精神發育遲滯

　　精神發育遲滯是一種比較常見的臨床現象，是導致殘疾的重要原因之一。根據世界衛生組織（WHO）的統計結果（1985），發達國家患病率為5‰~25‰，發展中國家為46‰。我國12個地區（1982）精神發育遲滯調查結果，總患病率為3.33‰，7~14歲組為5.27‰。1988年全國8省市0~14歲兒童流行病學調查結果為：該障礙總患病率為12‰，城市為7‰，農村為14.1‰，男孩患病率城市為7.8‰，農村為14.3‰；女孩患病率城市為6.2‰，農村為13.9‰；輕度最多，佔60.6%，中、重、極重度佔39.4%。

　　在嬰兒早期對本症的輕度者診斷比較困難，常常在入學後其智力活動較其他兒童明顯落後才被發現。部分輕度患者在無特殊事件的情況下，可以適應社會，從事比較簡單的工作，因而在一般人群中不被識別。這或許是學齡前本症患病率叫成年期患病率高的原因之一，當然，重度患兒照顧不當或合併軀體疾病早年夭折也是另一原因。隨著人類社會文明的進步和科技的發展，精神發育遲滯者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人經過特殊教育和訓練可以在社區獨立生活，並且也可以成為對社會有用的人。

　　精神發育遲滯可作為單一的臨床徵象出現，也可與其他涉及大腦發育受損的軀體疾病並存。如果已知精神發育遲滯的病因，做出診斷時應標明該病，有利於處理。

　　主要有兩大方面的原因引起精神發育遲滯：生物學因素和心理社會因素。

　　1．產前因素

　　（1）遺傳因素 ①染色體畸變：包括染色體數目和結構的改變。數目的改變包括多倍體、非整倍體，結構的改變包括染色體斷裂、缺失、重複、倒位和易位。如Down綜合征、脆性X綜合征、Turner綜合征等。隨著分子生物學技術的發展，近年來對精神發育遲滯相關基因的研究備受關注。當前，已報道的與X連鎖精神發育遲滯(X．1inked mental retardation，XLMR)的相關基因已超過20個，JARIDI C(Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C)基因屬於其中之一。JARIDlC基因是高度保守的ARID家族成員之一，它編碼的蛋白質參與染色質重塑、細胞增殖與分裂、個體發育以及基因轉錄調控等一系列生物學效應，並在腦部表達豐富，因而對神經系統的正常發育和維持正常功能具有重要作用。研究發現，該基因內的微小突變如插入、缺失、易位等會引起精神發育遲滯，因而成為當前對精神發育遲滯及人類認知能力相關基因研究的熱點之一。②單基因遺傳疾病：如苯丙酮尿症、結節性硬化症、神經纖維瘤病、半乳糖血症、家族性小頭畸形等，這些疾病常可引起智力缺損。③多基因遺傳疾病：多基因遺傳疾病為多個基因共同作用的結果。每個基因雖各自起作用，作用微小，但有積聚效應，同時加上環境因素的影響，即決定了個體的性狀或疾病的易感性。如果易感性高，超過該病的閾值，就會導致該病。常見的伴有智力低下的多基因遺傳病有：神經管畸形，無臨床癥狀的智力低下，即不伴有冥想器質性特徵的家族性輕型智力低下。

　　（2）母體在妊娠期受到有害因素的影響 ①病毒和弓形蟲感染：在病毒感染中，風疹病毒、單純皰疹病毒、巨細胞病毒對胎兒影響最大，如果感染髮生在妊娠後前三個月，則損害更為嚴重。②藥物及化學毒素：如水楊酸類、地西泮、利眠寧、苯妥英鈉、黃體酮，以及鉛、汞、酒精等。③放射線。④母體健康狀況：母孕期如患嚴重軀體疾病，如高血壓、心臟病、糖尿病、嚴重貧血、嚴重營養不良、缺碘等均可能影響胎兒發育，導致精神發育遲滯。母孕齡大於40歲易導致染色體畸變。⑤胎盤功能不足。⑥情緒因素：母孕期長期焦慮、抑鬱或遭受急性精神創傷，均有可能對胎兒中樞神經系統發育產生不良影響。

　　2．產時因素 宮內窘迫、出生時窒息、產傷致顱腦損傷和顱內出血、核黃疸等均可能導致胎兒及新生兒中樞神經系統損傷，導致精神發育遲滯。早產兒、極低出生體重兒中樞神經系統發育也往往受到影響，從而可能出現智力發育的落後。

　　3．產後因素 中樞神經系統感染、嚴重顱腦外傷、各種原因引起的腦缺氧、代謝性或中毒性腦病、嚴重營養不良、甲狀腺功能低下、重金屬或化學藥品中毒、顱縫早閉等均可能導致精神發育遲滯。如鉛是最普遍的環境中神經毒素，研究表明，兒童期血鉛水平與認知缺陷有顯著性聯繫，但不能輕易地將血鉛過量作為精神發育遲滯的主要原因。

　　因為貧窮或被忽視、虐待而導致兒童早年與社會嚴重隔離、缺乏良性環境刺激、缺乏文化教育機會等均可導致精神發育遲滯。

　　精神發育遲滯的主要臨床表現為智力低下和社會適應困難。智力通常也稱為智能，主要包括既往獲得的知識、經驗以及運用這些知識和經驗解決新問題、形成新概念的能力，它是在先天素質的基礎上，在現實社會中通過各種形式的學習和社會實踐活動而逐漸形成的。智力水平的高低以智商（IQ）來反映，智商(IQ)=（智齡/實際年齡）×100，可用多種方法予以評定。社會適應能力是人類適應日常生活、工作、家庭、社會等各方面要求所需要具備的能力，包括：日常生活技能、獨立生活和自給自足能力、社會交往技能和責任能力等，可用社會適應能力量表予以評定。

　　根據智力水平的不同，精神發育遲滯共分為輕度、中度、重度和極重度四級，各級臨床表現如下：

　　（一）輕度

　　約佔該障礙的75-80%，智商範圍為50-69，成年後智力水平相當於9-12歲正常兒童。該類患兒在嬰幼兒期癥狀並不突出，只是說話、走路等較正常兒童略微遲緩，因此不易被識別。上學後可學會一定的閱讀、書寫及計算技能，但因患兒記憶力、理解力、抽象概括能力等均較差，因此，學習困難往往很明顯，小學三年級後，各門功課難以及格，不能完成普通小學學業。患兒言語能力無明顯障礙。在兒童少年期，可學會一般的個人生活技能，生活可自理，有較好的獨立能力，並能學會一般家務勞動。成年後可學會簡單的手工操作，大多數可獨立生活，還可建立友誼和家庭。但因為他們應對困難能力差，在遇到不良刺激時易出現反應狀態，因此，常常需要加強支持和指導。該度患兒一般無神經系統異常體征和軀體畸形，少於半數的患兒有可確定的生物學病因。

　　（二）中度

　　約佔該障礙的12%，智商範圍為35-49，成年後智力水平相當於6-9歲正常兒童。該類患兒在嬰幼兒期言語和運動發育即明顯落後於同齡正常兒童，而且，言語發育最終能夠達到的水平也很有限，患兒雖然能夠掌握簡單生活用語，但辭彙量少，言語簡單。患兒記憶力、理解力、抽象概括能力等也均很差，雖略具學習能力，經過長期教育訓練，部分患兒可學會少許非常簡單的讀、寫或計算，但很難適應普通小學生活，很難達到小學一、二年級的學業水平。患兒社會適應能力差，個人生活技能較早就表現出困難，如衛生習慣的養成和穿衣、進食等能力的培養。成年後不能完全獨立生活，但可學會自理簡單生活，在監護下可從事簡單的體力勞動。該類患兒多由生物學因素所引起，部分患兒伴有神經系統異常體征和軀體畸形。

　　（三）重度

　　約佔該障礙的8%，智商範圍為20-34，成年後智力水平相當於3-6正常兒童。該類患兒在嬰幼兒期言語及運動發育較中度患兒更落後，說話、走路均很晚。言語功能受損更嚴重，只能學會一些簡單詞句，辭彙貧乏。患兒記憶力、理解力、抽象概括能力均極差，難以建立數的概念，不能接受學習教育，也不會辨別和躲避危險。情感幼稚。雖經長期反覆訓練可學會部分簡單自理技能，如：自己進食和簡單衛生習慣，但成年後生活不能自理，終生需人照顧。該類患兒往往由顯著的生物學因素所引起，並常伴有神經系統功能障礙和軀體畸形。

　　（四）極重度

　　約佔該障礙的1-5%，智商範圍低於20，成年後智力水平低於3歲正常兒童。該類患兒發育極差，走路很晚，部分患兒終生不能行走；無語言或偶說簡單單詞。記憶力、理解力等較重度更差，不能分辨親疏，不知躲避危險，情感反應原始，只能發出一些表達情緒和要求的尖叫或喊叫。社會適應能力極差，並且難以從教育訓練中獲益，完全缺乏生活自理能力，終生需人照顧。該類患兒幾乎均由顯著的生物學因素所引起，並常有明顯的神經系統功能障礙和軀體畸形。多數患兒因嚴重軀體疾病等早年夭折。

　　除以上所述外，精神發育遲滯患兒尚常伴有聽力障礙、視力障礙、運動障礙、大小便失禁、癲癇等。部分患兒存在軀體畸形和特殊的軀體特徵。尚可能並發其它精神障礙，其發生率高於普通人群，這些障礙包括：行為障礙、恐怖症、強迫症、廣泛焦慮障礙、兒童孤獨症、精神分裂症、情感障礙、器質性精神障礙等。

　　應綜合病史、軀體和神經系統檢查、精神檢查、智力和社會適應能力評定結果予以診斷。

　　診斷要點包括：①起病於18歲以前；②智商低於70；③有不同程度的社會適應困難。各級智商標準如下：輕度50-69，中度35-49，重度20-34，極重度20以下。

　　尚應進行必要的輔助檢查，如：染色體檢查、頭顱CT或MRI檢查、遺傳代謝病篩查等，以儘可能做出病因學診斷。

　　附DSM-Ⅳ中關於精神發育遲滯的診斷標準：

　　A．智力比一般水平顯著較低：智商≤70（如是嬰兒，作臨床判斷，不作測定）。

　　B．目前適應功能有缺陷或缺損（患者不符合其文化背景同年齡者應有的水平），至少表現於下列之二：言語交流、自我照料、家庭生活、社交或人際交往技巧、社區設施的應用、掌握自我方向、學習和技能、工作、業餘消遺、健康衛生、與安全。

　　C．起病於18歲之前。 　

　　317 輕度 IQ：50或55—－70；

　　318.0 中度 IQ：35或4O——5O或55；

　　318.1 重度 IQ：20或25—一35或40；

　　318.2 極重度 IQ低於20或25； 　

　　319 嚴重程度末註明。

　　1．注意缺陷與多動障礙 由於注意力不集中影響學習和社會適應，貌似精神發育遲滯，但這些患兒病史中發育遲緩不明顯，存在典型的注意缺陷與多動障礙癥狀，智力檢查結果為正常或邊緣智力水平，經改善注意力和減輕多動後，學習困難常常會有不同程度的改善。

　　2．兒童孤獨症 兒童孤獨症常伴有精神發育遲滯，如患兒同時符合精神發育遲滯和兒童孤獨症的診斷標準，則兩個診斷均需做出。對於智力發育正常的高功能孤獨症患兒，因其社會適應能力較差，也易被誤診為精神發育遲滯，此時，智力測查結果有助於鑒別診斷。

診斷步驟

　　1、詳細收集病史。全面收集患兒在母孕期及圍產期情況、個人生長發育史、撫養史、既往疾病史、家庭文化經濟狀況，以發現是否存在任何不利與患兒身體和心理發育的因素。 　　

　　2、全面的體格檢查和有關實驗室檢查。為精神發育遲滯病因分析中不可缺少的步驟，包括：生長發育指標的檢查（如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋等），有關的內分泌及代謝檢查，腦電圖、腦電地形圖、頭部X線、CT及MRI檢查，染色體分析及脆性位點檢查。 　　

　　3、心理發育評估 　　

　　（1）智力測驗：是診斷精神發育遲滯的主要依據之一。智力測驗應由訓練過的專門技術人員審慎使用。在用於診斷時不應採用集體的或篩查的方法，而應運用診斷用量表進行個別性測驗。目前國內常用的量表包括：蓋塞爾（Gesell）發育診斷量表、韋克斯勒（Wechsler）學前期智力量表（WPPSI）、韋克斯勒（Wechsler）學齡兒童智力量表修訂本（WISC-R）、中國比奈測驗量表等。 　　

　　（2）社會適應行為評估：社會適應性行為的判斷是診斷精神發育遲滯的另一個重要依據。目前，對於4-12歲兒童，可以採用社會適應能力量表（姚樹橋等編）對患兒社會適應能力進行評估。如不適合使用，也可以用同年齡、同文化背景的人群為基準，來判斷被檢查者所能達到的獨立生活能力和履行其社會職能的程度。還可以參考使用嬰兒——初中生適應行為量表（左啟華等修訂）、美國智力缺陷協會編製的AAMD適應行為量表和Vineland 適應行為量表（Vineland adaptive behavior scale）。 　　

　　（3）臨床發育評估：在臨床工作中或無條件做智力測驗時，可採用臨床發育評估的方法，即按照精神發育遲滯臨床表現和各級發育特徵評估患兒的發育水平，同樣可能得到比較正確的評估。[1-3]

　　精神發育遲滯的病因繁多，至今尚有不少病因不詳，給治療帶來一定困難。但由於生物醫學、遺傳學及康復醫學的發展，採用綜合防治措施以及社會環境的改善，多數精神發育遲滯者由社會的負擔變成社會的生產力量，改變了對他們發展潛力估計過低的傾向及悲觀的態度。 　　

　　該病的治療原則是早期發現、早期診斷、早期干預，應運用教育訓練、藥物治療等綜合措施促進患兒智力和社會適應能力的發展。 　　

　　另外研究表明，MR兒童對家庭是一種嚴重的負性生活事件，康復期長，預後欠佳，易形成患兒母親的長期心理應激和心理負擔；MR兒童的康復訓練，需要母親付出較大的精力、體力和時間；康復治療和照顧MR兒童影響家庭經濟收入及母親自身事業發展；MR兒童與正常兒童的差距及社會對患兒的偏見，甚至歧視；這些都會給母親造成巨大的生活、經濟和心理壓力。因此，應同時關注MR母親的心理健康。

　　只有少數病因所致的精神發育遲滯可以進行病因治療，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺功能低下等。上述疾病如能早期診斷和治療，則可防止或減輕對患兒智力的損害。

對症治療

　　對於精神發育遲滯共患的各種精神障礙，如活動過度、注意障礙、行為異常、情緒障礙等，或伴有癲癇等軀體疾病的患兒，可用相應的精神藥物進行治療。此外，還可用多種促進和改善腦細胞功能的藥物促進患者的智力發展，如：吡拉西坦、腦氨肽、氨酪酸及一些益智中藥等。這些藥物可提高腦內部分酶的活性，促進腦內葡萄糖及氨基酸的代謝，從而發揮治療作用。對於伴有感覺和運動障礙的患兒，應加強康復訓練以促進其功能的恢復。

　　由於精神發育遲滯尚無特效的藥物治療，因此，非醫學措施顯得更為重要。非醫學措施主要包括特殊教育訓練以及其他康復措施。無論何種類型、何種程度或何種年齡的患者均可施行。當然重點應是兒童，並且年齡越小，開始訓練越早，效果越好。教育訓練內容包括勞動技能和社會適應能力兩大方面。按照疾病嚴重程度的不同，確定不同的教育訓練目標。教育訓練是促進患兒智力和社會適應能力發展的重要方法。教育訓練的目標應隨病情嚴重程度的不同而有所不同。對於輕度患兒，兒童階段重點在於學會一定的讀、寫、計算，並學會生活自理、日常家務、乘車、購物、社會規則等；青少年期則重點在於職業培訓，以使患兒學會一定的非技術性或半技術性職業技能，以達到成年後獨立生活、自食其力的目的。對於中度患兒，重點應在於生活自理能力的培養，以使患兒學會生活自理或部分自理，並能在他人指導照顧下進行簡單勞動。對於重度、極重度患兒，雖然患兒難以接受教育訓練，但仍應進行長期訓練，以使患兒學會自行進食和簡單衛生習慣。 　　

　　另外在實際操作時應從實際出發與家長共同制定有針對性的學習計劃。康復治療師靈活應用各種形式多樣的教具和教學資源，使教學趣味化，指導家長根據學習目標，利用實際事例以及日常生活中的有關資料為教材，利用戶外活動和遊戲方式靈活變通地完成教學計劃。

　　對於精神發育遲滯患者來說，心理治療的目的並不在於促進患者的智力發展，而在於解決患者的內心衝突、增進自信、增強患者能力、促進患者獨立。已有研究報道，只要精神發育遲滯患者具有基本的言語或非語言交流能力，就能夠從各種不同形式的心理治療中獲益。心理治療的形式包括：支持治療、認知療法、精神分析治療、小組治療、家庭治療等。心理治療的原則與同等發育水平的智力正常兒童相同。但在充分考慮患兒的發育水平之時，還要有更多的支持性氣氛，每次治療的時間應短些，治療的次數可能要多些。[4-6]

　　因該病是導致人類致殘的重要原因，因此預防非常重要。具體措施包括：1、加強健康宣教，開展遺傳諮詢，禁止近親結婚，適當晚婚晚育，避免高齡妊娠；2、加強孕期保健，避免母孕期不利因素，做好產前檢查，避免妊娠合併症，避免病理分娩；3、對新生兒進行遺傳代謝病等篩查，對嬰幼兒進行定期智力隨訪，做好兒童保健，避免導致該病的各種因素；4、對於高危兒應密切觀察；對於可疑患兒，應早期發現、早期診斷、早期干預。