myVCF: 一個可視化的NGS測序數據分析免費桌面工具

傳統上管理VCF文件中的變異信息時，主要通過VCFtools等軟體進行，但這些軟體操作大多在linux下進行，對windows支持不足，也尚沒有便於使用的桌面程序。

近日Bioinformatics雜誌在線文章介紹了這樣一款可視化的vcf文件管理小工具：myVCF: a desktop application for high-throughput mutations data management。

網址：

https://apietrelli.github.io/myVCF/

myVCF是一個獨立、跨平台的免費桌面應用程序，基於瀏覽器介面，適用於Windows、Mac和UNIX系統。界面友好，能非常簡單有效的管理不同的項目和瀏覽和查詢VCF文件。此外，myVCF還集成了當前高引外部數據資源的鏈接。能幫助那些沒有生物信息學技能的終端用戶，以直觀、靈活的方式處理突變數據和相關注釋。

myVCF的功能主要是在管理和統計匯總，包括：管理系統中VCF文件創建的多個排序項目；將帶有注釋的VCF文件中的遺傳變體和樣本進行存儲，並將其放入SQLite資料庫中；支持靈活、多元化的數據檢索，包括查詢染色體區域、基因、單變數或dbSNP ID等；此外，myVCF還可生成匯總統計報告，包含VCF文件信息的整合，跨樣本和基因組/ exome之間的突變分布等。

myVCF還集成了當前高引外部數據資源的鏈接，如ClinVar資料庫和UCSC。此外，myVCF也集成了公共資料庫中的等位基因頻率信息，如1000Genomes project，Exome Sequencing Project (ESP)， the Exome Aggregation Consortium (ExAC)，還有突變有害性預測工具，如Polyphen2和SIFT。

Figure 1: Gene and Variant template example layouts. (A) Example of SAMD11gene search results. (B) Example of variant searchresults. The web page contains information retrieved from the INFO field of theVCF file and external resources. (C)display the allele frequency of thegiven variant in the available populations

／End.

推薦閱讀：