地中海貧血是隱性遺傳病, 也許你就是地貧基因攜帶者, 告訴家人去檢查下

說起地中海，你會想到什麼？誘人的沿岸風景和美食？浪漫的地中海風格家裝？對於作者而言，說起地中海，腦海中第一個蹦出來的辭彙是地中海貧血。和51養生網小編去看看。

地中海貧血，即珠蛋白生成障礙性貧血，是全球分布最廣、累及人數最多的常染色體隱性單基因遺傳病。

地中海貧血首先在地中海沿岸國家發現，因此得名。地貧好發於地中海地區、東南亞、印度次大陸和在我國南方。在我國，廣東、廣西、海南、等地是高發地區。

地中海貧血有哪些危害？

地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中β和α地貧較為常見。根據病情輕重的不同，地中海貧血可分為重型、中間型和輕型三種。

重型α地貧可引起胎兒水腫，會造成胎死腹中或新生兒死亡。

重型β地貧胎兒出生時看似正常，但往往到3-6個月時會逐漸出現貧血，且貧血會越來越嚴重。如果不治療，一般在5歲左右死亡。

中間型地貧患者的癥狀差異很大，重度的中間型地貧患者會出現肝脾腫大等明顯的地貧特徵。由於中間型地貧患兒需長期輸血，長大後基本喪失勞動力。

輕型患者是輕度貧血或沒有癥狀，一般也不需要治療。

我沒有貧血，會生出地貧的孩子嗎？

組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈的結構和合成都是由基因控制的。地貧發生的主要原因就是基因發生缺失或者突變，使珠蛋白出現合成障礙或速率降低，導致血紅蛋白產量減少、引起溶血性貧血。

地中海貧血是隱性遺傳病，有些人是沒有任何貧血癥狀、看似完全健康的地貧基因攜帶者。不經過血液和DNA檢查，看起來健康的人根本無法判斷是否地貧基因攜帶者或者輕型地貧患者。

父母雙方各將2個α珠蛋白基因、1個β珠蛋白基因遺傳給孩子。如果夫妻攜帶了地貧基因，這些突變就有機會遺傳給孩子，讓孩子成為地貧患者。

如果夫妻恰好為同型地貧血基因攜帶者，每一次懷上的孩子有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地貧。

如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者其中一方攜帶地貧基因，孩子一般不會得重型地中海貧血。

如何預防地貧？

對大部分中重型地貧患者來說，輸血與排鐵是常用的治療方法，但這兩個方法治標不治本，而且長期的治療給病人和家庭造成很大的精神和經濟負擔。

暫時來說造血幹細胞移植是唯一根治地貧的臨床方法，但受限於費用昂貴、難以找到合適配型，所以受益者人數少。

比起治療，預防無疑是更有效的辦法。

地中海貧血是遺傳病，不會傳染，因此只要夫妻雙方做好婚前檢查和孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧的孩子。

夫妻雙方可通過查血常規、血紅蛋白電泳等簡單方法先做初篩，如結果發現地貧可疑，則需要做地貧基因檢測來確診是否地貧以及是哪一類型地貧。

此外，准媽媽在妊娠11-14周做絨毛檢查、15～24周期間做羊水穿刺、孕24周以後做臍靜脈穿刺術，或無創DNA檢測，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。如果查出中間型、重型地貧胎兒，醫生一般會建議引產。