基因密碼，如何變成「健康鑰匙」？

1 人贊了文章

埃博拉病毒，是一種能引起人類和靈長類動物產生埃博拉出血熱的烈性傳染病病毒，有很高的死亡率，當年在非洲暴發時曾引發全球恐慌。

達斯廷·霍夫曼主演的大片《極度恐慌》，就曾再現了埃博拉病毒奪人生命的恐怖景象。

2014年西非埃博拉病毒暴發時，美國科學家最初斷言病毒可能在加速進化。

這也意味著傳統的檢測防治方法或許失效，如果埃博拉病毒是迅速變化且致命性疊加的致病原，其危險性將比人類最初認知的更高。

美國團隊的結論是否可靠，為此中國科學家團隊採用了全新的方法檢測了大量臨床樣本，對175株埃博拉病毒進行了全基因組測序，採用高通量測序技術讓病毒的微小變異也逃不過科學家的「火眼金睛」。

在剛剛舉辦的第二屆感染性疾病精準醫學高峰論壇上，曾親身參與這項工作的中國科學院武漢病毒研究所研究員劉翟，現在說起那段經歷，依然如同好萊塢大片般讓人心驚。

他說，病原體能使人類群體性致病甚至致死，而中國團隊使用的高通量測序等新技術，能幫助人們追溯病原體、捕捉放大它們在分子水平上的變化、鎖定病原體的「命門」。

經過對樣本進行生物信息學分析，中國科學家終於在病毒暴發過程中第一次鎖定了埃博拉病毒的「進攻線路圖」， 揭示了埃博拉病毒基於自身的變化，最終贏得了這場「人毒之戰」——這場對埃博拉病毒的研究和控制，在學術界被認為是高通量測序技術全面應用的首次實戰。

其實，像埃博拉病毒一樣，在我們身邊潛伏著很多人類還不知道的危險，就像電影《變形金剛》里的大反派「威震天」那樣，雖然被消滅多次，卻會在宇宙的盡頭休整，伺機等待人們鬆懈時捲土重來。

不過，有了新的技術，人們對付這些潛在的威脅也就有了更多的方法。

「精準診斷是感染性疾病精準防控的前提。」在感染性疾病精準醫學高峰論壇上，中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院院長、國家呼吸疾病臨床醫學研究中心主任王辰院士說，分子診斷技術發展迅速，特別是基於下一代測序技術的宏基因組學檢測技術發展迅猛，將有力推動感染性疾病精準醫學發展。

「下一代測序技術」也被稱作高通量測序技術，是指一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定。

高通量測序技術的誕生，是基因組學研究領域一個具有里程碑意義的事件，這項技術使得核酸測序的單鹼基成本與第一代測序技術相比急劇下降。

以人類基因組測序為例， 上世紀末進行的人類基因組計劃花費30億美元解碼了人類生命密碼，而第二代測序使得人類基因組測序已進入萬（美）元基因組時代。

大幅下降的單鹼基測序成本使得可以實施更多物種的基因組計劃，從而解密更多生物物種的基因組遺傳密碼，同時在已完成基因組序列測定的物種中， 對該物種的其他品種進行大規模地全基因組重測序也成為可能。

除了針對重大傳染病疫情的防控，高通量測序技術在我們的日常臨床中也有很多應用，因為通過對宏基因組進行測序，可無差別地檢測各種病原體，突破了傳統檢測手段的限制，大大提高了病原學檢出的敏感性。

之前難以被檢出的病原體也「露了餡」，24小時內診斷也能為急性感染的判斷和對症迅速給出參考。

現在，在生育健康領域、腫瘤診斷和個性化治療領域、遺傳病診斷、致病基因檢測、病原微生物檢測等方面，新的基因方式的引用都帶來了診斷方法的革新。

據美國BCC Research發布的最新調研報告顯示，2017年全球高通量測序在腫瘤診斷、藥物指導、複發監測領域應用的市場規模已達到8.39億美元，預計到 2022年將增至40.93億美元，年均增長率達到37.3%。

高通量測序在其他疾病如免疫系統疾病、線粒體疾病、心血管和神經系統疾病診斷中的應用也將迎來一輪市場布局。

此外，通過高通量測序技術進行人類微生物組信息挖掘，進而應用於疾病預警預測、特定病原體定點篩查、靶向藥物精確研發，將成為高通量測序醫療應用的另一重要突破口。

記者了解到，目前我國已經是基因組測序大國，全國有數百家基因測序服務公司，基因測序水平同樣全球領先。