肺癌基因檢測二三事，掌握才能選好治療方案！

我們都知道，在肺癌的治療上，靶向葯一直是個主流手段，能用上靶向葯，是因為這些患者有驅動基因突變。那今天就來說說許多肺癌患者都很關心的一個問題——基因檢測。

首先，為什麼肺癌患者需要基因檢測？

來源：美國的LCMC研究

我們可以看到：

藍色這條線是Driverwith targeted therapy，就是說有驅動基因，而且接受過靶向治療的；下面一條綠色的是有驅動基因，不接受靶向治療的；還有一條黑色的線是代表沒有驅動基因的患者，或者說沒有檢測到驅動基因的患者。

我們可以看到檢測到驅動基因的患者，接受了靶向治療，他的中位生存時間可以達到3.5年，較檢測不到驅動基因，或者檢測到驅動基因沒有接受靶向治療的患者，他的時間要延長足足有一年。

因此，患者如果預計能夠達到1年生存期，第一步就是基因檢測。

但並不是所有肺癌患者都推薦做基因檢測

基因檢測是在「有葯可治」的大前提上來進行的——測了這個基因，可以有靶向藥物吃！

因此，小細胞肺癌患者往往不會第一時間推薦測序，因為基因突變類型通常沒有對應的靶向藥物。

而對於非小細胞肺癌患者，目前的指南是推薦儘快做基因檢測的。

原因是，目前主要有7種基因變異，其中包括EGFR突變、ALK融合、HER2突變、BRAF突變、MET的擴增，當然還有MET的突變、ROS1的融合和RET的融合，這些突變目前都有相關的藥物的治療推薦，如果符合使用靶向藥物的條件，那麼比起化療來說，副作用會更小，療效會更好。

在經濟條件不允許的情況下，建議檢測以上7個基因是必要的。在經濟條件允許的情況下可以選擇更加全面的基因檢測。每位患者情況不同，要不要測序，請和主治醫生商量討論。

其實需要依據肺癌患者的疾病階段。

看最左邊，疾病階段分為肺癌剛確診的時候，第二個靶向治療耐葯以後，第三個是嘗試了很多治療都沒有效果了以後，就是所謂的腫瘤終末期，分為這三個階段。

那麼肺癌剛確診了以後，不同的時期，選擇的標準和檢測方法都是不一樣的。

比如說肺癌剛確診的時候，它的檢測方法如果考慮經濟因素的話，單個基因檢測未嘗不是一個好方法。

因為在中國女性的腺癌患者裡面，EGFR突變概率達到了60%，如果加上ALK的話，基本上達到了70%左右的發生率，那麼這70%左右的發生率幾乎涵蓋了驅動基因的90%。

也就是說，只有80%的人有驅動基因，單個檢測這兩個基因，已經涵蓋了70%的概率，如果不考慮經濟因素的話，可以檢測比較全面的基因。

做基因檢測，是檢測腫瘤細胞的突變，因此需要獲取腫瘤細胞。

臨床上通常有三種方式：

1. 肺癌手術中（或胸水中）得到腫瘤樣品。

2. 穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用於分析。這樣創傷很小，可以避免不必要的手術，對患者影響小。

3. 「液體活檢」。肺癌的液體活檢，主要是指通過分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析，判斷癌症突變類型。這之所以能成功，是因為晚期癌細胞，或者癌細胞的DNA，會經常跑到血液裡面，現代技術有可能把它們捕獲，進行分析。最大的優點是無創，風險小，而且可以反覆多次取樣，但目前的準確性還是不如直接採集腫瘤樣品。

在肺癌剛確診時，建議大家一定要用組織，而且一定要用病理科老師、病理學醫生評估過的組織去做檢測。這時候不太推薦血漿，除非有一小部分患者是無法接受組織活檢的，最後檢出驅動基因的成功概率，如果是單個基因檢測大概在50%左右，如果多個基因檢測大概在70%左右。

第二個階段是靶向藥物的耐葯，基因檢測如果突變，使用靶向藥物耐葯，耐葯以後，比較推薦是多基因檢測。

它指的是如果EGFR基因突變的患者耐葯了，最好把EGFR的絡氨酸基酶域所涵蓋的外顯子全部測一遍，因為這裡面很可能就有耐葯基因。在這裡面它的檢測樣本我個人覺得組織和血漿都可以，取組織畢竟在活檢是個創傷，但是有組織最好，如果取不到組織的時候，血漿是一個非常完美的替代。在這種情況下，大概有30%的患者能夠檢測出耐葯基因，那麼可以選擇相應的靶向治療。就是比如說耐葯後，做驅動基因的檢測，大概只有30%的人，可能我還高估，大概只有30%的人，能夠幫你去解決問題，檢測出敏感突變，檢測出對你有治療意義的突變。

第三個階段是腫瘤的終末期，這個時候，患者一般情況比較差，這個時候就是最好做全基因檢測，就是涵蓋基因範圍越廣越好。因為這個時候其實你是想萬一成功，拿個葯試試看，其實你的範圍越廣越好，在這個時候也不推薦大家選組織，這個時候血漿遠遠要好於組織。

好了，關於肺癌的基因檢測今天就科普到這裡。願為?家盡?所能講清楚那些曾經充滿距離感的專業術語和治療方案，讓親切的聲音伴隨患者每一步，讓溫暖的回答給失落一絲撫慰。也許，多懂一些肺癌知識，治療的過程會輕鬆些，生命的希望也會更多一些。