高階科普：平衡易位的18種可能性絕不是概率
來自專欄試管嬰兒和遺傳
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正文如下
開宗明義，本文是高階科普，並且僅針對易位染色體攜帶者，無關病友請離開。
被曲解的「正常的概率」
平衡易位攜帶者在生育時，得到染色體正常胚胎的概率會有多少？幾乎所有醫學工作者的回答都是1/18。這個回答乍一看很正確，但我最近意識到一個問題，即：
「病友們一定曲解了1/18的含義。」
實際上，絕大多數醫務工作者恐怕都曲解了這個含義。
1/18的潛台詞
什麼是1/18？簡單說，如果夫妻雙方中有一方為染色體平衡易位攜帶者時，他們的胚胎會產生18種染色體組合。其中，只有1種是完全正常的，還有1種是完全相同的平衡易位，其餘16種是各種各樣的異常（實際上不是各種各樣，也是有規律的）。
至此，這個看似正確的理論便使病友們產生一個錯覺，以為自己只有1/18的可能獲得染色體正常的胚胎。
事實上，並非如此。
「可能」和「概率」不是一回事。18代表了可能性，1/18代表了其中一種可能性，但找到可移植胚胎的概率並非只有1/18或2/18。
那究竟這個概率是多少呢？別急，請往下看。
1/18的由來（本段對於病友來說很費解，如果看不懂，直接看下一段「1/18的小結」。）
當夫妻雙方中有一人的染色體為平衡易位時，Ta的精子或卵子就有較大概率攜帶了異常的染色體，從而使胚胎的染色體也發生異常。這就是為什麼平衡易位攜帶者及家庭的生育力低下的原因。
但1/18不是真理，不是常數，是代表了不同情況下的可能性之一。這些情況有：
- 情況1：
在「著絲粒不是斷點」的易位案例中，較為常見的胚胎染色體核型有10種，其中就包括了完全正常型和相同易位型，而另有其他8種較為少見的染色體核型，總計18種。
- 情況2：
在「著絲粒就是斷點」的易位案例中，尤以羅氏易位更常見，且多發生於13、14、15和21、22號染色體上。羅氏易位從核型上看，更像是少了一條染色體。原因就在於「著絲粒就是斷點」，致使兩條染色體合成一條。羅氏易位攜帶者家庭的胚胎會產生6種核型，其中包括了完全正常型和相同易位型。
- 情況3：
同樣在「著絲粒就是斷點」的易位案例中，還有相對罕見的平衡易位類型，並導致胚胎產生另外8種更罕見的染色體核型。如果把這8種和上述「情況1」中的相加，便有了總計26種。
- 情況4：
此外，還有10種更罕見的核型，在理論上也可能出現。如果把這10種和上述「情況3」中的相加，便有了總計36種。
1/18的小結
理論上，當夫妻有一方為平衡易位攜帶者時，胚胎的染色體核型理論上最多有36種核型，其中只有2種是可以移植的，其餘都是會導致生化妊娠、胎停、流產、死胎和嚴重缺陷兒的染色體異常。所以，1/18可以被理解為是對2/36的概括。
實際上，在上述36種核型中，有一半是極為罕見的異常核型。所以，去掉一半，僅剩18種較為常見的。於是，1/18又可以被理解為是指「完全正常的核型」。
羅氏易位是易位中的異類，其產生的核型只有6種。所以，1/6往往可以理解為是指羅氏易位案例中的「完全正常的核型」。
相同易位的胚胎是否可移植？
可以，一定可以。事實上，相同易位型的胚胎和正常胚胎幾乎沒有區別，也幾乎不會導致生化妊娠、胎停或流產。因為這種染色體核型並沒有出現遺傳物質的增減。而唯一的問題是，當這個胚胎長大成人後，會存在和父母相同的生育問題。
統計學概率
對於病友而言，此段才是你們關心的重點。我收集了不少遺傳學實驗室的數據，也收集了國外不少論文中公布的數據，發現：
實際上，當夫妻中有一方為平衡易位，而另一方正常時，他們能獲得可移植胚胎（包括完全正常和同類型易位）的平均概率大約是25%。
這個數據可能會給很多飽受「1/18」摧殘的病友帶去希望。但我還是想冷靜地提醒大家。平均值只是一個統計數據，不代表每個人都有25%的可能性，一次送檢數個胚胎，可能全軍獲勝，也可能全軍覆沒。但25%和1/18相比，至少給我們帶來一點信心。
在染色體易位面前，沒有比信心更重要的了。
此外，羅氏易位由於其特殊性，統計數據結果接近於理論值，也就是找到可移植胚胎的概率約為30%。
寫在最後
不廢話了，超級精簡上述文字，以及一些補充：
- 染色體核型完全正常的胚胎和相同易位的胚胎都可以移植。
- 一旦涉及到平衡易位，所有關於10、18、26或36種核型的可能都是正確的，但可能不是概率。平均來看，平衡易位攜帶者獲得可移植胚胎的概率大約是25%。
- 一旦涉及到羅氏易位，只有6種核型，獲得可移植胚胎的概率大約是30%。
- 精子和卵子攜帶的染色體出錯大多發生在減數分裂期，而少數發生在精卵結合期。
此外，如果夫妻雙方都是易位攜帶者，或存在其他更複雜的易位核型，那無法參照上述數據。
最後，關於平衡易位會產生哪18種常見的核型，我就不在這裡贅述了。
諮詢須知（2018-6-5精簡更新）：
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