檢測方法，建立解決方案。

2、現在的基因檢測技術能為人們檢測什麼？檢測了什麼？

可以檢測的基因變異包括：由於體內外各種因素使基因特定的DNA序列的鹼基組成或排列順序發生改變，導致DNA一級結構發生改變。基因檢測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個鹼基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個或多個核苷酸的突變，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷貝數變異（Copy Number Variant，CNV），序列的結構變異（Structure Variant，SV），動態突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數變異（CNV）。

3、基因檢測有什麼用？

包括四個方面：基本原則是有利無害。

一、臨床疾病診療，包括兩大方向：遺傳病和腫瘤。

1、遺傳病領域主要有三個應用方向，分別覆蓋出生缺陷三級預防：

（1）一級預防是孕前的攜帶者篩查，比如SMA、脆性X綜合征、一些單鹼基突變致病的疾病等，通過攜帶者篩查提前預測生育患兒風險；

（2）二級預防是產前篩查與診斷，NIPT就屬於產前篩查，CNV-seq就屬於產前診斷，通過產前篩查及診斷避免嚴重的出生缺陷和嚴重影響生命質量的單基因病；

（3）三級預防是產後，特別是新生兒遺傳病的篩查與診斷，以及罕見病患者的基因檢測輔助確診，有的患兒能獲得針對性的治療，對父母生育二胎也能提供有效的遺傳諮詢信息。

2、腫瘤基因檢測的應用方向主要也有三個方向：

（1）腫瘤（超）早期篩查；

（2）腫瘤患者基因突變檢測（包括實體組織檢測與液態活檢），指導靶向治療；

（3）腫瘤治療效果動態監測等。

其中腫瘤靶向治療的基因突變檢測目前臨床應用最為廣泛。

二、精準合理用藥：

藥物基因檢測基於藥物基因組學，通過檢測受試者的藥物代謝酶的基因或藥物作用靶點的基因，預測藥物的劑量、藥物的療效或評估藥物出現不良反應的風險。藥物在治療疾病的同時，也存在不良反應，每年有很多患者出現嚴重不良反應，甚至死亡。在不良反應中，其中部分原因源於人體遺傳基因的多態性。通過基因檢測，可了解基因多態性與臨床用藥中產生的無效或者不良反應的關係。基因決定人對藥物的應答不同，基因檢測能獲益終身，醫生可根據患者的基因多態性來提供更加合理的藥物選擇和治療參考意見，優化並實施給藥方案。同時可以從根本上預防藥物不良反應的發生，最大限度的減輕患者的痛苦和經濟負擔，應建立個人藥物基因檔案。

三、基因檢測將助推「大眾健康」進步到「個體化健康管理」：

在發展過程中，需要更多的科研和數據積累。基因科學的發展有助於提高個人的健康意識，加強自我管理，由此應用於大健康方向的消費級基因檢測應運而生。如針對複雜疾病的風險預測（例如：II型糖尿病），疾病風險者可以通過改變飲食習慣並加強運動等生活方式干預，以穩定病情。另外，以營養保健為例，根據營養基因組學，不同的遺傳背景有不同的代謝特點，給予相應的營養補充或禁止。

消費者個人基因組：針對於個人應用的，而非醫療用途的基因組檢測項目，稱之為客戶端檢測項目，或者稱為DTC(Direct-to-Consumer)，目前包括祖源分析、酒精耐受、遺傳性乳腺癌風險評估、親子鑒定等。如果涉及健康諮詢與管理，需要醫生的參與。

四、對於人類的腸道菌群和腸道宏基因組的檢測：

人的腸道菌群又被稱為第二基因組，能夠影響人類代謝等很多方面。這方面的科研進展很快，臨床應用剛起步，需要更多的數據積累。

3、基因檢測現在的準確性是多少？

（1）檢測技術：我們通常說的準確性主要是指測序過程中發生的錯誤，以NGS為例，這類錯誤有明確的統計標準：Q30的reads數目在總體數目的80%以上，即80%的reads達到99%的準確率，但實際上在靶向捕獲測序中可能還會存在PCR非特異性擴增造成的錯誤等。隨著技術進步和行業發展，通量和準確性在不斷提高。產前診斷時，必須達到準確性100%。對於測到的突變位點進行資料庫的注釋和解讀，目前已有一些分析軟體和流程以及行業共識，仍然缺乏統一的標準和實施方案。

（2）實驗流程：以NIPT為例，孕婦做NIPT檢測的目的主要是看胎兒是否有唐氏綜合征（T21），但基因檢測的卻是孕婦外周血里遊離的胎盤DNA，胎盤絕大多數情況下與胎兒信息是一致的，但也有限制性胎盤嵌合的例外，這時候胎兒的基因信息可能與胎盤遊離DNA的信息不一致，另外母源異常、胎兒DNA佔比及樣品採集、處理等操作因素也可能會導致結果不一致。所以NIPT檢測結果的準確性高於99.9%，但到不了100%。取材、樣品處理和實驗流程的質控十分重要。

（3）數據分析和解讀：包括參考資料庫和數據分析流程，數據需要不斷積累，同時要注重數據質量，包括與基因數據相匹配的詳細準確的臨床表型信息的採集，不斷優化資料庫。與此同時，隨著生命科學基礎研究的進展，軟體演算法的進步，數據分析和解讀將會日趨完善。

4、基因檢測，真的能夠很快劇透人生嗎？是否有必要進行基因檢測？

遺傳病/罕見病患者、生育過遺傳缺陷孩子的父母、以及某些腫瘤的患者是非常有必要進行基因檢測的。

人的基因組有30億個鹼基對，雖然只由ATCG四個鹼基組成，但充滿了無限的可能性，這是生物多樣性的基礎。現有的資料庫資源解讀範圍很有限，因為目前我們對疾病與基因的關係的了解是有限的。基因的表達調控也受到環境因素影響，所以不可能單從基因去獲取所有信息。另外，人的一生很多事情與機遇和經歷息息相關，具有偶然性，即使是同卵雙胞胎也都完全可以是不一樣的人生。所以基因檢測現在、未來都不可能做到劇透人生。

基因不能決定一切，但是隨著科技的不斷發展，基因檢測確實可能會提示健康管理相關的有益信息，通過改善生活方式（用藥個體化、營養保健、生活方式、早期干預等）幫助人們提高生命質量。

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