辣眼睛！這種罕見腫瘤你一定沒見過

作者丨Chemo

來源丨醫學界腫瘤頻道

今天，界哥想給大家介紹一種罕見的腫瘤，神經纖維瘤病（NF）。

神經纖維瘤病是一種良性的周圍及中樞神經系統疾病，屬於常染色體顯性遺傳病。可發生於周圍神經的任何部位，口腔頜面部發病者常發於三叉神經及面神經，通常位於面部、顳部，眼部、頸部、舌部及齶部。

停，你以為界哥今天是來背書的？No，界哥是想給各位一點緩衝地帶，如果你心理承受能力不太強，那麼現在你可以按下返回鍵了。真的。

剩下的勇士我們繼續。

再提醒一遍，前方高能！！！

！！！

有沒有嚇到手機飛出去？

別方，撿起來接著看。

講真，界哥第一次看到圖片的時候也嚇尿了，恨不得把電腦摔出去，這是哪裡來的牛鬼蛇神，刺瞎了老夫的眼睛！走開走開！

然而，從小學就開始背誦唯物辯證、馬克思主義的我怎麼能這麼輕易被打倒，扶我起來，不能我一個人瞎！

圖中的男子名叫Chand，來自印度，他所患的疾病正是神經纖維瘤病。

前面我們提到，這是一種遺傳性疾病，Chand的母親就曾罹患神經纖維瘤病，不過並沒有發展至他這麼嚴重，另外Chand還有兩個兄弟，不過他們都幸運地逃過了。

在Chand20多歲的時候，開始表現出神經纖維瘤病的癥狀。一開始腫瘤比較小，生長也比較緩慢，但幾年之後，腫瘤就開始喪心病狂地不斷增大，直到Subhash Chand面容扭曲，看起來右臉如同「熔化」了一樣，巨大的腫瘤讓他只剩半邊嘴唇，同時失去了右耳和右眼，嚴重影響了進食和說話。

由於缺乏有效的治療措施，Chand的疾病並沒有得到有效控制和治療。很多年過去，Chand已經漸漸能夠與腫瘤和平共處，不再在意他人的嘲笑。即便有人拿起手機對他拍照，他也能夠坦然接受了。人嘛，總要笑著買個表活下去。

幸運的是Chand有著特別棒的家人，我猜這也是他樂觀的源泉。尤其是他可愛的孫子孫女，從未表現出懼怕或嫌棄。講真，這需要很大的勇氣啊，很難得。

儘管Chand一生都在跟腫瘤作鬥爭，但隨著年齡的增長，他的病情也在加重。醫生曾建議他用繃帶將腫瘤包裹起來，避免腫瘤過快增長，但壓迫腫瘤造成的疼痛又難以忍受。到目前為止，Chand也只能任由腫瘤伴隨著他隨年長而增長。

這就完了？嗯，不一定……

再來一波。

無獨有偶，另一位來自北印度的18歲女孩Salibunnisa也同樣患有神經纖維瘤病，不過她的境況就要凄慘很多。由於相貌醜陋，Salibunnisa被父親拋棄，只能依靠母親打多份工維持生計。

Salibunnisa的神經纖維瘤病並非由於遺傳，而是在她6個月大的時候，一個愚蠢的江湖郎中不小心將注射劑打到了她的眼睛裡，引發眼部感染，最初看起來像個囊腫，後來「囊腫」逐漸不受控制，越長越大。其實Salibunnisa是毀於庸醫，患上了神經纖維瘤病。

在學校里，Salibunnisa由於容貌的問題遭受著同學的言語侮辱和欺凌，沒有人願意接近她，Salibunnisa不堪忍受，被迫輟學。

神經纖維瘤病是會呼吸的痛，它活在你身上每個角落。除了帶來精神上的痛苦，身體的痛苦也無處不在，包括洗澡、穿衣服、做飯、吃飯等，都讓Salibunnisa痛苦不堪。

由於腫瘤的負荷，Salibunnisa的一隻眼睛已經失明，如果不及時接受手術治療，另一隻眼睛也將面臨失明風險。但同時醫生也表示擔憂，手術的風險將會很大……然而小姑娘本人卻很決絕，即便付出生命的代價，也要手術。遺憾的是，目前Salibunnisa尚未能獲得政府的財政幫助，只能呼籲公眾能幫她籌足資金接受手術。

儘管身處陰溝，依然要記得仰望星空。Salibunnisa渴望過回正常人的生活，繼續完成學業，將來成為一名老師。如果可以，也要打扮得美美的，去面對這個世界。

寫到這裡，界哥不忍心再以獵奇的心態黑下去了。命運雖殘酷，夾縫裡還有夢想生長。祝福她。

事實上，在界哥讀小學的時候，也遇見過一例這樣的患者，不過只是一面之緣，在馬路上擦肩過去了。當時界哥幼小的心靈只覺得害怕，不敢多看，現在想想，大概就是神經纖維瘤病了。別問界哥家是哪兒的，肯定不是印度。

那麼神經纖維瘤病到底是個什麼鬼？為什麼會有這麼可怕的疾病？能不能治好？

一起來了解一下。

神經纖維瘤病( NF) 是由於基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常而引起多系統損害的常染色體顯性遺傳病。根據臨床表現和基因定位，可將 NF分為神經纖維瘤病Ⅰ型( NF1)和神經纖維瘤病Ⅱ型( NF2) 。其中NF1佔據了全部發病的大多數，主要特徵為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位於染色體17q11.2。

NF1患病率為3 /10萬，50%-70%有家族遺傳史，30%-50%為散發病例，新突變率為1 /10000， 為大多數單基因遺傳病的100倍。 本文中介紹的兩個病例皆為NF1患者。

根據美國國家衛生協會1988 年提出的NF1統一診斷標準，包括以下兩項或兩項以上即可診斷為 NF1：

① 6個或 6個以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑＞5mm，青春期後＞15mm；

② 腋窩和腹股溝區雀斑；

③ 2個或2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤;

④ 一級親屬中有NF1患者；

⑤ 2個或2以上虹膜色素錯構瘤（Lisch 結節）；

⑥ 骨損害，如蝶骨發育異常或長骨皮質變薄，伴或不伴有假性關節。

目前NF治療尚無一種絕對有效的治療方案，主要治療目標以減輕癥狀，減少腫瘤複發，減少併發症，提高生活質量為主，通常難以達到根治的目的。NF1 仍以手術治療為主，激光治療、化療、放射治療、基因治療等手段也很重要。

手術治療

手術是目前NF1最主要的治療方法，手術切除不會增加新的神經纖維瘤的出現幾率，或者引起未完整切除部分發生惡性轉變。

但NF1的瘤體大多邊界不清，無包膜且血供豐富，術中出血多，手術難度大。因此，根據實際情況合理確定手術的切除範圍以及是否進行分期手術，做好術前準備和術中操作，對於手術的成功具有十分重要的意義。 術中大量出血時的有效止血，以及瘤體切除後殘留的大面積組織缺損的修復，是手術成功的關鍵。

腫物龐大，如位於軀幹、四肢、眼瞼等部位的腫物, 無法完全切除者，在證實無惡變者，可進行部分切除，以減輕重量或改善功能與外形。

激光治療

對於較小的皮膚神經纖維瘤結節，可用CO2激光切除。傳統的手術時間長，伴出血，患者痛苦大。採用CO2激光治療 , 手術可在門診進行，無須住院，且操作簡單 , 切口精細，不損傷周圍組織。激光還能直接殺死術野中的細菌，減少感染機會，促進皮膚切口癒合，無須縫合。但激光治療通常僅適用於直徑小於2cm的腫瘤,過大容易導致增生性癱痕形成。

放射療法

通常神經纖維肉瘤體積巨大，或侵犯廣泛無法手術切除者可考慮放射療法，更多的是作為手術切除或切除部分腫瘤後的輔助手段。需要注意的是，對於視傳導束上的NFⅠ腫瘤，放射治療可能會引起嚴重併發症，如腦卒中和生長激素缺乏。

化學療法

與放療相同，神經纖維肉瘤體積巨大或侵犯廣泛，無法手術切除可考慮化療。更多的是作為手術切除或切除部分腫瘤後的輔助手段。其中卡鉑對兒童視傳導通路NFⅠ較敏感，但藥物容易過敏。

基因治療

遺傳病的最終治療方法是基因治療，但NF的基因治療並非易事。

首先，NF是常染色體顯性遺傳性疾病，成功的基因治療需要糾正突變的NF等位基因。然而，突變分析顯示大多數致病性突變產生嚴重截短的蛋白質，這說明NF可能由於正常的神經纖維素含量不足引起。 如果這樣 , 向患者體內導入正常等位基因而無須糾正突變基因就可能達到治療效果。其次，NF涉及多系統損害，很難將正常基因導入所有靶器官，這也許只有通過治療生殖細胞來獲得成功。

說了半天，神經纖維瘤病的治療現狀就是：對，都行，但都治不好。

不過話雖這麼說，仍然要對未來抱有信心。解鈴還須繫鈴人，期待一下基因治療能有長足的進展吧！

參考文獻

[1] The 54-year-old man with a melting face: Grandfather"s agonising tumours have left him unable to eat, talk or speak. MailOnline.http://www.dailymail.co.uk/health/article-5730571/Grandfathers-54-agonising-tumours-left-unable-eat-talk-speak.html

[2]"I want surgery even if it costs my life": Teenage girl, whose deadly facial tumour has left her blind has been abandoned by her father after he became ashamed of her disfigurement.MailOnline.http://www.dailymail.co.uk/health/article-5730351/Teenage-girl-deadly-facial-tumour-left-blind-recluse.html.

[3]高陽.Ⅰ型神經纖維瘤病的治療進展.組織工程與重建外科雜誌.2014年4月 第10卷第2期.

[4] 洪偉等.24例神經纖維瘤病臨床分析.Modern Oncology 2012，20(07) :1447-1450.