預防出生缺陷，產前診斷怎麼做才科學？

2015年「全面二孩」政策實施後,越來越多的高齡產婦急著生二孩,尤其是那些40歲左右的高齡媽媽們。由於高齡懷孕可能導致的出生缺陷，產前診斷醫生不由得擔心放開二孩以後出生缺陷的井噴。

產前診斷是預防出生缺陷的重要方法之一，然而產前診斷怎麼做,哪些結果需要干預?都需要足夠專業的醫生來解讀，但最終還是要父母決定。

醫學指導：中山一院超聲科 謝紅寧教授

1超聲和基因、染色體篩查預防出生缺陷

2013年我國統計出生缺陷比例為5.6%,表明我國每年有90萬新增出生缺陷兒,而廣東2016年出生缺陷發生率為237.8/萬。

因為做過10次試管嬰兒,36歲的林女士不願放棄好不容易懷上的寶寶。然而,這個寶寶在孕14周做產前診斷時發現有開放性脊柱裂,孕20周發現合併嚴重的腦積水。醫生給林女士分析情況和嚴重程度,並告訴她孩子即使勉強生下來,也可能很快夭折。

中山大學附屬第一醫院超聲科謝紅寧教授對新快報記者表示,出生缺陷包括形態學上的缺陷和功能學缺陷。前者包括缺手、缺腳、無腦兒、脊柱裂等,後者包括基因、染色體等導致的疾病,例如很多遺傳病、唐氏綜合征等。

產前診斷主要是預防出生缺陷。謝紅寧稱,出生缺陷中,八九成是形態學缺陷,很多在一定孕期可通過超聲檢查發現。但是,胎兒即使有形態學上的缺陷,不等於就是畸形,這需要專業人士的解讀;另外,產前診斷也會做基因上的篩查,這也需要專業人士的解讀。

謝紅寧表示,日前她牽頭成立了廣東省醫學會產前診斷學分會,給從事超聲診斷、遺傳基因學診斷與臨床遺傳諮詢的專業的醫療工作者提供了一個溝通良好的學術平台,讓每個做產前診斷的醫生都掌握這幾方面的知識,讓孕媽媽一次性得到足夠全面和專業的檢測和解讀。

2輕度、單純的微小結構畸形不必引產

「產檢時發現我的寶寶多指,產檢醫生建議我放棄這個寶寶,我不甘心,想問問您的意見。」一位孕婦找到謝紅寧。謝紅寧為她做了超聲檢查後沒有發現其他問題。單純多指,其他器官不會受此影響,出生後可擇期手術整形。這位孕婦聽了後大舒一口氣,最後生下了健康胎兒,她打算等寶寶大些再接受手指整形手術。

謝紅寧表示,很多微小結構畸形,包括輕度的腎盂分離積液、腦中線小囊、腹腔小囊腫、單純多指、膽囊未顯示,以及單純的單臍動脈、持續性左上腔靜脈、持續性右臍靜脈、鼻淚管囊腫,還有小的皮下血管瘤、胎盤血管瘤,對寶寶的健康影響不大,或是出生後比較容易糾正過來,寶寶是可以不引產留下來的。

「輕度的腎盂分離積液很常見,正常的孩子也會有,有的地方過分解讀是畸形,建議孕婦引產,沒必要。」謝紅寧還舉例稱,有的超聲檢查時發現胎兒鼻骨發育異常,被認為是唐氏綜合征的表現而引產,實際上,有些胎兒就是鼻骨鈣化延遲,不能隨便就下定論。

但是,若一些畸形並不「單純」,合併其他疾病,就要另當別論了。謝紅寧舉例稱,單純多指的寶寶可以出生後再做手指整形手術,但若合併心血管疾病、頭顱異常等影響就大了,不可過分樂觀。

3無創DNA唐篩不能完全取代其他方法

產前診斷還可能涉及到胎兒基因檢測,用得最多的是無創DNA篩查唐氏綜合征。

謝紅寧表示,無創DNA針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病,準確率高達90%-99%。由於18三體和13三體這兩種染色體疾病大多會有比較明顯的形態學上的異常,超聲容易檢出,而部分21三體(唐氏綜合征)沒有明顯的聲像學改變,無創DNA篩查顯得尤有價值。

因此很多孕媽媽認為,既然無創DNA準確率高達99%,那麼唐篩的其他手段就不需要了。謝紅寧認為,無創DNA無法完全取代其他唐篩手段。

「這幾年我就遇到了四五個做了無創DNA無異常,但後來證實為21-三體。因此,無創DNA須和超聲聯合。另外,無創DNA的篩查結果受血清中胎兒DNA濃度、雙胎或多胎影響。」謝紅寧表示,早孕期NT(頸後透明層)篩查是產前超聲檢查項目之一,它除了能作為唐氏綜合征的早篩外,還能看是否無腦兒、全前腦、肢體缺如等大的結構畸形,不可被無創DNA替代。

另外,羊膜腔穿刺術(簡稱羊穿)、絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術等有創操作獲取胎兒細胞,是目前胎兒染色體疾病(包括唐氏綜合征)產前診斷的「金標準」。

她建議,如果無創DNA顯示21三體檢測結果、超聲檢查均陽性,或兩項結果一陰一陽,都需要根據孕周選擇做羊穿、絨毛穿刺或臍帶血穿刺確診。

文、圖來源：新快報記者 梁瑜 通訊員 李紹斌 彭福祥