智庫解析奧巴馬的「精確醫學」計劃

　　智庫首席專家楊志剛引言：繼2013年提出「創新神經技術腦研究計劃」後，美國總統奧巴馬近期又提出了一項名為「精確醫學」的大型醫學研究計劃，旨在為每位患者提供最有效的治療方案，攻克癌症並解決更多疾病難題。

　　「精確醫學」的概念最早由美國國家科學院下屬的全國研究委員會在2011年首次提出。其總體思路就是要考慮個體化差異，據此制定預防和治療方案。

　　奧巴馬稱，所謂「精確醫學」，就是「每次都給恰當的人在恰當的時間使用恰當的療法」，把按基因匹配的癌症療法變得像輸血匹配血型那樣標準化，把找出恰當的用藥劑量變成像測量體溫那樣簡單。

　　我們智庫認為，這一概念之所以直到最近才有了廣泛應用的可能，主要得益於三個方面的因素：

　　首先是人類基因組測序能力的快速發展，個人基因組測序的價格從10多年前的30億美元降至今天約1000美元；其次是生物醫學分析技術水平的提高，包括蛋白質組學、代謝組學、基因組學以及新興的移動監控技術等；最後是可分析大型資料庫的計算工具的出現。

　　新年伊始，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中提出了「精確醫學」計劃：「希望能夠消除小兒麻痹症，開創人類基因組醫學的新時代——提供及時、正確的治療。今晚，我提出一個「精確醫學」計劃，希望使我們更接近治癒癌症和糖尿病等疾病，使我們所有人獲得個體基因信息從而保護自己和家人的健康。」

　　他呼籲，美國要增加醫學研究經費，推動個體化基因組學研究，依據個人基因信息為癌症及其他疾病患者制定個體醫療方案。由於利用個體基因信息能有效找到患者病因，因此可省下目前花在無效藥物上的數百億美元。

　　如果有人期望美國出現一個新國家精確醫學研究所，並和其他27個研究所一起，構成美國國家衛生研究院（National institutes of Health，NIH），那麼他可能會失望。但可以預期的是基因組測序會有更廣闊的市場。比如，Illumina公司的股價就在收盤前上漲了7%。

　　什麼樣的研究項目可以得到NIH資助？NIH主任Francis Collins在博客中提到幾個NIH資助項目：細針穿刺腫瘤表面標誌蛋白識別技術；智能化基因組變異分析；基於基因型而非組織類型的腫瘤分類新方法。它們都貼有「精確醫學」的標籤。

　　智庫發現，最近NIH的預算提案中表明2015年的四個主要關注點。第二個關注點就是精確醫學。「精確醫學」指的是：根據每個病人的個人特徵量體裁衣式地制定個性化治療方案，NIH將通過各種策略來對精確醫學進行解讀。這其中一個技術亮點就是「組織晶元技術」即通過高通量測序從微觀水平輔助藥物監測。

　　根據提案，由國家轉化科學中心領導15個國家衛生研究中心共同參與這項「晶元測序技術」。解密個體的基因多樣性或許有助於更好地進行個體化治療。但是在得知更多的細節以及看到資助發放之前，無法確定「組織晶元」研究，或其他類型的研究是否會促進該項目的發展。

　　最近我們智庫獲得了白宮官網發布精準醫療計劃的相關細節，該計劃將加快在基因組層面對疾病的認識，並將最新最好的技術、知識和治療方法提供給臨床醫生，使醫生能夠準確了解病因，針對用藥，既能避免不必要的浪費，也能避免出現副作用。

　　由於醫學的快速發展，使得醫生可以根據個人基因組以及腫瘤患者的基因譜來制定新的治療方案。對於乳腺癌、肺癌、結直腸癌以及黑色素瘤和白血病患者而言，基因檢測已成為診療、預後判斷不可或缺的一部分。基因檢測有助於醫生選擇合適的治療方案，同時也有助於提示患者疾病風險，進而從整體水平提高患者的生存率。

　　精準醫療在制定新的診療方案、改善治療方面才剛嶄露頭角。希望精準醫療使大範圍的人群受益，還需要國家支持，民眾的共同努力。精準醫療無疑將促進基因組學的發展，新型管理和大數據分析也將加速生物和醫學的新發現。精準醫療項目將收集百萬的志願者健康數據，以推動新的治療方法的發展，並促進基於數據的更精準醫療服務新時代的到來。

　　精準醫療項目主要投資項目：

　　2016年，美國財政預算計劃撥付給美國國立衛生研究院（NIH）、美國食品藥品監督管理局（FDA）、美國國家醫療信息技術協調辦公室（ONC）等機構共2億1千5百萬美元用於資助科學研究、創新發展。

　　具體項目如下：

　　1.資助NIH1億3千萬，用於百萬人群規模的醫療研究，以促進對健康和疾病的認識；同時為形成數據共享機制打下基礎。

　　2.資助美國癌症研究中心（NCI）7千萬美元用於腫瘤基因組學研究，開發更加有效的腫瘤治療方法。

　　3.資助FDA1千萬美元用於獲取新的專利和推進高質量資料庫的開發，以保證監管機構在精準醫療和公共醫療保健方面的研究需求。

　　4.資助ONC5百萬美元用於制定一系列的標準和要求，以保護隱私和跨系統數據交換安全。

　　精準醫療的宗旨：

　　1.更好的了解癌症：NCI將設計更快更有效的癌症檢測手段，以個性化癌症治療為基礎，擴大臨床癌症試驗，進行癌症探索，並在全國範圍內建立「癌症知識網路」，及時分享創新技術，推動科學的發展。

　　2.鼓勵國民自願參與：NIH與其他機構和相關公司合作，發動100萬甚至更多的美國人自願參與到「精準醫療」項目中來。這個雄心勃勃的項目將充分利用現有的創新研究模式，鼓勵多個學科的科學家共同參與，運用創造性思維，產生最新的見解。ONC將發布操作標準和要求，確保患者、醫生、社區直接數據能安全交換。

　　3.全面保護個人隱私：為保護個人隱私，白宮將與HHS及其他聯邦機構一起出台一項與多方利益相關的政策法案。該法案將徵求病人、生物倫理學家、人權維護者、技術專家多方意見，從而解決精準醫療計劃中涉及個人隱私和數據安全的法律和技術問題。

　　4.推動現代化管理：審查現行的管理方案，以確定其是否適用於這一新的研究和管理模式的發展。FDA將開發評估高通量測序技術的新方法，有助於促進基因測序技術的創新，並揭示哪些基因突變會影響病情，同時確保檢測準確可靠。

　　5.號召各方共同努力：奧巴馬政府將加強現有的研究團隊、病人群體及私營企業的合作，擴大癌症基因組研究所需要的基礎設施及形成百萬志願者隊伍，政府將號召各方面的研究人員共同努力。政府會仔細考慮精準醫療的各方面，包括規範的監管制度以確保志願者有權訪問自己的健康數據，獲得安全準確的分析服務。除了治療疾病，還能進行個人和家庭的健康管理。