解密先天性腎上腺皮質增生症，讓CAH不再可怕

17α羥孕酮這個詞看起來非常的專業與一般人的生活並不會太大的相關。其實做了父母的人應該會有所了解這幾個詞是新生兒篩查的結果報告上出現的四項大分子遺傳代謝病中先天性腎上腺皮質增生症的指標。沒錯今天我們就來介紹一下先天性腎上腺皮質增生症，為何這個病會被納入新篩的檢查中呢？

什麼是先天性腎上腺皮質增生症？

先天性腎上腺皮質增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征，是一組先天性常染色體隱性遺傳性疾病。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌糖皮質激素、鹽皮質激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候群。

CAH的遺傳方式是怎樣？

本病為常染色體隱性遺傳，在兩個攜帶致病的基因同時存在時( 即純合子 )發病，僅有一個致病的基因存在時(即雜合子)不發病，簡單說就是父母同時攜帶致病基因，孩子可能會發病；若父母一方攜帶致病基因，孩子不發病。

CAH常見的分型

21羥化酶缺乏（21-OHD）是CAH中最常見的類型，約佔患者總人數的90%~95%，其餘是11羥化酶缺乏（約佔患者總人數的5%），其它如17羥化酶、3β羥類固醇脫氫酶、18氧化酶、20、22碳鏈酶等缺陷則甚少見。

臨床表現

不同類型先天性腎上腺皮質增生症的臨床表現各異，尤其外生殖器變化，可出現假性早熟、假兩性畸形至性發育遲緩（男性化不全、不育症，女性閉經、不孕症）。

21-OHD最多見，占患者總數的90％~95％，其中又有典型與非典型之分，失鹽型占典型中75％，詳情見表1。多數病兒皮膚黝黑，尤其在乳暈、會陰處為甚，面部可見痤瘡，多毛，身高增長加速，骨齡超前，但由於骨骺早愈，成人身高反而低於正常人。患兒出生後1~4周往往嘔吐、腹瀉、脫水，皮膚、乳暈、陰囊等色素沉著，嚴重者出現休克、循環功能衰竭，隨著年齡增大，這些失鹽現象逐漸改善。除失鹽外，還表現為女性男性化、男性假性性早熟等。

單純男性化型約佔21-OHD患者總數的25%。男性患兒陰莖粗大，陰囊色素沉著；女性患兒表現出不同程度的外生殖器男性化，輕者陰蒂肥大，嚴重者陰蒂肥大似陰莖，外觀似男性生殖器但無睾丸，易導致性別錯判。

不典型21-OHD女性可表現為多毛、月經少、初潮延遲；男性可出現痤瘡、鬍鬚早出現、生長加速但精子少。男女均影響生育。

患兒一經診斷應立即給予激素治療！越早越好！終身治療！

經新生兒疾病篩查診斷的CAH患兒如在出生後3個月內得到早期治療、治療期間較好地控制雄激素水平、整個生長發育過程中維持正常的生長速率和骨齡成熟，其最終成年期身高影響較少，且能出現正常的青春發育。

若較晚診斷，治療期間雄激素水平、生長速率和骨齡成熟控制不理想或糖皮質激素劑量過大，均可導致成年期身材矮小、性發育延遲或發育不良，最終影響成年後婚姻生活和生育能力，造成不良的心理狀態，影響身心健康。

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