嵌合體與生育力？人生不是一場掃雷遊戲

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專欄須知：

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*為防止無良中介偷師，疑似中介者將一律移步「知乎付費諮詢」。我堅信，99元可以區分病人和中介。

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----以下為正文----

近日，我發現同行發布了一些關於「嵌合體胚胎」（台灣地區譯作「鑲嵌胚胎」）的知識。遺憾的是，這些信息是錯誤的，而且這種錯誤會誤導病人在胚胎移植前作出錯誤的決定。

錯誤的原文為：

「染色體某一條只有相對性有一部分是異常的，其它部分是正常的，異常部分少於80%......」

其實，這條謬論所描述的很像染色體結構異常中的「重複、缺失和插入」。與真正的嵌合體風馬牛不相及。

在此，我強烈譴責這種不專業行為。

「你們可以無知，但請不要誤導病人！」

什麼是嵌合體？

在輔助生殖領域，嵌合體可以指嵌合體綜合征（Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome，MVA），也可以指胚胎染色體的嵌合體型。實際上，這兩者指的都是一件事，即在人類的體細胞中，有一部分體細胞攜帶了正常的染色體，即23對（46條）；另一部分體細胞攜帶了錯誤的染色體，大多是非整倍體，少數是結構異常。

此外，最近在網上還瘋傳另一種「嵌合體」，大約是指一個胎兒在生長期間吸收了另一個胎兒。

如何區分兩種「嵌合體」

在輔助生殖領域，嵌合體指的一定是一種染色體異常，英文寫作Mosaic，也就是「馬賽克」。胎兒在母體內生長期間發生的異體嵌合現象用英文「Chimaera」表達，也就是「奇美拉」。

嵌合體的核型表達式

ISCN（International System

for Human Cytogenetic Nomenclature，國際人類細胞遺傳學術語命名法）規範了不同嵌合體的意義和表達。

其中，胚胎染色體的嵌合體是一種同源嵌合體，也就是來源於一個胚胎（合子）的細胞系。核型描述為「mos」。如：

「mos 45,X [2]/46,XX [18]」

上述核型表達式的意思是：

某女性的染色體為嵌合體型，在進行核型分析的20個細胞中發現，2個細胞的染色體缺少1條X染色體，而其餘18個細胞的染色體正常。

嵌合體綜合征可能出現的癥狀

出生前及出生後生長緩慢、小頭畸形、相對較高的癌症發生率，較為常見的有橫紋肌肉瘤、腎母細胞瘤和白血病、特殊面貌、智力低下、癲癇等。

因嵌合體導致的癥狀種類和出現嵌合體的染色體有關；嵌合體比例直接決定癥狀的輕重，嵌合體比例越高，癥狀越嚴重。

實際上，不少染色體嵌合體攜帶者都沒有明顯的健康問題。請讀者不要盲目無限放大「嵌合體」的危害，須理智看待。

嵌合體胚胎是否可以移植？

原則上，醫生一定不會移植嵌合體型胚胎，除非：

1. 女方已無卵子，且不接受供卵。

2. 已無染色體正常的胚胎可移植。

3. 病人（家庭）已明確知道嵌合體胚胎移植後的風險，並簽訂相關知情同意書。

對於「是否可以移植嵌合體胚胎」，每個國家的醫學部門都有不同的規定，不能一概而論。具體情況還需具體分析，區別對待。

染色體嵌合體攜帶者的生育策略

泛泛地說，攜帶者的嵌合體比例大約是他（她）生育力下降的幅度。比如，一個攜帶者的嵌合體比例是10%，那就意味著他（她）的生育力大約下降了10%，具體反映在妊娠後發生生化妊娠、胎停和流產的概率大約比正常人高出10%。

胚胎植入前遺傳學篩查技術（PGS）是目前效率最高的助孕醫療手段。

如果攜帶者及家庭的經濟狀況不佳，或女方年齡小於28歲，可以以相對較高的流產風險為代價，繼續嘗試自然妊娠，但須加強產前檢查，如在孕20周時通過羊水穿刺或臍血穿刺確定胎兒染色體核型。

如果攜帶者及家庭的經濟狀況允許，或女方年齡大於35歲，則建議採用胚胎植入前遺傳學篩查技術（PGS）助孕。

諮詢須知（2018-4-23更新）：

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