基因檢測項目前景

字型大小：大 中 小一、科學領域：七位科學家獲得諾貝爾獎1）美國人馬里奧·卡佩基和奧利弗·史密斯以及英國人馬丁·埃文斯以幹細胞研究成果——「基因靶向」技術分享2007年度諾貝爾生理學或醫學獎；美國《新聞周刊》為此撰文稱：「如果說物理學研究震撼並主宰了整個20世紀，那麼生命科學研究無疑將主宰整個21世紀。」2）保羅·伯格將兩個有機體的DNA進行合併，創造了「重組DNA技術」。他所採用的方法為日後的生物科技業奠定了基礎。Berg於1980年獲得了諾貝爾獎；3）H·戈賓德·科拉納與馬歇爾·尼倫伯格領導的小組破解了基因的密碼，揭開了DNA的工作原理。他們與羅伯特·荷雷於1968年共獲諾貝爾獎；4）詹姆斯·沃森與弗朗西斯·克里克發現了雙螺旋形狀的DNA，基因時代就此拉開序幕。他們二人於1962年獲頒諾貝爾獎。在2003年，為紀念DNA雙螺旋結構發現50周年，600多位全球頂尖科學家討論後基因組的研究方向，得到一個共識，就是要將生命科學和臨床醫學結合，要將人類基因組成果轉化應用到臨床實踐中去。2003年7月和2004年10月分別在澳大利亞和美國舉行的國際遺傳學大會和國際人類遺傳大會都設立了「基因組醫學」的專題研討會。二、聯合國：1998年12月9日聯合國大會批准第53/152 號決議《世界人類基因組與人權宣言》。2004年11月，世界衛生組織（WHO）在日內瓦舉行的「衛生組織生物標準常設專家委員會」第55屆會議制定出基因檢測國際標準——對所檢測基因區段的每個核苷酸進行檢測，準確率高達99.99%，被譽為國際基因檢測金標準。三、國際媒體1）美國《時代》雜誌評出2007年十大科學發現之科學家首次完整破譯人類個體基因組利用基因組測序技術，研究人員成功繪製了著名科學家克雷格·溫特爾的一個完整的DNA藍圖。根據溫特爾的預測，在5年時間內，更為快速和低廉的測序技術可以打造1萬人的完整基因組，它們將為「一個個性化、具體化的基因組學時代的到來」奠定基礎。2）美國時代周刊評出2007年最佳發明：健康類——控制癌症有新法每個與癌症作鬥爭的人都知道，腫瘤一旦複發，就沒辦法完全清除了，至少目前是這樣。但是，現在，通過Mamma-Print腫瘤DNA基因試驗，患者和醫生們能較好把握腫瘤擴散的可能性。這是一種由70個癌症基因形成的「基因標示」，由阿姆斯特丹的Agendia實驗室研製，是第一項獲得美國食品及藥物管理局批准的檢測基因運作活性的測試。四、各國政府：1美國、中國、英國、法國、德國、日本六國政府聯合實施人類基因組計劃（HGP）。2中國、美國、英國、日本、加拿大和奈及利亞六國科學家合作繪製出了首張人類變異基因圖譜，中國科學家在這次國際合作中承擔了10%的研究工作。在2002年11月，科技部正式批准中國參加國際變異基因圖譜計劃，並將這項研究列為國家重大科技攻關項目，提供5000萬元的研究資金。3、2000年6月26日 參與「國際人類基因組計劃」的美國、英國、德國、日本、法國和中國六國16個中心聯合宣布，人類有史以來第一個基因組「工作框架圖」已經繪製完成，這是人類歷史上「值得載入史冊的一天」。美國總統柯林頓、英國首相布萊爾代表美英政府共同宣布「人類基因組工作框架圖」的繪製完成。4、2000年6月28日 國家主席江澤民就人類基因組計劃「工作框架圖」完成發表講話，指出人類基因組計劃是人類科學史上的偉大科學工程。他向我國參與這一工作並做出傑出貢獻的科學家和技術人員表示衷心的感謝，並向國際上參與這一研究的科學家和技術人員表示熱烈的祝賀。5、美國前總統柯林頓在面向全國的演講中預測：「未來十二年，基因晶元技術將為我們每一個人的疾病預防指點迷津。」6、英國前首相布萊爾說：「讓我們今天親眼見證一下人類醫學科學史上的偉大革命吧，它的意義遠遠大於抗生素的發明。這是二十一世紀第一項偉大的科技成就。」7、中國前國家主席江澤民說：「人類基因組序列是全人類的共同財富，應該用來為全人類造福。」8、中國國家副主席曾慶紅在黨的十六大會議指出：「未來三五年，如果你不懂基因，就等於現代人不會使用手機，現在已進入生命科學世紀，如果你不了解基因，就等於你不了解自己。」9、世界各國紛紛把基因產業作為國家的戰略產業。美國白宮、國會均設有生物技術產業委員會，研發費用僅次于軍事科學，占其民用研究開發經費的50%；2003年9月，歐盟委員會在《歐洲生命科學和生物技術產業發展戰略》中明確指出：「生物技術是下一個技術革命，是知識經濟和循環經濟的支柱。歐洲必須採取積極主動的政策措施」，基因科技已成為歐洲各國政府科技投入最多的領域；日本提出實施「生物產業立國」戰略，日本政府為此制訂的「生物行動計劃」中具體包括50個指導計劃、88個基本行動計劃和200個詳細行動計劃，由首相親自擔任生物促進委員會主任；新加坡提出要把本國建成「生命科學中心」的目標，把生物產業作為第四大支柱產業，並且成立了以陳慶炎副總理為首的部長級委員會；泰國政府成立了國家生物技術委員會，首相親自擔任委員會主席。中國：1997年以談家楨為首的100多位生命科學家，聯名上報國家領導，要求保護我們國家的基因資源，江總書記給予了高度重視，題詞：人無遠慮，必有近憂，要保護我們國家寶貴的基因資源。2004年12月30日，「國務院基因安全委員會」成立。2004年，國家人事部出版了《基因工程概論》，要求全國公務員學習了解基因知識。2005年4月30日，「國務院基因產業聯盟辦公室」成立。為了加強基因科學的研究，中國成立了國家人類基因組北方中心和國家人類基因組南方中心。為了推動基因科技的產業化，國家又撥巨資成立了生物晶元北京國家工程研究中心和生物晶元上海國家工程研究中心。五、全球基因檢測普及情況：1994年美國率先在一些人群中開展腸癌基因篩檢，經歷了10多年的發展，截至2005年底，美國已有500多萬人接受了基因檢測，並且其家族性大腸癌的發病率下降了90%，乳腺癌的發病率下降了70%。2002年英國開始實施一套全面的基因篩檢制度。2003年，歐盟已有70多萬人進行了基因檢測實驗。根據2004年美國疾病預防和控制中心曾發布的一份調查顯示，2002年9月到2003年2月，亞特蘭大和丹佛兩個城市參加乳腺癌基因檢測的消費者達到一萬人，檢測收入達300萬美元。2004年12月英國Sciona公司率先將人類基因檢測服務作為商品擺在了倫敦「BodyShop」化妝品連鎖店的櫃檯上，這一名為「你與你的基因」的服務項目一經推出，旋即在歐洲引發了廣泛的關注。2005年4月7日的世界衛生日，美國《華盛頓郵報》在頭版披露，美國境內眾多「未來健康預測中心」現在生意越來越好做！這些健康預測機構的工作人員根據人們提交的基因樣本來推測某人未來一段時間內的身體狀況走向，除了老年痴呆、糖尿病、肝臟疾病、血栓、乳腺癌等疾病的發生率外，醫學遺傳學專家們甚至還能預測出酗酒傾向等五花八門的內容。以往，研究人員通過問卷調查配合家族病史等資料來推測某人未來的健康發展狀況。現在，人只要提供手指尖上的幾滴血就能完成「預測」。現在，通過基因檢測可以提前發現高達1100多種疾病的潛在發病風險。美國《猶太先鋒報》2007年８月份報道，在美國，已經有超過１０萬名婦女接受了ＢＲＡＣ－１　和ＢＲＡＣ－２（兩種乳癌易感基因檢測）。2007年英國全民醫療服務體系開始採用基因測試的手段來檢測和監測前列腺癌，這不僅可以使診斷結果更為準確，同時還可減少患者做活體組織檢測時的痛苦。在加拿大，針對部分腫瘤的基因檢測已成為常規檢測手段，而全部費用由國家支付。加拿大政府如此慷慨的原因恰恰是為了節約資金。因為經過衛生經濟學家測算，他們發現對於一些腫瘤等疾病在早期進行有效預防遠比後期治療省錢。截至2007年底中國有約10萬人次接受了檢測，而2004年還不足5000人。截至到2002年底，全世界已有559個實驗室從事基因檢測。歐美國家中能夠實行基因診斷的各類疾病已達1451種，並還在以每三到五天增加一個病種的速度遞增。業內專家預計，中國在未來五到十年內認識到基因檢測重要性的人數將達到總人口數的15%-20%，在約三億人的潛在市場需求里，每年的基因檢測人數將有300萬人。六、我國政府對基因檢測普及的支持：1、2006年2月9日國務院發布《國家中長期科學和技發展規劃綱要（2006－2020）》，指出：「未來的15年，提高人口質量和全民健康水平，迫切需要科技提供強有力支撐。」發展思路是：「疾病防治重心前移，堅持預防為主、促進健康和防治疾病結合。研究預防和早期診斷關鍵技術，顯著提高重大疾病診斷和防治能力。」2、2005年7月，科技部正式批准立項《中國人口健康基因檢測科學社會工程》國家科技部2005BA711A008重大科技專項工程內容篩查、認證已有研究成果，確定可提供檢測的疾病易感基因位點，建立檢測標準；組織相關基因檢測技術及終端系統的產業化；建立檢測數據傳輸網路；建設中國複雜人群基因-環境資料庫；建立社會化檢測網及統一服務體系；開展倫理、法律研究及面向公眾的知識傳播；深化基因功能研究，持續提供新的檢測位點和方法。工程目標第一期認證、提供可用於健康檢測的不少於50種疾病的易感基因位點並逐年增加；建立1000個授權檢測站；達到年檢測3000萬人次的檢測服務能力；建立"中國複雜人群基因-環境資料庫"；實現包括檢測服務與產品銷售總收入超過100億元的健康產業規模；為社會提供數以萬計的就業機會。3、國家衛生部於2007年5月31日公布了關於修訂《醫療機構科目名錄》部分科目的通知(衛醫發[2007]174號)，並於6月4日正式印發《醫療機構臨床檢測項目目錄》的通知(衛醫發〔2007〕180號)，公布了乳腺癌、大腸癌等基因檢測科目。五.臨床細胞分子遺傳學專業利用Southern blot分子雜交技術的白血病融合基因檢查包括血友病A、血友病B、血菅性血友病、其它凝血因子缺陷症基因分析利用Southern blot分子雜交技術的白血病融合基因檢查1、 Ph染色體的分子雜交檢查2、 RARA基因的分子雜交檢查3、 AML1基因的分子雜交檢查4、 E2A基因的分子雜交檢查5、 MLL基因的分子雜交檢查利用RT-PCR或real time PCR技術的白血病融合基因檢查1、 Bcr-abl融合基因檢查2、 AML1－EVI1融合基因檢查3、 PML-RARA融合基因檢查4、 DEK－CAN融合基因檢查5、 AML1-MTG8融合基因檢查6、 E2A－PBX1融合基因檢查單基因遺傳病基因突變檢查包括:1、進行性肌營養不良基因突變檢查2、遺傳性舞蹈病的基因突變檢查3、其它遺傳性凝血因子缺陷症基因突變包括：1、 血友病A的基因突變檢查2、 血友病B的基因突變檢查3、 混合型血友病的基因突變檢查α地中海貧血的基因突變檢查β地中海貧血的基因突變檢查苯丙酮尿症的基因突變檢查HLA低分辨基因分型檢查HLA高分辨基因分型檢查親子鑒定的基因分型檢查SRY的基因檢查P53基因的基因突變檢查K-Ras基因的基因突變檢查視網膜母細胞瘤RB1基因的基因突變檢查家族性乳腺癌基因的基因突變檢查包括：1、BRCA1基因的基因突變檢查 2、BRCA2基因的基因突變檢查3、其它多發性內分泌腺瘤RET基因的基因突變的檢查遺傳性非息肉性大腸癌的基因突變檢查1、hMLH1基因的基因突變檢查2、hMSH2基因的基因突變檢查 3、PMS1基因的基因突變檢查 4、PMS2基因的基因突變檢查遺傳性大腸癌微衛星不穩定性(MSI)的基因檢測大腸癌易感基因的基因檢測1、APC基因的基因檢測2、DCC基因的基因檢測用於病毒、細菌用藥指導的基因檢測1、拉米夫定用藥指導的基因檢測2、結核病用藥指導的基因檢測3、腸球菌耐萬古黴素用藥指導的基因檢測用於化學藥物用藥指導的基因檢測1、硝酸甘油用藥指導的基因檢測2、5-氟尿嘧啶用藥指導的基因檢測P450家族代謝酶基因的基因突變檢測包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4基因的突變檢測等4、2007年8月8日江蘇省疾病預防控制中心和江蘇省預防醫學會聯合舉辦首屆「現代醫學健康管理培訓班」，啟動了江蘇省基因檢測服務。江蘇省疾病預防控制中心門診部正在建立全省基因組信息健康服務管理體系，基因組健康管理委員會將根據客戶體檢數據變化，通過基因檢測、醫療臨床檢測、中醫檢測、飲食分析、環境分析、運動分析得到綜合結果分析評估報告，然後開出個性化保健處方，並進行動態終身制跟蹤服務，達到終止或降低疾病的發生。5、2007年8月21日上午，全民健康基因系統工程啟動儀式在石家莊市舉行。啟動儀式前，副省長孫士彬會見了參加啟動儀式的復旦大學遺傳學研究所所長毛裕民一行，副市長王剛出席啟動儀式。孫士彬和王剛向前來參加啟動儀式的毛裕民教授一行介紹了河北省和石家莊市的概況，同時指出,河北省作為全民健康基因系統工程項目的重點實驗基地，將在主要衛生醫療機構建立相關科研實驗基地，採集相關數據，進行個體化基因健康跟蹤服務。6、衛生部部長陳竺在２００７年全國疾控中心主任年會上強調指出，疾病預防控制工作是中國衛生工作的第一關口。我國當前的衛生工作必須「關口前移，預防為主」。現在全社會最關心的問題之一就是醫療改革，現在的醫學模式如果不轉換，再富有的國家也支付不起昂貴的醫療費用，因此關口前移、重心下沉非常重要。隨著生命科學、生物技術的不斷創新，21世紀不僅是一個生命科學的世紀，還將是人類歷史上的「生物經濟時代」。小貼士：1）1994年以來，陳竺參與了我國人類基因組研究計劃的運籌、組織和管理，組建了我國第一個國家級基因組研究中心——國家人類基因組南方研究中心，建立了基因組研究工作體系，領導展開了人類基因組DNA和cDNA的大規模測序，取得了多項在國際上產生重要影響的科研成果，在國內外學術界產生了較大反響，Nature、Science等刊物曾多次報道。出任中國科學院副院長以後，陳竺更為我國生命科學與生物技術的創新規劃和組織作出了重要貢獻。他明確提出：中國的基因組研究，不能僅僅局限於科學層面，而應在農業、醫學等層面上取得突破，為保障國家可持續發展、滿足人民健康需求做出努力。2）世界衛生組織的《迎接21世紀挑戰》中指出：21世紀的醫學不應該繼續以疾病為主要研究領域，應該以人類和人群的健康為主要研究方向。正確認識健康的內涵，保持人體健康狀態，干預亞健康狀態，降低發病率將成為全世界以後研究的重點課題。3）《皇帝內經》中指出：「上醫治未病，中醫治欲病，下醫治已病。」4）我國衛生部門統計：中國每年約有5000萬人次住院醫療，因疾病導致的經濟損失高達14000多億元，相當於GDP總量的14％。5)美國癌症學會日前公布的《乳腺癌事實和數據2007—2008》的報告顯示，由於加強了對乳腺癌的早期檢查和治療，自2001年開始，美國婦女的乳腺癌死亡率平均每年下降約2%，50歲以上的美國婦女乳腺癌死亡率下降更為明顯，大約每年減少4.8%。7、基因檢測屬於生物技術領域，《中國生物產業發展「 十一五 」規劃》生物醫學工程專項：加快發展生物醫學材料、生物人工器官、臨床診斷治療設備，建設若干國家工程中心和工程實驗室，加強自主創新，在一批關鍵技術或部件上實現重點突破，實現產業化。提升和穩定量大面廣的生物醫學工程產品質量，擴大產品出口，初步改變高端產品依靠進口的局面，形成一批具有自主知識產權的重大專利產品並進入國內外市場；形成5-10家年銷售收入數十億元的骨幹企業。小貼士：1））我們要奮力搶佔生物技術制高點,加強生物技術在農業、工業、人口和健康領域的應用。特別是加強糧食與食物安全、重大傳染病防控，創新藥物等方面的研究開發，提升相關產業創新能力和發展水平，保障人民群眾健康。---溫家寶總理在2006年全國科技大會上的講話2））把生物技術作為未來高技術產業迎頭趕上的重點，加強生物技術在農業、工業、人口與健康等領域的應用。----胡錦濤主席在2006年全國科技大會上的講話七、基因檢測為被檢測者帶來的益處基因是生物傳遞遺傳信息的物質，是生命生老病死的根源。人類基因組計劃的完成解讀了人類本身生命所有的密碼，提示生命的所有奧秘，是人類生命的「說明書」。它不僅奠定了人類認識自我的基石，推動了生命醫學革命性的進展，而且為人類的健康長壽提供了可能，為人們生命質量的提高創造了條件。基因檢測正是人類利用基因科技，使得人們未病先知，主動預防疾病，進行健康生活管理，積極享受健康人生的重大舉措。疾病的方程式是：疾病=內因（基因）+外因（外界環境）。疾病是內因與外因相互作用的結果。基因檢測就是掌握內因，調控外因，主動健康管理的源泉與根基。一）基因檢測為人們對疾病早知道、早預防、早治療提供了可能基因檢測可以在人們身體沒有患病的情況下，及時了解自己的基因缺陷，知道自身患病風險，對自己的疾病做到早知道、早預防、早治療，採取一系列有針對性的預防、治療措施，使自己的生活環境、生活習慣等適應於基因的要求，讓自己明明白白地活著，做到自己主宰自己的生命。比如導致兒童智能發育受影響甚至死亡的苯丙酮尿症，在新生兒時期診斷出來就可以立即治療，方法非常簡單：即不吃含苯丙氨酸和可以轉化為苯丙氨酸的食物。只要8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。小貼士：1）聯合國衛生組織：全世界有60%的病人死於無知。世界衛生組織公布的數據顯示，在過早死亡的人中，因心血管疾病、糖尿病、肺病和癌症而死亡的佔44％，是因傳染性疾病死亡的人數的兩倍。聯合國衛生組織：人類三分之一的疾病通過預防保健可以避免；三分之一的疾病通過早期發現可以得到有效控制；三分之一的疾病通過信息的有效溝通可以提高治療2）【埃菲社華盛頓2007年12月16日電】美國癌症協會今天公布的報告顯示，2007年全球將有760萬人死於各種癌症。這意味著每天約有2萬多人死於癌症。到2050年，全球每年死於癌症的人數將達到2700萬人。有90％的癌症患者死於癌細胞的擴散。研究表明，如果能早期發現癌症，治癒率可達90％。2007年新增癌症患者將達1200萬人。2007年，發展中國家新增癌症患者670萬人，死亡470萬人。發達國家新增540萬人，死亡290萬人。發展中國家癌症患者激增的原因主要體現在吸煙、飲食中飽和脂肪和高熱量食品比重不斷增加、鍛煉越來越少等。另外，發展中國家癌症患者的存活率低於發達國家的原因是，早期診斷和治療手段的欠缺。中國近五年癌症患者高達750萬人，不到20年癌症發病率增長了29%以上，每年約有160萬人死於癌症。3）2000年全世界糖尿病病例1.7億，到2030年糖尿病患者預計為3.66億。每年大約有320萬人由於糖尿病併發症而死亡。世界糖尿病患者中90%以上是II型糖尿病。II型糖尿病早期多無癥狀。一旦出現癥狀，常伴有併發症，已失去治療的關鍵時期。由於其發病機制不明，因而對糖尿病及其併發症的治療一直是一個世界性難題。若能在其臨床癥狀出現前，儘早發現異常者或採取積極的干預措施，就可以防治糖尿病及併發症的發生。糖尿病是遺傳性疾病已眾所周知，但並非糖尿病本身可遺傳，而只是易感性可遺傳。通過對糖尿病風險基因的檢測，可以幫您了解自己患糖尿病的風險，提前做好預防，並輔助積極的措施以避免患病；還可以幫助已經患糖尿病的人，確定發病原因是否由基因異常引起，並能幫助其後代預測患病風險而加以預防。4）我國是肝病高發國家，每年有大約200萬急性肝炎病例，約有3,000萬慢性肝炎病患者，每年約有50萬人死於肝病。肝病患者大都伴有膽囊疾病，需要同時應用膽病治療葯。根據全國醫藥經濟信息網的數據，2007年上半年肝膽疾病用藥樣本醫院購葯金額為36388萬元。5）據國家疾病控制中心提供的數據，我國現有高血壓患者1.6億人，糖尿病2000多萬人，腦中風每年新發150萬人，冠心病每年新發75萬人，惡性腫瘤每年新發250萬人。6）我國衛生部2006年的統計公報顯示，在中國，腦血管疾病的死亡率為105.5/10萬，居全國死亡原因的第二位。據估算，我國腦血管病人約有700萬，每年新發病200萬，死亡150萬人。而且腦血管病致殘率很高，約一半生存病人不同程度地喪失勞動能力。7）目前，我國有4.8億人有發展成為高血脂的傾向。高血脂症是許多疾病的誘因：發生在心血管的為冠心病、發生在腦血管的為腦卒中、發生在肝臟的為脂肪肝。高血壓與遺傳基因密切相關：父母均患高血壓，其子女發病率達46%；父母一方患高血壓，子女發病率為28%；父母血壓正常，子女發病率僅為3%。8）2006年全世界死於心血管病的有1530萬人，佔總死亡人數的四分之一；在我國每年死於心血管疾病患者高達300萬人以上，約佔因疾病導致死亡人數的50%。心血管病已成全世界最大的疾病。血管疾病是一個持續一生的漫長的發病，所謂血管疾病的發病是一個漫長的發病過程，發展到最後表現為心梗或者腦中風或者猝死9）全球約有50%的男性患有前列腺疾病，包括前列腺炎與前列腺癌。目前，全世界每年有3.5萬名男性患前列腺癌，約1萬名男性死於前列腺癌。前列腺癌已經成為導致男人死亡的第二大癌症，僅次於肺癌。英國每年大約有35000人檢測出患有前列腺癌，有10000人死於該疾病。10）據最新的《中國兒童發展報告》顯示，中國的嬰兒殘疾出生率有逐年上升的趨勢。每年平均新增殘疾兒童80－100萬人。2006年的統計數據顯示，我國出生缺陷的發生率為4%至6%，年度新生患兒人數大約80至120萬，即平均每30秒就有一名缺陷兒出生。我國每年因新生兒缺陷所造成的直接損失達8億元，用於殘疾兒童的醫療費用支出更是高達150億元。遺傳性智力低下是指由於染色體畸變、缺失而導致的智能低下，多為染色體病、單基因病、多基因性神經管缺陷、多基因遺傳性智能低下，在我國現有人口中，智殘、智障人數已達1300萬左右，其中有一半是未成年人。我國耳聾患者一半以上為中重度感音神經性聾患者，其中大部分為遺傳性。有數據表明，我國目前中重度感音神經性聾患者的數量為：1～7歲者有80萬人，1～18歲者有180萬人，每年新增3萬人。根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前後死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治癒或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由於遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不言而喻的。產前檢查是優生優育的一個重要手段。當前最常見的檢驗手段是免疫診斷，而基因診斷技術特別是新的NASBA（基於核酸的擴增反應）技術則更直接和靈敏。免疫檢驗通過信號放大可以達到原始信號的10的7次方倍，而基因診斷是經過擴增放大後檢驗的，信號可放大到10的11次方倍，其靈敏度高得多。而且，基因檢驗在孕前和孕中的監控可以預防包括遺傳及後天感染病原體導致的出生缺陷總數的95%以上。二）、基因檢測為人們個性化用藥提供了科學依據逢葯三分毒。由於人們的基因差異而對藥物代謝強弱也不同。用藥不當會導致新病、會致殘、會致死。醫學上根據藥物降解酶的不同基因型，將藥物在人體內的代謝劃分為弱代謝型、強代謝型（正常型）、超強代謝型三類。據統計10%~25%的中國人體內的藥物代謝基因是弱代謝型的，因而對特定藥物代謝可能特別慢，造成代謝藥物堆積，產生藥物肝炎或藥物中毒等不良反應。絕大部分藥物反應的個體差異都是體內遺傳因素造成的，通過基因檢測，人們用什麼葯、用多少都要因人而異，可以對藥物與個人身體進行個性化評估、診斷，進行個性化用藥指導。由此它明確告知人們哪些葯要慎用，哪種藥物對人體無害或毒性最低，哪種藥物對人體毒副作用更大，從而篩選出最佳用藥方案。這樣就會大大避免藥物對人體造成的傷害，同時也提高了藥物的療效，降低了不必要的醫療支出。小貼士：1）據世界衛生組織（WHO）統計，各國住院病人發生藥物不良反應的比率約在10—20%，其中有5%的患者因為嚴重的藥物不良反應而死亡。在全世界死亡的病人中，約有1／3的患者死於用藥不當。2）美國醫學協會分析認為，美國現在每年至少有150萬人因吃錯藥或藥量有誤而受到傷害，嚴重傷害案例2005年就有9萬宗，死亡1.5萬多人。3）據統計資料顯示，我國不合理用藥者約佔用藥者的 11％至26％。在我國每年住院的5000多萬人次中，與藥物不良反應有關的可達250多萬人，而死於藥物不良反應的每年約有近20萬人。1990年我國有聾啞兒童182萬多人，其中因濫用抗生素而引起藥物中毒性耳聾的患兒就有逾百萬之眾，且這種態勢仍以每年2萬至4萬人的速度增長。我國每年有250萬人因藥物不良反應而住院，每年有20萬人因不合理用藥而死亡。僅上海市每年就有1萬人因吃錯藥而死亡。4）在我國100萬聾啞兒童中約50%是藥物所致。氨基糖苷類抗生素可以造成特定基因型的兒童耳聾。哪怕只是一次使用，在正常劑量內就可以造成這樣的兒童再也聽不到聲音。如果預先檢測，不使用這類抗生素就可以避免這樣的兒童發生耳聾。5）目前我國每天平均有6800多人因不合理用藥而住院治療，14%的人死於不合理用藥，我國家庭中不合理用藥超過30%。6）有關調查顯示，我國住院患者抗菌葯使用率高達80%，而美國只有20%，英國只有22%，國際上平均只有30%。專家指出，由於很多市民缺乏醫療知識，患病也不去醫院治療，覺得抗菌葯可以包治百病，經常自己擅自在藥店買葯服用，有些人患上病毒性感冒後服用抗菌葯更是極大的誤區。7）廣東省肝臟病學會的調查顯示，乙肝病毒攜帶者之中，26%沒有癥狀、肝功能正常的乙肝病毒攜帶者強烈要求抗病毒治療，屬盲目治療。42%的病毒攜帶者因為承受的壓力很大，迫切希望能找到徹底根治的方法，過度使用護肝葯而上當受騙。8）據專家介紹，家長不要盲目地給孩子服用成人葯，因為大人與兒童體重不一樣，病理、生理均有差別，肝腎功能也不一樣，排泄、代謝功能也不相同，去痛片、感冒通、氧氟沙星、安乃近、復方甘草片等均不應給小兒服用，尤其是一些大人應用的緩釋片、控釋片，更不應分割開給小兒服用，否則會造成嚴重傷害。9）目前臨床常見的配伍禁忌為：阿司匹林不能與紅霉素同服；紅霉素不能與開瑞坦同服；嗎丁啉不能與顛茄同服；乳酶生、整腸生不能與抗生素同服；鐵劑不宜與含鈣、磷酸鹽類、鞣酸的藥物及抗酸劑和濃茶合用，否則，可形成沉澱，影響其吸收。這些配伍禁忌往往只有臨床醫生了解，普通人很難掌握這些醫學知識，所以自己買葯服用一定要慎重。三）基因檢測可以有效避免臨床誤診目前，臨床醫學難免不會有誤診的發生，基因檢測可以從人們基因層面上準確的找到患病根源及有關併發症，同時還可以根據基因要求來確定用什麼葯、用多大劑量等，幫助選擇最佳的治療方案，並且省時、易便、節約。如我國擁有35億資產的著名企業家王均瑤，38歲便死於直腸癌。直腸癌。是所有癌症里最易診治的，換個直腸只需幾十萬元。可他在去世前一直是當作胃病醫治的，因錯過的最佳的治療期，導致可悲劇的發生。再如紅斑狼瘡的早期癥狀，似於感冒、胃病等，如果不做基因檢測，很容易當作感冒、胃病來醫治。例如對肝癌最有診斷意義的甲胎蛋白(AFP)，在肝癌早、中、晚期均可從血清中檢出，但是只有約85%的肝細胞癌，才分泌AFP，所以即使血檢沒有發現AFP也不能說沒有肝癌。另外30%以上的急性肝炎、10%～50%的肝硬化、70%的非精原細胞瘤也可能導致AFP升高，故應注意鑒別防止誤診。又如β2微球蛋白β2M升高對診斷淋巴系統的腫瘤有意義，但當人體有免疫缺陷病、腎炎時，β2M也可能升高。CEA指數在結直腸癌、乳腺癌、肺癌的中晚期可能升高，但在癌症早期很少升高。CA19-9在胰腺癌、結直腸癌、肝癌中可能升高，但在肝硬化病毒性肝炎中也可升高。鐵蛋白指數在某些癌患者中可能升高，但當有炎性綜合征、肝炎、心肌梗塞的情況時指數也可升高。SCC對診斷宮頸癌、鱗狀上皮細胞癌有一定參考價值，但假陰性率高。小貼士：《今日美國報》2007年11月30日報道：不必要的CT掃描使病人接觸過多輻射，濫用CT診斷可能會是美國在今後二三十年多出300萬例癌症。四）基因檢測為人們健康管理、科學保健提供了客觀條件在決定著疾病基因與外部環境這兩個條件中，人們的基因是與生俱來的，自身是不會改變的，而外部環境是可以改變的，是個可變數，由此來看外界的影響對人們的健康以尤為重要。人們通過基因檢測了解自身基因狀況後，就需要根據自身基因的要求進行健康管理，接受健康指導，努力創造條件，改善環境，使自己的生活習慣、工作條件、生存的自然環境、生活方式、思想精神狀態等方面來盡量適應基因的要求，根據自己的基因缺陷進行科學保健和積極調整自己的日常生活及情緒，努力避免外因的誘導和刺激。首先，人們的基因不同對自己的職業要求也不相同，需要根據自己的基因要求來選擇自己的工作，這是人們的內因決定的。如對膀胱癌易感基因人群，就不適宜從事染織、皮革、焦油、塑料等行業工作，否則罹患膀胱癌的風險要高出平均水平的許多倍。二是健康保健也需要根據自己的基因狀況來定，不能盲目使用保健品。如比如帶有肝硬化疾病易感基因的人群，不宜長期補充鐵質類的保健品，因為鐵質會誘發肝硬化疾病的發生；帶有紅斑狼瘡疾病易感基因的人群，不可以大量補充蛋白質。三是人們的飲餐習慣也需要根據自己的基因要求來調整。如基因對酒精耐受程度較差，那就需要盡量減少飲酒的次數和每次飲酒量，直至改掉飲酒及在飲酒的同時服用甲哨唑類的藥物，用濃茶來解酒，飲酒時吸煙等習慣。四是基因對自己的居住氣候環境也有特定要求。如對帶有風濕易感基因人群，就不適宜在天氣潮濕的地方生活，買房不要買潮濕的底層等。五是要根據自己基因情況來調節自己的情緒，如腦血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、情緒正常、注意喜怒哀樂等。總之，人們生活的各個方面都與自己的紀基因息息相關，都可能對基因產生影響。努力做到外因適應內因的要求，避免疾病對疾病易感基因的誘發和影響。小貼士：1）世界衛生組織在2002年世界衛生報告中指出，威脅人類健康最大的危險不是具體的疾病，而是體重過輕、不安全的性行為等十大風險因素，這些因素導致的死亡合計佔世界範圍全部死亡的1/3以上。在中國及中美洲和南美洲等發展程度較高的國家，煙草、酒精、血壓、膽固醇和肥胖五大因素造成的疾病負擔至少佔總負擔的1/6。世界衛生組織的一項全球性調查表明，真正健康人僅占人群總數的5%，被確診患有各種疾病的，占人群總數的20%，處於健康與疾病之間的亞健康狀態約佔人群總數的75%。據北京慈濟健康體檢中心2004年報告，該中心接待的12萬名受檢者，平均年齡40歲左右，「白領」佔85%，其中亞健康狀態佔69.53%。世界衛生組織明確公告：「健康長壽遺傳佔15%，社會因素佔10%，醫療條件佔8%，氣候條件佔7%，而60%的成份取決於自己。」也就是說，每個人的生命、健康掌握在自己的手中。健康管理的新理念就是要變人類健康被動管理為主動管理，並幫助人們科學地恢復健康、維護健康、促進健康。2）2000年，全球共有500萬人死於與吸煙有關的疾病，其中30％(約142萬人)死於癌症，大部分為肺癌。20世紀，煙草共奪去全球1億人的生命。預計本世紀吸煙將導致10億人死亡，其中大部分來自發展中國家。3）法新社巴黎11月21日電】各國衛生專家21日推出一項總體計劃。他們稱，推行該計劃能在2015年前使全世界至少3600萬人免於因「生活方式」導致的疾病而過早死亡．他們說，如果各國不同心協力，在未來10年中，全球將有大約3.88億人——其中80％在窮國——死於非傳染性疾病。此類疾病的發病率目前已達到流行病水平。4）美國疾病控制中心研究發現，美國引起死亡因素的70%以上可歸為是能被人為控制的因素，例如體重、身體鍛煉、吸煙、喝酒、血壓和精神狀態等。哈佛公共衛生學院疾病預防中心的研究表明，通過有效地改善生活方式，80%的心臟病與糖尿病，70%的中風以及50%的癌症是可以避免的。5）據衛生部衛生經濟研究所提供信息，2002年我國部分城市前10位死因的病種均為慢性病，其構成在所有病死中佔了近90%。其中，惡性腫瘤在總構成中約佔1/4，腦血管疾病約佔1/6，心臟病約佔1/6。這些慢性病都與不健康的生活方式、行為習慣密切相關，可以通過改變不良生活方式而達到預防的目的。6）目前我國肥胖者已遠遠超過9000萬名，超重者高達2億名。專家預測，未來十年中國肥胖人群將會超過2億。據了解，肥胖不但會導致糖尿病、高血壓、癌症等諸多疾病，還會使人早逝。有數據表明，肥胖者早逝的危險是非肥胖者的1.3～2倍。肥胖是一種病，而且是一種嚴重的疾病，需要長期進行減肥治療。肥胖症若不加控制，會影響到人們的身心健康。廣州軍區廣州總醫院內分泌科副主任醫師鄧愛民說，很多人都認為長得胖，營養肯定不錯。其實不然，肥胖並不等於營養良好，它與消瘦一樣，都是營養障礙所致，常存在某些營養成分的缺乏。如許多肥胖的兒童，體內常常伴有鐵、鈣等微量元素的不足。據介紹，不良的生活習慣(即吃得多，運動少)是造成肥胖的主要原因，遺傳因素約佔16%，而因內分泌失調造成的肥胖所佔比例很小。專家指出，肥胖問題在我國已表現的非常嚴重。其中，兒童肥胖問題尤其令人擔憂！有數據表明，我國肥胖兒童已佔兒童總數的10%，並以每年8%的速度遞增。7）中關村醫院2004年提供的一項調查顯示：中關村知識分子平均死亡年齡為53.34歲，比10年前提前25.18 歲！生活節奏快，飲食不規律，職業壓力大是影響他們健康的「殺手」。8）天津醫科大學總醫院內分泌科主任馮憑教授，在為市民開展糖尿病防治科普講座時說：「即使有這樣的可能性，徹底根除糖尿病的良藥也不會在短時期內研製出來。」他提醒患者要在飲食、運動和長期監測血糖這三大關鍵因素上多注意。馮憑教授發現絕大多數糖尿病患者除血糖高外，血脂、血黏度、血壓等各項血液指標都偏高。儘管被人們習慣性地稱為「富貴病」，但糖尿病並非富貴之家所專有，馮憑教授說：「『富貴病』問題不在於『富貴』，而在於缺乏健康的生活方式。」他說：「在世界衛生組織提出的合理膳食、戒煙限酒、適當運動、心理平衡四大『健康基石』中，可以預防糖尿病的就佔了三條，許多人不是不知，而是知之卻不為。」9）英國內閣辦公廳發布最新分析報告《食品:有關問題的分析》，報告指出，英國每年因飲食問題引發的過早死亡人數達7萬人，三分之一心臟病和四分之一癌症病人患病原因與飲食有關。報告算了一筆賬。如果人們每日蔬菜和水果的攝入量增加到136克，過早死亡人數可減少4.2萬人；如果人們能將每日攝入鹽的量由9克減少至6克，則能減少約兩萬個過早死亡的人；如果人們把每日攝入總能量中飽和脂肪的比例降低2.5％，可以再減少3500例過早死亡；如果人們把每日攝入總能量中非自然糖類的比例降低1.75％，還能讓3500人免於過早死亡。報告指出，儘管2005年調查顯示，人們每日食用水果和蔬菜的量在增加，但大多數還沒達標；而英國男性每天吃鹽量是標準的兩倍，於是患高血壓和中風的風險相應增加；人們每日魚油攝入量遠低於140克的健康飲食標準，低收入階層中僅有3％的兒童和15％的成人食用魚油。報告說，目前英國28％的人口超重，到2050年前，可能有多達60％的人口超重；40年內，兒童肥胖現象會更加嚴重，將有70％的女孩和55％的男孩體重超標或患上肥胖症。報告針對不健康飲食對兒童的影響發出警告，指出目前兒童食譜與成人相似，但均衡性更為糟糕，因此他們罹患各種疾病，導致殘疾甚至死亡的風險更高。兒童平均每天食用2.5份蔬菜水果，僅為推薦量的一半，而飽和脂肪、糖類和鹽分攝入量則分別超標25％和50％。報告說，對於兒童肥胖問題，家長負有責任，他們把不健康的飲食習慣傳給了孩子，從小就給他們餵養太多的飽和脂肪、糖和鹽。孩子的食譜中大量糖類來自可樂等軟飲料。八、全球基因檢測市場發展方向和趨勢廣義的基因檢測包括臨床生化和核酸檢測，目前主要指應用各種生物技術檢測組織個體內DNA或者RNA，用來診斷疾病，監測治療或者判斷預後。人類基因大約有3萬個基因，理論上以單個基因為基礎的治療將需要一個匹配的診斷測試，按照大約5％有診斷意義，則有1500個基因為基礎的檢測可以商業化。在實際臨床應用中，基因檢測產業主要由傳染病檢測和血液篩查推動並逐步發展起來的，但藥物基因組學，預後診斷和分子腫瘤診斷將在近幾年並在未來十年顯示強勁的市場發展趨勢。在歐美等西方發達國家，經過近20年的發展，基因檢測市場是體外診斷市場發展速度最快的市場，從各大生物新聞網站不斷對生物公司推出新產品的報道中，我們也可以看出這是一個蓬勃興盛的市場，也是一個以技術為原動力的市場，是一個具有巨大市場研發潛力的領域。按照基因檢測技術目前實際的應用程度和市場的接受程度，可以主要分為四個主要部分：感染性疾病（包括血液篩查）、遺傳病檢測（包括染色體病檢測）、腫瘤學、藥物基因組學。基因檢測技術新的應用：耐葯病毒基因分型、腫瘤診斷和預後、疾病易感性和預測、遺傳性疾病的診斷、藥物反應的預測和法醫/個體識別檢測。基因檢測技術將驅動診斷產業的市場容量和應用範圍的急劇增長，平均每年增加的收入將超過30％，某些基因檢測領域的增長將超過80％。在某些領域如藥物基因組檢測，疾病風險診斷和腫瘤基因檢測應用市場，在未來幾年中將會更迅猛增長。基因檢測的消費者是獨立的個體終端用戶。幾乎所有的基因檢測測試都是基於PCR技術， RNA聚合（NASBA，TMA），連接反應（ABI，Abbott），和DNA修復（invader）等技術，而基因晶元等其他技術正在不斷成熟並在大型診斷公司的強力推動下不斷佔據市場份額。定量PCR是應用最廣泛的基因檢測技術。基因檢測技術的發展不僅導致了已有不方便或不精確的檢測項目被取代，併產生了新的診斷檢測項目。個體化醫療的發展促使基因檢測獲得巨大的發展。目前世界範圍內基因檢測最大的市場份額，大約80％，仍然是感染性疾病領域。最常見的基因檢測項目是檢測病毒和細菌感染性疾病或者監測HIV和HCV患者的病毒載量，最特別的情形是出現在中國，由於中國龐大的HBV患病和攜帶者人群，在中國市場上最常見的基因檢測項目是檢測HBV感染。HBV就是乙肝病毒的英文縮寫：HepatitisBvirus,HBV。Hepatitis即肝炎，virus即病毒。一些分析家預測，2全球基因檢測市場，在2009年其市場價值將會達到驚人的125億美元。感染性疾病市場和血篩市場從目前基因檢測技術在不同領域的應用和實際收益來看，感染性疾病代表了基因檢測商業應用最大的市場。FDA首先認證的基因檢測產品也來自於這個領域。感染性疾病在應用基因檢測技術時，由於其相對於傳統方法快捷方便、敏感，相對於遺傳病或疾病易感性檢測沒有爭議，而且可以從不同層次如基因分型或耐葯等區分病原體，使得基因檢測產品在該領域能夠迅速發展，並且隨著相關儀器平台的自動化水平的提高而不斷普及。在過去的近十年中，基因檢測產品在感染性疾病的應用主要在沙眼衣原體（CT），淋球菌（NG），解脲支原體，HPV，HBV，HCV，HIV，HSV，TB領域。hpv是什麼繼「世紀絕症」艾滋病後，一種無藥可救的性病HPV（人乳頭瘤病毒）在美國迅速蔓延，估計已有超過2000萬人染病，不論男女都有可能感染HPV，女性染病後甚至可引致子宮頸癌。由於HPV通過皮膚直接傳染，使用安全套也無法預防。HPV暫時仍屬無法根治的病毒，而且容易擴散和引起癌症，病患者一般會因此感染上俗稱「椰菜花」的性病疣，女性更可能患上子宮頸癌。美國每年有4800名婦女因子宮頸癌喪命，數字較艾滋病還要高。在HPV市場方面，由於相對於成熟的技術加上人們的接受程度，隨著市場開拓力度的增加，HPV檢測是感染性疾病領域歐美最有潛力的市場，並且也是目前基因檢測市場中增長最高的領域。HPV檢測的背景在於不同型別HPV感染同宮頸癌的相關性不同，如6，11型不會引起宮頸癌，而高危型16，18等會最終導致宮頸癌，因此，從公共衛生的角度，必須要對生殖道HPV感染的婦女進行基因分析來提供進行疾病預防。實際上，由於歐美國家廣泛的宮頸塗片（PAP）檢測，其宮頸癌的發病率是很低的，分子分型將進一步降低這種發病率。但是，在許多發展中國家，宮頸癌是婦女中最常見的腫瘤，這將是新興發展中國家必須要重點注意的公共衛生問題，也必將成為跨國基因檢測公司未來佔領的重點領域。目前，FDA認證了兩種HPV DNA檢測，分別為Digene公司和Roche公司的產品。「FDA」是美國食品藥物管理局的英文縮寫，它是國際醫療審核權威機構，由美國國會即聯邦政府授權，專門從事食品與藥品管理的最高執法機關。FDA是一個由醫生、律師、微生物學家、藥理學家、化學家和統計學家等專業人事組成的致力於保護、促進和提高國民健康的政府衛生管制的監控機構。通過FDA認證的食品、藥品、化妝品和醫療器具對人體是確保安全而有效的。在美國等近百個國家，只有通過了FDA認可的藥品、器械和技術才能進行商業化臨床應用。在血篩領域，由於血液安全的剛性要求，無論對於發達國家或者發展中國家這都是一個龐大的市場。同時，在血篩領域由於技術門檻較高，必須用最新的技術和可靠的試劑，目前全球範圍內應用最廣泛FDA認證的血篩檢測產品分別來自於Roche、bioMerieux,、Gen-Probe、Bayer Corp等多家公司，所選用的技術平台為熒光PCR、NASBA、TMA（轉錄介導擴增），信號擴增技術，而在前期的核酸提取方面所選用的產品則每個國家又各不相同。 按照美國商業諮詢公司對美國市場的調查，感染性疾病將從2005年近40億美金增長到2009年的近50億美金，到2013年達55億美金，平均增長率為7.4％。血篩市場從2005年近6.6億增長到2009年14億美金，到2013年達15億美金，平均增長率為24％。遺傳病檢測市場遺傳病可分為Mendelian遺傳病(單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則（Mendelian law）傳至後代的。)，多因素遺傳病，和染色體異常遺傳病如21-三體。基因檢測在遺傳病中的四種基本應用為：遺傳病基因攜帶者篩查，遺傳易感性篩查，產前診斷和新生兒篩查。攜帶者篩查針對特定遺傳病的基因攜帶者易感人群進行分子檢測如CF。這些檢測將為懷孕夫婦評估是否會生下一個患病嬰兒提供信息支持。遺傳易感性檢測適合於有顯性遺傳病家族史的個體如家族性乳腺癌患者。產前診斷涉及到應用基因檢測的方法決定受孕胎兒是否存在疾病基因或者染色體異常。最近全球範圍內正在發展的應用孕婦體內的胎兒有核紅細胞和遊離的胎兒核酸來進行非侵入性產前診斷，以香港中文大學盧煜明教授發現孕婦體內胎兒遊離核酸進行性別鑒定和Rh血型分析為代表，到目前Sequenom已經開發出應用胎兒遊離核酸來進行Down綜合征的診斷，這是一個新興並發展迅速的領域。新生兒篩查主要針對代謝性疾病如PKU，gaalctosemia和 hypothyroidism等。目前75％應用於遺傳病的分子檢測是產前診斷。產前診斷可以檢測性別，各種三體綜合征和移位，如Down綜合征或者Fragile X綜合征。其中，據國外發展染色體異常檢測技術公司的推測，全球染色體檢測市場約8000萬美金的市值。細胞遺傳學的核型分析雖然作為染色體檢查的金標準，可以部分應用FISH、QF-PCR或者其他多重擴增技術在新的平台上代替。在產前診斷市場中，FISH方法具有很強的應用型。Vysis公司是主要的商業應用公司，相對於核型分析，FISH的優點如下：用於從母親血中分離的胎兒紅細胞進行分析，代替羊水或者絨毛；在懷孕早期FISH究可以提供結果，更快且便宜；FISH在確定常見染色體數目異常時無假陽性或者假陰性。而其他方法如QF-PCR技術等由於其多重擴增，耗時短，也有很大的應用前景。由於知識產權和成本控制等原因，目前FISH技術的商業應用在美國應用很廣泛，而QF-PCR技術在歐盟等國商業應用廣泛，已有多家CE認證的產品。攜帶者篩查代表了大約所有分子檢測的5.1%。當前這些檢測比較昂貴，而且社會教育，經濟等原因大多數人們並不理解攜帶者遺傳檢測的意義且心存僥倖。類似的情況也出現在遺傳易感性篩查，僅僅佔用於遺傳病基因檢測的2.3%。這個領域的應用也存在著相同的障礙如花費、隱私、諮詢和對結果的評估等因素。最後，大約17.6%的遺傳病檢測涉及到新生兒篩查。這部分檢測主要部分涉及到從胎兒出生到患病毒感染的母親如HIV、CMV和HSV等，嚴格意義上這並不是遺傳病檢測。當前在新生兒生化篩查中對樣本的收集存在難題，通常很難提供足夠的樣本供2－3次常規檢測。應用分子方法，如PCR和微陣列技術，可以迅速篩查代謝性疾病包括CF，地貧等。目前全球範圍內商業應用於遺傳病檢測的技術手段主要有FISH，SNP分析，PCR-測序等。大多數情況下，異常的FISH結果可以用核型分析來確認，而且隨著基因組技術的不斷發展，現在已經發展了新興的技術如CGH等。SNP分析可以對多種染色體隱形遺傳病攜帶者進行診斷，並可用於新生兒代謝性疾病的的確認。這是一個貌似很大的市場，但至少目前為止沒有出現或者產生國內外學者推測的市場效應，其可能的原因在於：人類基因組序列的功能分析沒有完成；遺傳病實際發病率低，發展單獨的商業試劑盒成本高；檢測花費大；遺傳諮詢同分子檢測不能同步；檢測結果的醫學解釋不明顯。從美國的遺傳診斷市場來看，產前診斷市場和新生兒篩查市場每年增長率可以在10％以上，遺傳易感性篩查在10％左右，到2010年其總量分別可以達到12億，2.2億和1.0億美金。實際上產前診斷是遺產病領域最大的市場，也是最有增長潛力的市場，佔據了整個遺產基因檢測的70％以上的市場。腫瘤基因檢測市場在後基因組時代有許多方法分析腫瘤，最流行的是依賴於基因組學和蛋白組學。實際上，一個腫瘤是細胞基因組和他的微環境持續相互作用的結果。腫瘤細胞基因組會出現缺失，重排，甲基化，擴增和插入。在分子腫瘤學領域，可以應用腫瘤分子標記來檢測腫瘤細胞出現的缺失，重排，甲基化，擴增和插入，從而對腫瘤早期診斷，預後和治療方法的選擇提供指示並可查知腫瘤易感性。腫瘤的基因檢測主要集中在兩個領域：腫瘤處理包括治療前診斷、治療方法選擇和治療預後，及腫瘤易感性檢測。腫瘤處理相關分子檢測正處於市場發育的早期，從長遠來看，腫瘤處理的分子檢測可以讓臨床醫生決定特異腫瘤的亞型，選用最有效的方法，提供更精確的預後信息。隨著當前針對腫瘤靶向治療而應用於臨床的多個單克隆抗體的出現，由於不同遺傳背景，應用這些方法必將驅動分子檢測的發展，這將可望是一個巨大的檢測市場。如當前應用在乳腺癌患者中藥物Herceptin，必須先檢測該患者是否存在HER2/neu基因擴增或過表達。應用於非小細胞肺癌的Erbitux，必須先檢測是否存在EGFR基因突變。2005年全球單克隆抗體抗癌藥物已經產生了73億美金的銷售收入，是最成功的一類抗癌製劑，未來全球市場收入還會繼續增加。由於單克隆抗體藥物針對不同遺傳背景特定的基因如HER2/neu、EGFR、BCR-ABL等，因此針對這些基因的分子檢測將會是一個巨大的市場，目前各大製藥公司都紛紛同生物技術公司形成戰略聯盟，不僅在研發藥物時用分子檢測的方法來測知藥物機理和毒性，還應用相關檢測來對用藥進行指導。對於腫瘤易感性檢測而言，由於這個市場存在檢測費用昂貴，可應用的檢測項目少，涉及到個人隱私等原因阻礙了市場的發展。同時也由於現在出現的大多數腫瘤易感性檢測項目被專利化，其造成的技術壁壘也阻礙了其他公司的進入，導致市場不能迅猛發展。目前最為成功的檢測項目為Myriads 公司發展的BCRA檢測，該公司一半以上的收入來自這項檢測，但是這僅僅是美國市場如此。在歐盟市場，由於歐盟相關公司在歐盟議會的建議下，成功阻擊了該項專利的實施，掃除了專利對該項目發展的產業障礙，這也是歐美各國為了保護本國的基因檢測產業而經常使用的一種手段，也是大大小小分子檢測相關公司為了保持經營獨佔而採取的一種保護手段。當前，對於發展中國家如中國而言，由於起步晚，本身在基因檢測產業中的技術水平低，真正在產業的上游擁有的基礎專利很少或者沒有，雖然當前沒有明顯的遭受來自國外公司的專利攻擊，但由於中國市場的龐大，不代表當這個產業發展到足夠大後，跨國企業採用放水養魚的策略，然後採取專利攻擊而獲得超額收益。中國基因檢測公司在專利技術上怎樣儘早採取應對的策略並積極準備，不僅能夠提高自身的技術水平和專利保護手段，而且能夠在市場中真正形成以技術為產品發展推動力，並在開拓市場的同時同政府，科研院所，醫院，各種檢測實驗室形成有效的聯盟關係，以便在未來可能的專利戰中佔據有利的地位。由於針對腫瘤治療方法日益增多，因此產生了更多的檢測項目來指導治療方法的選擇和監測治療效果。同時，歐美政府努力擴大腫瘤篩查和增加研究基金將激勵市場的增加。2004年歐盟總的體外腫瘤診斷市場估計5.23億歐元，這當中免疫分析佔據了最大的市場份額，緊接著是免疫組化，臨床化學和NAT檢測。但是，核酸檢測可望是增長最快的領域，在2004-2011年之間估計有33％的複合增長率，到2011年激發總體市場達8.85億歐元。在美國市場中，腫瘤治療相關分子檢測其每年增長率高達280％，而其腫瘤易感性檢測僅為5.6％，2005年腫瘤治療相關分子檢測和易感性檢測產值分別為5.4億美金和0.4億美金，到2010年分別達到12億美金和0.5億美金。藥物基因組的基因檢測市場藥物基因組學，由SNP檢測和基因分型構成，是研究基因型變異對錶型表達的影響，利用基因分型信息預測藥物治療的效果。全球新興的藥物基因組學市場將利用遺傳信息進行個體化治療，這也是許多藥物公司正在專註研究的課題。隨著老年化問題的日益臨近，製藥公司和生物技術公司也日益在藥物基因組學方面進行頻繁互利協作。藥物基因組學的應用對於個體化藥物治療基於以下幾個方面：藥物基因組學的應用避免了嚴重的臨床不良反應或者醫療資源的浪費。當前的方法監測藥物不良反應很困難。在基因型和臨床表型之間建立良好的相關性。迅速而相對經濟的遺傳檢測。基因的變異是很常見的。2004年Roche診斷和Affymetrix宣布推出AmpliChip CYP450產品, 是第一個特定用於臨床實驗室的微陣列產品，也是一個藥物基因組應用的產品。這個產品讓Affymetrix公司把基因晶元技術的應用到了臨床實際，是一個在個體化醫療方面巨大的進步。這個產品分析CYP2D6 和CYP2C19序列；兩個基因在許多商業應用的藥物的體內代謝過程中起著重要的作用，包括抗體和抗抑鬱葯。調查發現，藥物基因組學現在約佔2％的基因檢測，並將以平均近200％的速度增長，到2013年，它是未來基因檢測市場中收益最大的部分。腫瘤的基因檢測包括易感性和檢測也將近有200％的增長潛力，但是比藥物基因組學市場覆蓋要小一些。各大生物技術公司紛紛推出新的SNP分型技術如ABI SNPlex 基因分型系統、Bio-Rad高/低通量分析系統、Sequeom質譜系統、DxS蠍子探針系統、Illumina和Affymetrix晶元系統等，並隨著新產品的不斷問世而推動市場的發展。在評價一種新葯或者一種新物質的治療前景時用到分子檢查，在針對某種臨床現象篩選最合適的用藥方案時，分子檢查比以往做過的其他檢查作用更大，這點對於那些製藥企業和病人來說關係重大。從製藥公司角度來看, 藥物開發中因藥物的毒副作用和效果缺乏專一性, 難以個性化評價，因此每年造成的浪費和損失高達 500億美元。比如關於單克隆抗體，Centocor設計了一種針對敗血症的單克隆抗體。這是一種很好的產品，在治療敗血症方面是一個突破，但是它有一個缺點：它只能在單獨一個類型微生物存在時才有效果。而事實上，要達到這種狀態敗血症往往要到Ⅲ期了。如果不仔細區別的話，對於那些潛在的該藥物的受益者，會有2-3個不產生治療效果的病人也用到這種藥物。這個時候就需要用一種及時的檢查確認病人敗血症中的微生物是否該抗體可以發揮作用的類型。對於這種昂貴的藥物而言，讓它的治療成本翻4倍是會使它的應用市場萎縮。如果製藥公司知道它們的藥物所針對的微生物類型，如果有合適的分子檢查方法來篩選這些病人，那麼，即使該葯的市場會由於嚴格的篩選相對窄些，仍是一個豐富和可靠的市場。基因技術的產業和市場將會一直被基因信息和它們的應用來推動。從這個意義上說，控制了基因信息就是控制了市場。「知識就是力量」是句老格言，在這裡，「知識」是那些有專利的知識，專利才是法律意義上的力量。現在很多基因信息資料庫是公開的，有很多商業機構也給公眾提供基因信息。但是，很少有人傻到把手上擁有的極有市場價值的信息公開出來，特別是那些功能基因組的信息，即使是那些公開了它們的基因信息庫的製藥公司也仍掌握著5%的關鍵信息等待專利的保護。公司不是慈善機構，是以贏利為目的的，如果它們把如此寶貴的信息輕易公諸於眾，他們的股東一定不會答應。大學也充分認識到基因信息的價值，在獲得專利保護之前，它們也經常嚴格控制對這些信息的披露，然後，它們再把基因信息賣給製藥公司或生物技術公司。而且，不只是人類基因組信息有價值，細菌、病毒、甚至是那些非致病物種的基因信息也是重要的。細菌和病毒基因信息的意義不言而喻了，它們在發展診斷和選擇治療手段中意義重大。而由於物種間的相似性，其他非致病物種的基因信息，可以幫助分析那些在人類基因組中還沒有完全了解清楚的部分基因，這可以給人類基因組計劃提供很有價值的指導。對於那些想最終取得成功的診斷公司，它將不得不發展自己的基因信息庫或者是和那些在建立資料庫方面有經驗的公司聯合起來。這個方向已經被很多公司的發展規劃證實了。Millennium、Pharmaceuticals、Incyte Pharmaceuticals和Myriad Genetics等這些組織已經著手在建立基因資料庫，應用於藥物基因組學、藥物遺傳學和遺傳易感性等方面，醫藥公司就是它們的主要客戶。同時，這些醫藥公司發現，那些診斷公司如Bayer和Roche也正在大力挖掘基因資源。大的藥物公司與小型診斷公司合作主要體現在兩個方面：第一，兩方可以共享遺傳或基因信息；第二，當製藥公司為小型診斷公司提供資金來發展一種藥物反應遺傳學的系統時，診斷公司能夠提供相應的檢測產品使得製藥公司的產品更有效、更經濟。只要仔細的抓住檢測機會，這將是一種雙贏的局面。 例如：美國輝瑞公司將斥資2600萬美元與美國國立衛生院合作，共同研究與抑鬱症、精神分裂症、記憶失調症和其他疾病相關的基因，由於以前的研究涉及的病人不多，產生的結果往往似是而非，輝瑞的這項新研究將吸引更多的病人參與，以便得出的結果能夠經受住考驗。公眾對基因檢測技術的逐步認識和接受程度對市場的發展起著關鍵作用。當然基因檢測應用也明顯有能力影響到醫學診斷。有效的監管機制將增加公眾和立法機構在基因檢測中的信心，甚至對於已經確認的檢測，當檢測人員缺乏解釋結果的相關訓練，也會損害到對基因檢測檢測價值的信心。因此，基因檢測公司和臨床檢測實驗室必須對相關人員進行必要的教育和諮詢指導。八、基因搶奪戰：一場新的圈地運動基因是一種有限的資源。發現一個少一個，能搶一個是一個：誰佔有較多的基因專利，誰就將在人類基因的商業開發方面搶得先機：生物醫藥企業只有在獲得基因專利許可權的前提下，才能進行該基因相關藥物的開發和利用；基因專利的多少決定著生物醫藥企業生存空間的大小。對基因的佔有方式是「基因專利」，基因專利保證了專利擁有者對基因應用領域的高度壟斷，其潛在經濟價值和高額回報使得各國的研究機構和大小公司紛紛投入巨額資金。難以想像，如果沒有專利的保護，製藥公司還會不會對基因開發下這麼大的賭注，還會不會有基因相關產品走向市場。基因專利的權利人不僅可以通過專利合作或轉讓獲得收益，而且還可以從基於該基因專利的基因藥物以及其他衍生產品後期銷售收入中按一定比例提成。經典的基因轉讓案例：A.肥胖基因：1994年11月，美國Amgen公司出資2000萬美元向Rockefeller大學購買了一條肥胖基因的獨佔型開發許可權。B.中樞神經系統疾病相關基因：1996年7月，美國Millennium公司與Wyeth－Ayerst公司簽訂中樞神經系統疾病相關基因合作協定，Wyeth－Ayerst公司在七年內向Millennium支付尚未包括階段性付費和產品提成的專利使用費和研發費用約9000萬美元。C.FKBP神經免疫因數配體：1997年,Amgen公司將FKBP神經免疫因數配體轉讓給Guilford公司，交易額高達3.92億美元。D.抑制端粒酶基因的相關基因：1997年3月，美國Geron公司與Pharmacia＆Upjohn簽訂協定，合作開發抑制端粒酶基因的新一代抗癌藥物，Pharmacia＆Upjohn向Geron支付5800萬美元，包括1000萬美元的股權投資，研究基金和階段性付費，Ggeron公司還將獲得後期產品銷售收入的提成和部分美國市場合作銷售權。E.基因葯靶的價值：1998年9月，Millennium公司與Bayer公司簽訂了五年的基因藥物合作協定，Bayer公司將向Millennium支付總計4.65億美元（包括14％的股權投資）費用，委託Millennium公司開發225種基因葯靶，平均每個基因葯靶的價值為207萬美元。F.促紅細胞生成素EPO：美國Amgen公司依賴EPO基因專利的開發應用。從一個瀕臨破產的企業成為美國生物工程醫藥領域的領頭羊，其EPO1998年的銷售收入達到13.6億美元，而EPO的全球市場現已達到34億美元的銷售額。轟動事件：2000年2月16日，美國主要從事人類基因測序和商業化開發的人類基因組科技股份有限公司（Human Genomics Science Inc,簡稱HGS）宣布：「她向美國專利和商標局（PTO）成功申請了一個在HIV（艾滋病病毒）感染中起關鍵作用的基因的專利，該基因編碼一個稱作CCR5的細胞表面受體蛋白，該蛋白是HIV病毒侵入人體細胞所必需結合的位點。」HGS指出：「該專利覆蓋了艾滋病治療的關鍵點，HGS已授權其製藥業的合作夥伴開發艾滋病治療類藥物，HGS本身也試著進行一些對付HIV感染的有關抗體的研究。」HGS預計：「以CCR5為葯靶開發的新葯，包括艾滋病治療類藥物以及抗潰瘍和抗過敏類藥物，每年的銷售額能達到400億美元。」消息公布後，HGS股價當天創出新高，達到188美元/股，一天內漲幅高達21％。　HGS僅僅因為對CCR5基因測了序，就獲得了基於CCR5的有關專利權，而1996年那些首先發現「HIV通過與CCR5受體結合而侵染人體免疫細胞」的科學家以及那些在愛滋病研究領域做出了巨大貢獻的科學家，卻因在專利申請上比HGS晚了一步而無法享用基於CCR5基因的有關專利。這一事實令科學家們「倒抽了一口涼氣」。科學家們認為——「專利局把CCR5基因的潛在商業價值優先給予了一個只是做些基因測序等輔助工作的公司，而不授予為識別該受體、研究其功能做了大量科研工作的科學家，實在不太公平。」專利局的態度是，他們仍然可以受理其他的專利。但專利之間的相互交叉和覆蓋勢必會產生碰撞，難免帶來嚴重的法律問題。然而，HGS並不認為她僅僅是通過基因測序而獲得了CCR5的優先權，她是以測序結果為切入點，通過基因資料庫的電腦分析推測基因的功能，然後再通過生物學試驗進行基因功能的研究和相關藥物的開發的。九、基因檢測市場運營新模式成立於2003年的醫藥信息企業DNA Direct首先開展了互聯網線上檢測服務。預期今年總收入將超過3億美元。2007年11月16日冰島的一家基因公司deCode向公眾介紹了旗下網站deCodeme，宣布，即日起將向百姓提供個性化DNA測序服務，只需支付985美元，你就能與科學巨匠比較基因差異，確定祖先譜系，看看自己是否有重大疾病的高危突變。2007年5月Google向23andMe投資了390萬美元。2007年11月17日，23andMe推出其線上服務。宣稱只要花999美元(約7391元人民幣)，就可以幫你分析基因圖譜。方法很簡單，只要上網登記後，該公司會寄給你一份採樣工具包，以內附的棉花棒沾一點自己的唾液，把樣本寄回給他們，4到6周之後就可以上網查結果。距離23andMe公司16公里的地方，是正處於試運行階段的另一家新興在線基因檢測公司Navigenics。其明年也將推出2500美元的個性化DNA測序服務。與涉足傳統基因行業近10年，已經非常「專業」的deCode，以及定位高端的Navigenics所不同的是，23andMe看上去更像是一個純粹的Web2.0玩家。23andMe這個頗具時尚意味的名字其實含義很簡單：「23」代表著人體中的23對染色體，而「Me」則寓意其宗旨是向客戶提供完全個人化的基因信息——正合當下「我」世代的浪潮。23andMe的理念：讓人們認識自己的基因組，並幫助他們了解其含義。23andMe也充分利用了互聯網這個互動平台。你除了通過基因測試了解自己是否有患特定疾病的潛在基因，還可以通過這個網站追溯自己的史前祖先，知道祖先來自哪裡，如何生活，有什麼經歷。通過與來自世界各地的上千人作比較，你還可以知道當今世界上哪些人跟你有著共同的祖先。你甚至可以研究自己的家族故事或者是遙遠國度之外的族譜聯繫。除此以外，23andMe這家基因網路公司最大的創新就在於，他們將成立以」基因「為基礎的社群網站，也就是你可以在網路上找到和自己基因相符的朋友，套句俗話，就是「氣味相投」。為了能讓用戶輕鬆理解艱澀難懂的信息，減輕其每天探索自己未知疾病的恐懼，它大量使用FAQ(常見問題解答)的形式，並配合著俏皮的動畫以形象地解釋專業術語及基因原理。它甚至還創造性地運用了社區的方式。在其網站上，不僅「新手」們的基本問題可以由除了專家團隊外的一些業餘基因愛好者解答，甚至大家可以基於自己的基因形成獨特的「圈子」，將各自個性化的頁面互相連接——正如你在Facebook上與你的大學密友所做的一樣。目前，由於成本與技術的問題，這些公司還只能檢測出人體60億基因中的十幾萬個，所以沒有一家公司敢宣稱自己的信息完全準確。而 23andMe的解決方案是「讓人們融入到搜索的世界中，讓用戶彼此分享各自的基因類型，對比各自的血統背景與身體狀況，並自己踏入更深的科學領域」。 並稱提供的結果並不是診斷，僅僅是你的信息。事實上，推進基因科學也是該公司的一項重要計劃，它最終將會提供檢測完整基因序列的服務。目前，甚至已經有10個人願意每人支付25萬美元等候自己的全套基因組，他們將會簽署一份同意將其數據用於科學目的的協議。23andMe認為，當參與者越來越多時，豐富的數據資料必將會促進基因檢測更加成熟。不難想像，花費1000美元去作一次基因檢測以便提早預防可能發生的疾病，說不定在不久的將來就會代替與其價格不分伯仲的健身房，成為新的私人保健時尚。
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