指南解讀

胎兒遺傳性疾病風險增加的孕婦主要包括以下幾類：

1、高齡母親——非整倍體風險隨母親年齡升高而增大，但年齡本身並不能有效篩查非整倍體，相比之下，染色體異常結構，包括微小缺失和重複並不隨孕婦年齡升高而頻率增加。

2、高齡父親——後代單基因疾病風險的增加與高齡父親有關，包括軟骨發育不全症、Apert 綜合征、Crouzon綜合征（克魯松氏症候群）。雖然目前還沒有共識，但是大多數研究將40-50歲定義為高齡父親。精子形成過程基因突變率的增加與遺傳風險相關，然而目前沒有針對與高齡父親相關的遺傳疾病的篩查或診斷。應給與孕婦標準的篩查和診斷，包括評剖析胎兒超聲檢查。

3、父母攜帶重排染色體——攜帶重排染色體（易位或倒置）的父親或母親通常情況下有正常的核型，但產生不平衡染色體的配子風險較高。

4、父母是非整倍體或非整倍體嵌合體——如母親是唐氏綜合征患者，其後代患唐氏綜合征的風險較高。

5、先前生育的小孩攜帶出生缺陷——大部分出生缺陷，包括神經管缺陷和先天性心臟缺陷是孤立的，並受多個基因和環境因素的相互作用，然而由於受遺傳因素的影響，這種疾病在家庭中有複發的傾向。

6、父母攜帶遺傳疾病——父母受遺傳疾病影響或是遺傳疾病攜帶者，後代患病的風險增大。

7、先前胎兒/小孩常染色體或性染色體為非整倍體。

8、超聲檢測結構異常。