地中海貧血懷孕生育寶寶注意事項

地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱Bart"s水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。 夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以後，對子代的遺傳幾率是： 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎髮病機率均等。 輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行 產前診斷。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕後早篩查，早診斷，確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時，應儘早通過羊水穿刺或絨毛取樣後，進行 基因檢測 ，可診斷地貧胎兒的基因型。 夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，不需要做產前診斷。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧，其餘1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。 孕檢時，女方未檢出地貧，一般不需要男方來做地貧檢查。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。 1/4幾率為重型地貧：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。 若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕後，每次只有 1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕後一定要接受遺傳諮詢和產前診斷。 孕婦體檢發現自己有輕度貧血,補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著症，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時，不宜補鐵。 夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，產前診斷需視不同情形而問答題做產前診斷。據調查發現，存在不少α地貧合併β地貧的患者，這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧。因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時，若β地貧一方合併α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時需做產前診斷。本文地址：http://bobobb.com/dizhonghaipingxue_a99al201
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