基因頻率和基因型頻率的計算

種群中某基因型頻率=該基因型個體數/該種群的個體數×100%

例1 已知人的褐色(A)對藍色(a)是顯性。在一個有30000人的群體中，藍眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中純體12000人。那麼，在這個人群中A、a基因頻率和AA、Aa、aa基因型頻率是多少？

解析 等位基因成對存在，30000個人中共有基因30000×2=60000個，藍眼3600含a基因7200個，褐眼26400人，純合體12000人含A基因24000個，雜合體14400人含（26400-12000）×2=28800個基因，其中A基因14400個，a基因14400個。則：

A的基因頻率=（24000+14400）/60000=0.64，a的基因頻率=7200+14400）/60000=0.36

AA的基因型頻率=12000÷30000=0.4，Aa的基因型頻率=14400÷30000=0.48，aa的基因型頻率=3600÷30000=0.12

二、利用基因型頻率求解基因頻率

種群中某基因頻率=該基因控制的性狀純合體頻率＋1/2×雜合體頻率

例2 在一個種群中隨機抽取一定數量的個體，其中基因型AA的個體佔12%，基因型

Aa的個體佔76%，基因型aa的個體佔12%，那麼基因A和a頻率分別是多少？

解析 A的頻率=AA的頻率+1/2Aa的頻率=12%+1/2×76%=50% ，a的頻率=aa的頻率+1/2Aa的頻率=12%=1/2×76%=50%

例3 據調查，某小學的小學生中，基因型的比例為X^BX^B（43.32%）、X^BX^b（7.36%）、X^bX^b（0.32%）、X^BY（46%）、X^bY（4%），則在該地區X^B和X^b的基因頻率分別是多少？

解析 X^B頻率=42.32%+1/2×7.36%+46%=92% X^b的頻率=1/2×7.36%+0.32%+4%=8%

三、利用遺傳平衡定律求解基因頻率和基因型頻率

1 遺傳平衡指在一個極大的隨機交配的種群中，在沒有突變、選擇和遷移的條件 下，種群的基因頻率和基因型頻率可以世代保持不變。遺傳平衡的種群中，某一基因位點上各種不同的基因頻率之和以及各種基因型頻率之和都等於是1。

2 遺傳平衡定律公式的推導和應用

⑴ 遺傳平衡群體中一對等位基因A、a的遺傳平衡定律公式

設群體中A的基因頻率為p,a的基因頻率為q.由於種群中個體的交配是隨機的，而且又沒有自然選擇，每個個體都為下代提供了同樣數目的配子，所以兩性個體之間的隨機交配可以歸結為兩性配子的隨機結合，而且各種配子的頻率就是基因頻率。雄性個體產生的配子A頻率為p、a配子頻率為q，雌性個體產生的配子頻率A頻率為p、a配子頻率為q。根據基因的隨機結合，用下列式子可求出子代的基因型頻率：♂(pA+qa)×♀(pA+qa)=p²AA+2pqAa+q²aa=1,即AA的基因頻率為p²，Aa的基因型頻率為2pq，aa的基因型頻率為q²。

例4 已知苯丙酮尿是位於常染色體上的隱性遺傳病。據調查，該病的發病率大約為

1/10000，請問在人群中該丙苯酮尿隱性致病基因（a）的基因頻率以及攜帶此隱性基因的攜帶者(Aa)基因型頻率各是多少？

解析 設苯丙酮尿隱性基因為a，攜帶者基因型為Aa。因為aa頻率=q²=1/10000，所以a頻率=q=0.01，又因為p+q=1，所以p=0.99,因為Aa的基因頻率=2pq,所以Aa的頻率=2×0.99×0.01=0.0198。

⑵ 遺傳平衡群體中復等位基因的遺傳平衡定律公式

以人的ABO血型系統決定於3 個等位基因I^A、I^B、i為例。設基因I^A的頻率為p，基因I^B的頻率為q，基因i的頻率為r，且人群中p+q+r=1。在遺傳平衡的人群中，由於種群中個體的交配是隨機的，而且又沒有自然選擇，每個個體都為下代提供了同樣數目的配子，所以兩性個體之間的隨機交配可以歸結為兩性配子的隨機結合，而且各種配子的頻率就是基因頻率。雄性個體產生的配子I^A頻率為p、I^B配子頻率為q，雌性個體產生的配子I^A頻率為p、I^B配子頻率為q。根據基因的隨機結合，用下列式子可求出子代的基因型及頻頻率：♂(pI^A+qI^B+ri)×♀(pI^A+qi^B+ri)=p²I^AI^A+q²I^BI^B+r²ii+2pqI^AI^B+2prI^Ai+2qrI^Bi=1, 即I^AI^A的基因型頻率為p²,I^Ai的基因型頻率為2pr;I^BI^B的基因型頻率為q²,I^Bi的基因型頻率為2qr;ii的基因型頻率為r²;I^AI^B的基因型頻率為2pq。

例5 通過抽樣調查發現血型頻率（基因型頻率）：A型血（I^AI^A，I^Ai）的頻率=0.45；B型血（I^BI^B，I^Bi）的頻率=0.13；AB型血（I^AI^B）的頻率=0.06；O型血（ii）=0.36。試計算

I^A、I^B、I的基因頻率。

解析 設I^A的頻率為p,I^B的頻率q,i的頻率為r.根據以上公式可知:O型血的基因型頻率=r²=0.36;A型血的基因型頻率=p²+2pr=0.45;B型血的基因頻率=q²+2qr=0.13;AB型血的基因型頻率=2pq=0.06。解方程即可得出I^A的基因頻率為0.3;I^B的基因頻率為0.1;i的基因頻率為0.6。

⑶ 遺傳平衡群體中伴性基因的遺傳平衡定律公式

以人類的色盲基因遺傳為例。因為女性的染色體組成為XX，男性的染色體組成為XY，

Y染色體上無該等位基因,所以，在男性群體中：其基因頻率與基因型頻率相同，也和表現型頻率一樣，設X^B的頻率為p， X ^b的頻率為q，則有X^B的頻率=X^BY的頻率=p，X^b的頻率=X^bY的頻率=q,且p+q=1。由於男性中的X^B、、X^b均來自於女性，故在女性群體中：X^B的頻率也為p,X^b的頻率也為q,p+q=1。位於X染色體上的等位基因，基因型的平衡情況是：p²(X^BX^B)+2pq(X^BX^b)+q²(X^bX^b)=1。，由於男性女性的X^B基因頻率相同，二者的X^b基因頻率也一樣，故在整個人群中，X^B、X^b的基因頻率也分別為p、q。整個人群中男性產生的配子及比例為1/2（pX^B+qX^b）、1/2Y，女性產生的配子及比例為pX^B、qX^b，由以下式子可推出子代基因型頻率：♂［1/2（X^B+X^b）+1/2Y］×♀（pX^B+qX^b）=1/2 p²(X^BX^B)+1/2 q²(X^bX^b)+ pq(X^BX^b)+1/2pX^BY+1/2qX^bY。

由上述可知：在整個人群中、男性群體中、女性群體中X^B、的頻率均為p，X^b的頻率均為q。在整個人群中、男性群體中、女性群體中的各基因型的頻率如下表：

例6 人的色盲是X染色體上的隱性性遺傳病。在人類群體中，男性中患色盲的概率約為8%，那麼，在人類色盲基因的頻率以及在女性中色盲的患病率各是多少？

解析 設色盲基因X^b的頻率=q，正常基因X^B的頻率=p。已知人群中男性色盲概率為8%，由於男性個體Y染色體上無該等位基因，X^b的基因頻率與X^bY的頻率相同，故X^b的頻率=8%,X^B的頻率=92%。因為男性中的X染色體均來自於女性，所以，在女性群體中X^b的頻率也為8%，X^B的頻率也為92%。由於在男性中、女性中X^B、X^b的基因頻率均相同，故在整個人群中X^b也為8%，X^B的頻率也為92%。在女性群體中，基因型的平衡情況是：p²(X^BX^B)+2pq(X^BX^b)+q²(X^bX^b)=1。這樣在女性中色盲的患病率應為q²=8%×8%=0.0064。答案：在人類中色盲基因的頻率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。