產婦生下畸形兒到底是怎麼回事?

07-16

昨天看到一則帖子，《產婦在上海東方南院生下畸形兒，醫院不管不顧、一味推卸責任》，這個標題很容易讓人產生同情，引起廣大產婦的共鳴。

一個畸形兒的誕生，這將是一個家庭的災難，一個孩子一生的痛苦。每一個媽媽懷孕都不希望這樣的事情發生。每一個醫學工作者也不希望這樣事情的發生，在還不能完全預防胎兒缺陷發生的情況下，所能採取的補救措施是能及早發現在胎兒還沒有出生前，終止妊娠，終止一個生命漫長的痛苦終止一個家庭的痛苦。這催生了一門科學：產前診斷學。

雖然如此，我仍然感到遺憾，醫學十分局限，有很多先天性的異常我們依然不能發現，讓大量的有先天性缺陷的孩子出生。

目前的產前診斷學包括遺傳諮詢、基因診斷、影像診斷；有有創的，有無創的。

胎兒的先天異常包括功能性和結構性的。比如耳聾、先天性白內障、先天性代謝性疾病是一種功能性的先天性異常，這個是最難進行產前診斷的，可能需要產後進行篩查。

而心臟結構異常、肢體短缺等這些結構異常，可以在影像檢查手段下進行篩查，近20年來取得了很大的進展。

根據目前產前診斷超聲醫學的總體水平，衛生部規定六種畸形是必須在16～24周進行明確診斷的，這六種畸形是：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、單腔心、胸腹壁缺損內臟膨出、致命性軟骨發育不全。

無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂這三種畸形是屬於神經管畸形的疾病，和葉酸缺乏、多基因異常相關，早唐、中唐的生化檢查可以進行篩查，但確定診斷依靠超聲。孕中期骨骼鈣化後，超聲可以觀察顱骨光環的完整性、脊柱的連續性來診斷這三種畸形。

胎兒的神經系統是最早開始發育的系統之一。受精兩周後，細胞形成一增厚的細胞板形成神經板；第18天時，神經板中央凹陷形成神經溝，溝兩側的部分隆起形成神經褶；第3周末，神經溝加深，兩側的神經褶逐漸從未來的頸部區域癒合，並逐漸向頭、尾兩端進行，此期神經管的頭端和尾端分別留有前神經孔及後神經孔。

腦和脊髓的形成：前神經孔約在第25天閉合，後神經孔則在第27天閉合。神經管閉合後，神經管的頭端發育迅速，膨大成腦泡，為腦的原基；神經管的其餘部分較細，為脊髓的原基。

若前神經孔不閉合，將來形成的腦組織將暴露在羊水中，長期的浸泡、摩擦將導致腦組織受損，並最終成為無腦兒。這是最嚴重的併發症，無法存活。若後神經孔不閉合，將形成開放性脊柱裂或脊髓膨出。

如果是開放性的神經管畸形，那麼胎兒的腦脊液會釋放入羊水中，因此胎兒腦脊液中的胎甲球蛋白AFP也同時釋放入羊水中，隨之也引起准媽媽血液中的AFP高於正常的准媽媽。所以AFP檢測是進行篩查開放性神經管畸形的指標。

開放性的脊柱裂，癥狀嚴重，脊髓外露，腦脊液外流，極易發生腦膜炎、腦室感染、截癱，約80%～90%在出生一年內死亡。其他類型的隱形脊柱裂，會有感覺、運動障礙的表現。較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等；如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失；還有下肢表現為馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水腫，易發生營養不良性潰瘍，甚至壞疽；亦有出現肌肉攣縮、髖關節脫位等。有些輕型病例，神經系統癥狀可能很輕微，但隨著患兒年齡長大，神經系統癥狀常有加重現象。

神經管畸形是多種因素影響的，基因、環境因素、葉酸缺乏、孕期熱水浴、蒸汽浴等等。目前已經公認的是孕前和孕早期補充葉酸可以降低神經管畸形的發生率。

開放性的神經管畸形致死率高，後果嚴重，治療困難，孕期比較容易診斷，因此目前作為孕期常規篩查的胎兒畸形之一。

單腔心

人類的心臟具有四個腔，左右心房、左右心室。確保血液循環中動脈血和靜脈血涇渭分明。心臟在發育過程中可能發生各種結構異常，如室間隔缺損、房間隔缺損、主動脈騎跨（正常主動脈從左心室發出，流出的是動脈血，發生騎跨時，主動脈接受左右兩個心室流出的血，因此是動脈血和靜脈血的混合）、法魯氏四聯症等。有些畸形嚴重影響新生兒的發育，甚至出生後離開胎盤的供氧後立刻發生死亡，比如單腔心；而有些先天性心臟病，出生後很多年都沒有癥狀，在成年後才明確診斷，比如小的房間隔缺損、室間隔缺損等。一些先天性心臟病出生後經過簡單的手術即可進行糾正。

當胚胎髮育至第10周的時候，心臟就形成了四腔心。孕中期後隨著胎兒增大、心臟的增大，可以非常明確的看到心臟的結構，這時可作出四腔心或者單腔心的診斷。

胸腹壁缺損內臟膨出

孕早期可以存在生理性的小腸膨出，孕12周後腹壁閉合。腹壁缺損，腸管膨出，也是比較容易在超聲下診斷的先天性異常的疾病。孕期診斷明確，可以做好充分的準備，在分娩後第一時間進行手術治療。腹壁缺損腸管等內臟膨出，如果不及時手術進行修補，極易發生嚴重的感染而死亡。為防止感染，必須保持從分娩到手術治療時無菌的保護，而且在未進食情況下進行手術。因此選擇有能力進行新生兒手術的醫院分娩是非常重要的。

致命性的軟骨發育不全

軟骨發育不全，是一種常染色體顯性遺傳的疾病，在超聲下特徵顯著，能明確診斷。患兒出生後不能存活。目前無有效的治療方法，在胎兒期發現該病，通常需終止妊娠。

這六項診斷是最基本的底線，事實上產前診斷的超聲醫生非常地努力，除了這些異常能夠在超聲下明確診斷外，尚有很多的畸形他們也都在努力地積累經驗，並且能夠進行診斷。如其他心臟畸形、顱面部的畸形唇齶裂等。

那麼回到我們的主題，產婦生下畸形兒，到底是誰的責任？

有缺陷的胎兒發生，可能是孩子的爸爸媽媽就有遺傳缺陷在孩子這裡發病了，也可能懷孕後家庭環境異常，比如父母吸煙、喝酒、亂吃藥物等，也有些原因目前醫學還解釋不清，總之不是醫院和醫生的責任。在孕前，醫院和醫生開展常規的產前檢查項目，其中只有一部分是進行胎兒缺陷產前診斷的，大部分檢查是監護孕婦健康。

帖子中描述的嬰兒缺陷是耳朵缺損、聽力缺陷、下頜骨缺失。聽力缺陷是功能性的缺陷，這個產前診斷無法確診，耳朵確實和下頜骨缺失，並非致死性的畸形，並不在六大必須檢查的畸形範疇內。耳朵是軟組織，在進行超聲檢查時第一可能並不常規進行觀察，第二觀察有時也很難分辨這種組織的缺陷。

只能說，這個孩子出生了，家庭確實很不幸，孩子未來也很痛苦。

醫學不是萬能的，醫學只能是儘力而為。因此各個醫院在做畸形篩查前都要進行知情選擇的簽字，大致內容如下：

這件事我們看看網友都是怎樣評論的吧：

產前有什麼意義？

醫學的進步需要進行不斷的醫學實踐醫學探索，這種醫學的探索不僅僅需要醫生、醫學家、醫院單方面的參與，也需要廣大的普通人、產婦、患者的參與。事實上，由於科學的不斷的進步，每年要篩查出大量的致死性的畸形以及輕症的畸形，一部分胎兒終止了妊娠，減少了有缺陷的新生兒出生率，而有一些在產前得以治療，或者至少家庭做好了心理的、經濟上的、醫療方面的準備，儘早進行治療，改善新生兒的生活質量。不能因為一個孩子的畸形未在產前進行診斷，就抹殺醫學的功勞。

真的是醫生的責任嗎？

認定是誰的責任，這是一個複雜的法律程序，而鍵盤俠憑自己的理解情感輕易就下了結論。這麼簡單粗暴，主要是由於無知，對醫學知識、醫學操作的無知。看看經歷過的孕婦怎麼說：

一次檢查要進進出出8次。沒有什麼檢查比做產前畸形篩查的超聲更加耗時的。

至於懷疑醫生一切都是為了賺錢的，我只能呵呵了。任何醫療行為都有成本，包括醫生護士的勞動、醫療器械的設備折舊、耗材的消耗等等，這些都是錢，都需要錢。

有醫德的不一定免費。免費的無法提供優質的服務，就這樣。

本文中關於產前診斷六大畸形的內容節選自我的科普讀物《做個智慧的准媽媽》，這裡面有你所需要的一切關於孕產知識。