「乳腺癌與遺傳」 --胡震教授2016年「妍康沙龍」專題講座（下篇）

如果攜帶了BRCA1/2突變該怎麼辦？

胡震教授：如果您不幸真的是遺傳性乳腺，看起來確實是比較悲催，貌似患癌成了一種命中注定。但現實其實並沒那麼殘酷。目前來看，已經有一些預防性手段可以帶來幫助。

早發現早治療仍然是目前最重要的治療原則，現在早期乳腺癌的治療效果總體來說還是非常樂觀的。因此，定期的體檢篩查意義在這裡就不過多強調了。

遺傳性乳腺癌中不同普查方法的敏感性

在這裡特別需要說明的一點是，針對遺傳性乳腺癌，研究發現常規的B超、鉬靶、MRI（核磁共振）、臨床乳腺檢查等乳腺篩查手段中，MRI的早期診斷效果會更好。一項針對性的多倫多研究顯示了這一結果。統計數據顯示，MRI的早期診斷率可以高達84%，而B超、鉬靶僅為30%左右，當然這也許和遺傳性乳腺癌群體相對年輕，乳房相對緻密，B超、鉬靶效果偏差有關。當然，對於有BRCA1/2突變人群來說，儘可能避免鉬靶射線對乳房的刺激，本身也是更為安全和穩妥的考慮。

這個方法這裡就不多說的，朱莉就是這種做法，雖然相關研究統計來看非常有效，但確實太激進，至少目前國內還不太允許和提倡這種治療。因為乳腺作為體表外器官，問題還是非常容易做到早發現的，只要及時進行處理、治療，預後通常都是非常樂觀的。所以如果你是健康的攜帶者，建議從25歲左右就可以開始一年一次的定期隨訪觀察，等到真有要出問題的苗頭出現，再處理其實並不遲。

反而是針對卵巢的預防性切除，個人認為這也許並不是個壞主意。因為較之乳腺癌，卵巢癌的預後往往不太樂觀，一個很重要的原因就是它很難做到早期發現。而卵巢對女性而言只是個階段性的功能器官，40歲左右生育功能如果已經完成，是可以考慮進行預防性摘除，比如朱莉今年做的。當然如果顧慮到激素水平對身體的影響，其實醫學研究發現，卵巢癌有相當大部分是來源於輸卵管，因此也可以考慮在四十歲左右先進行輸卵管部分的摘除，等到50歲左右絕經了，卵巢的歷史使命結束了，再進行卵巢部分的摘除。而且卵巢的摘除對乳腺癌的治療和預防也是有正向作用的。

第三代試管嬰兒技術助BRCA1/2基因突變攜帶者生出健康的寶寶

應該說，目前確實已經有這種技術來終結家族的悲慘命運。因為從遺傳學概率來說，突變基因的遺傳概率是50%，我們可以通過現代試管嬰兒技術，等受精卵培養到一定階段，通過一個單細胞的抽取進行基因測序，來判斷胚胎是否帶有遺傳缺陷，從而代替上帝之手進行人為選擇，讓你擁有一個健康的寶寶。

什麼是可信的基因檢測？

胡震教授：在學習了這些醫療干預的措施後，我們應該強調的一個問題，這些所有的措施，有些甚至是創傷非常大的措施，都是建立在「基因檢測」的基礎上，也就是說，是基因檢測發現了在基因上的一個小小的變化後，我們確定應該進行這些醫療措施的。看到這裡，有些人會說，一個小小的改變會帶來這麼多問題，萬一錯了怎麼辦？ 因此，什麼是可信的基因檢測，這才是最重要的問題。

判斷一個基因檢測是否值得信賴，必須符合以下三點：

1、這個具體突變點位必須在乳腺癌高危人群中被證實，不是簡單看到有突變就判斷一定與乳腺癌相關；

2、是否在家系中能被驗證其相關性，比如患病人群基因中沒有產生突變，而沒患病的反而有突變；

3、通過對攜帶突變人群的干預能夠看到在降低疾病發生率方面起到的效果。

說到這裡，大家可以看出，雖然目前能夠進行基因檢測的公司或機構多如牛毛，但並不意味著都能夠提高有價值的檢測結果。我們來打個比方，基因檢測技術就好像是拍攝X光的機器，可以拍出便宜而又高質量的X光片，但如果沒有醫生來讀片的話，再好的機器和技術都是白搭。所以，基因檢測的結果最終還要到專業的具有遺傳諮詢能力的醫療機構進行解讀，由遺傳諮詢師來最終進行判斷，哪些檢測結果意味這會患哪些疾病，而這些都要依靠醫學遺傳學的理論基礎以及大規模的病人樣本數據資料才能完成。

最後，再簡單總結下今天我所講的內容，遺傳性乳腺癌確實存在，並深刻的影響著某些個人、子女、甚至是整個家族的命運，但她們在整個乳腺癌患者中只是小概率人群，因此，不是攜帶者未見得不生癌、未見得可以高枕無憂，正如在座的大多數；但即便是攜帶者，也未見得一定會生癌，只是風險概率較正常人群偏高，所以也大可不必太過糾結和恐慌；如果你希望去求一個答案，一定要做好相關心裡準備，找專業醫生進行諮詢，切不要自己盲目檢測。理性對待，科學防範，祝大家都健康！

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