請您診斷 病例116答案：幕上腦室內脂肪神經細胞瘤

病例資料：患者，男，29歲。因頭痛1月余入院。呈陣發性頭痛，無噁心、嘔吐，無抽搐及意識障礙。查體：神清，語利，瞳孔等大，眼球活動正常，面紋對稱，伸舌居中，四肢肌力及肌張力正常，感覺系統未見異常，生理反射存在，病理征陰性。CT檢查：右側腦室前角可見4.6cm×3.8cm×2.4cm大小類圓形實性病灶，邊界清楚，密度不均勻，大部分呈稍高密度，其內可見散在斑片狀低密度，右側腦室后角擴大（圖1）。MRI檢查：右側腦室內可見類圓形病灶，與灰質呈等T₁、等T₂信號，大小約4.8cm×4.0cm×2.5cm，邊界清楚，信號不均勻，其內可見團塊和斑點樣短T₁、等T₂信號，其信號強度近似頭皮下脂肪（圖2、3）；DWI上病灶大部分呈高信號，內可見低信號（圖4）；ADC上大部分呈稍低信號，內可見高信號（圖5）；增強掃描病灶內可見散在結節、斑點及索條樣中度強化，短T₁信號區未見強化（圖6），雙側腦室前角及右側腦室后角室管膜輕度強化，左側腦室受壓變形，右側腦室后角擴大。影像初步診斷：右側腦室內佔位性病變，考慮為中樞神經細胞瘤或室管膜瘤可能性大。

手術病理：在全麻下行右側腦室內腫瘤切除術，術中見腫瘤大小約5.0cm×4.0cm×2.0cm，邊界欠清楚，腫瘤主體位於右側腦室前部，基底位於透明隔前方，呈灰黃色，質軟，血供豐富，有囊變，囊液呈黃綠色，內部充滿細小顆粒樣鈣化，與丘腦、丘紋靜脈粘連緊密。病理檢查：大體標本切面呈灰黃色，可見顆粒樣鈣化和脂肪樣組織；鏡下示腫瘤細胞呈小圓形，大小一致，排列較為密集，細胞核呈圓形或卵圓形，胞漿透明，腫瘤細胞間可見大量脂肪細胞聚集（圖7）。免疫組織化學檢查（圖8）：GFAP（+），S100（+），Syn（+），NSE（+），Olig2（-），MAP2（+），CD34（+），NF（-），Ki67約5%。病理診斷：（右側腦室）脂肪神經細胞瘤。

圖1CT平掃示右側腦室前角類圓形病灶呈稍高密度（箭），其內可見斑片狀低密度，右側腦室后角擴大。

圖2T₁WI示右側腦室內類圓形病灶呈等信號（箭）, 其內可見短T1高信號。

圖3T₂WI示病灶呈等信號（箭），邊界清晰。

圖4 DWI示病灶實性部分擴散受限呈高信號（箭）。

圖5 ADC圖示病灶實性部分擴散受限呈低信號（箭）。

圖6 MRI增強示病灶內散在斑點和結節樣強化（箭）。

圖7 鏡下見腫瘤細胞呈小圓形，大小一致，排列密集，細胞核呈圓形或卵圓形，胞漿透明，腫瘤細胞間可見多量脂肪細胞聚集（×200，HE）。

圖8 腫瘤細胞Syn陽性（×200，Envision兩步法）。

討論：小腦脂肪神經細胞瘤是一種罕見的中樞神經系統腫瘤，主要由灶性分布的脂肪細胞和腫瘤性神經細胞組成^［1］。1978年由Bechtel等^［2］首次報道，腫瘤主要發生在小腦半球和小腦蚓部，而位於幕上腦室內極為少見^［3，4］。小腦脂肪神經細胞瘤因其組織病理學與髓母細胞瘤相似，但含有脂肪成分，曾被命名為脂肪瘤樣髓母細胞瘤。在2000年世界衛生組織（WHO）中樞神經系統腫瘤分類中，根據其組織學和細胞遺傳學特徵，首次將其作為一個明確的臨床病理學實體腫瘤正式命名為小腦脂肪神經細胞瘤，歸類於神經元及神經元膠質腫瘤，屬於WHOⅠ級^［5］。鑒於該腫瘤雖然具有良性的生物學行為，但是具有緩慢複發傾向，在2007年WHO第4版中樞神經系統腫瘤分類中，將其修訂為WHOⅡ級^［6］。 小腦脂肪神經細胞瘤具有神經組織和脂肪組織的病理學特點，腫瘤細胞為小細胞，核分裂象極少，核增殖指數偏低。腫瘤組織內含有數量不等的空泡狀脂肪樣細胞，小細胞與脂肪樣細胞間有過渡現象，部分小細胞可向膠質細胞如星形細胞分化。基因檢測顯示，大約有20%～25%的小腦脂肪神經細胞瘤可發生TP53基因突變^［3］。在本例幕上脂肪神經細胞中，Ki67抗原標記指數約5%，核增殖指數較低，提示患者預後良好；免疫表型顯示GFAP、NSE、Syn、S100和MAP2陽性，表明該腫瘤細胞與具有相同免疫表型的神經細胞可能來源於同樣的幹細胞。 脂肪神經細胞瘤在CT和MR影像上具有特徵性的表現，腫瘤實性部分在CT圖像上呈稍高密度，提示腫瘤細胞排列較為緊密。脂肪成分在CT圖像上呈特徵性的低密度，在MRT1WI上呈高信號，脂肪抑制技術可使高信號明顯降低。由於腫瘤內脂肪組織含量不同，對於脂肪成分較少的腫瘤，影像上則缺乏特徵性表現。在DWI和ADC圖像上，腫瘤實性部分呈輕度擴散受限表現，可能與腫瘤細胞較小、細胞質較少以及細胞排列緊密有關。由於幕上脂肪神經細胞瘤發生率較低，臨床上對其認識不足，本例在MRI檢查中沒有使用脂肪抑制技術，使腫瘤內T₁高信號的脂肪成分沒有得到證實，留下遺憾與不足。 脂肪神經細胞瘤需要與中樞神經細胞瘤、室管膜瘤和髓母細胞瘤等腫瘤鑒別，鑒別要點如下：①中樞神經細胞瘤，好發於中青年，常位於腦室孟氏孔附近，腫瘤邊界清楚，呈稍長T₁、長T₂信號，無脂肪成分信號，可伴有鈣化和囊變，呈不均勻中等強化。②室管膜瘤，幕上室管膜瘤常見於兒童，以側腦室體部為好發部位，多呈分葉狀，呈等或稍長T₁、稍長T₂信號，常見斑點狀鈣化，增強掃描呈不均勻中度強化。③髓母細胞瘤多發生於兒童、青少年，腫瘤多呈圓或類圓形，常伴有壞死、囊變和鈣化，呈長T₁、等或稍長T₂信號，增強掃描多數呈不均勻強化；髓母細胞瘤可發生腦脊液種植轉移，引起軟腦膜線樣或結節樣強化。 總之，幕上脂肪神經細胞瘤較為罕見，側腦室是其好發部位，腫瘤內的脂肪成分使其具有特徵性的影像學表現。脂肪神經細胞瘤具有良性生物學行為和緩慢複發傾向，因此，加深對該罕見疾病的認識，可以提高臨床綜合診治水平，改善患者的預後。

參考文獻（略）

專家點評：小腦脂肪神經細胞瘤是一種罕見的中樞神經系統腫瘤，2000年世界衛生組織（WHO）首次將其作為一個獨立的腫瘤實體而正式命名。腫瘤主要發生在小腦半球和小腦蚓部，位於幕上腦室內則更為罕見。本文報道的病例為年輕男性，腫瘤位於幕上右側腦室內，在CT圖像上呈等密度，在MRI圖像上呈等T₁、等T₂信號，腫瘤內可見近似於脂肪的低密度和短T₁高信號。這樣的影像學特點與腫瘤細胞形態一致、排列緊密和含有脂質化成分等組織病理學特徵相一致，是術前定性診斷的重要影像學依據。小腦脂肪神經細胞瘤具有良性的生物學行為，但是其臨床複發率較高，因此，在2007年WHO中樞神經系統腫瘤分類中，將其修訂為WHO Ⅱ級。此外，因為該腫瘤較低的發病率和缺乏長期系統性隨訪，準確的臨床預後評價至今不清。對於小腦脂肪神經細胞瘤，我們不應其罕見而忽視它的存在，對於任何一位罹患腫瘤的患者，我們的一份探尋就是病人的一份希望。在大數據背景下，如何提高對少見疾病的認識值得我們深入探討。（首都醫科大學附屬北京天壇醫院放射科 周劍）

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