流動的基因

縱觀人類的歷史，總是在不斷地遷徏和融合中。流動中的，不僅僅是人，還有他們所攜帶的基因。過去二十年的人類群體遺傳學的研究告訴我們，遷徙是人類這個物種的遺傳多樣性產生和維持的最主要的因素。

人群的起源、遷徙和對自然環境的適應等因素塑造了人類群體的遺傳多樣性的格局（即人群的遺傳結構），同時也決定了人類性狀特徵以及對疾病的遺傳易感性。人類的基因組忠實地記錄了這些因素對人類遺傳多樣性的影響。因此，通過分析人類基因組，我們能夠揭示人類在過去數萬年中不斷與自然環境鬥爭所經歷的點滴滄桑。

人類來自何方？現代人類基因組的主體來自非洲，人類的祖先與歐亞大地上的原始居民的偶遇使他們更快地適應了陌生的環境。這些新的發現，使得「非洲起源說」和「多地區起源說」得到了一些調和，也開啟了在現代人基因組中追溯古人遺迹的古今對話新時代。

離開了非洲，先祖們如何遷徙，使得人類的基因得以播散到地球的每個角落？人類基因組分析揭示了一條條波瀾壯闊遷徙路徑，使得人類的遺傳多樣性得以空前壯大。

離開了非洲，先祖們又如何面對不同環境的挑戰而生存？我們的基因組訴說了一段段先祖們適應不同環境的可歌可泣的進化歷史。正是這些不同的適應，讓不同人群各不相同，讓人類的多樣性進一步壯大。

短短數萬年中，滄海桑田。冰川來了又去，地球冷了又暖，人群也隨著時漲時落。農業給了人類擺脫自然界束縛的機會，也讓人類成為這個世界的主宰。我們的基因組告訴我們，人類什麼時候開始擴張？擴張了多少？擴張又如何重新塑造並維持了我們的多樣性？地球上的人多了，原來分散的人群終於開始相遇。原來同源的東方人和西方人何時開始重逢？

短短數萬年中，對艱難環境的適應，人類獲得了讓我們這個物種得以延續的「節儉」基因。但這也讓後代付出並會繼續付出永久的代價。豐衣足食之時，人類卻病了！基因組的進化分析正在進一步向我們展示肥胖、高血壓、自身免疫性疾病與人類的進化密切相關，也告訴我們如何去尋找導致這些疾病的機制和原因。

我們中國人，植根在東亞。我們的基因組告訴我們，為什麼南北人群間有差異，有多少差異？不同的民族、不同的語言，他們是如何形成的？他們之間又有什麼關係？漢族和藏族是同源的嗎？維吾爾族的源頭在哪？台灣原住民從哪來的？漢語又是怎麼播散的？

站在東亞，基因組訴說著我們鄰居的故事，日本人從哪來？朝鮮人從哪來？東南亞人和我們什麼關係？大洋洲人、美洲印第安人與我們又是什麼關係？

我們是東亞人，我們為什麼和歐洲人、非洲人不完全一樣？東亞人為什麼更容易出汗？中國人的門齒為什麼是鏟形的？藏族人為什麼能夠在高原上生存？有些東亞人為什麼服用了硝酸甘油無效？基因組分析揭示了差異的生物學機制。

遷徙將人類走向更為廣闊的區域，走向不同的環境，從而大大提高了人類的遺傳多樣性，並為人類這個物種的生存提供了保證。

過去二十年里，通過國內外同行和我們的努力，在基因組水平深入解析了東亞人群的遺傳多樣性的特徵；闡明了東亞人群多個性狀的適應性變異的分子遺傳學基礎，揭示疾病的遺傳易感性與自然選擇密切相關。這些工作，為進一步精細刻畫東亞人群遺傳多樣性的特徵建立了理論架構，為深入理解人類性狀和疾病的遺傳易感性與環境適應的關係提供了大量的直接線索，為人類重大疾病的遺傳學研究提供了重要依據和新的策略，也為全面揭示東亞人群進化史和中華民族形成史奠定了堅實的進化遺傳學基礎。

（作者為復旦大學教授，中國科學院院士）

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