為什麼說世上沒有癥狀相同的孤獨症、精神病患者？

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譯者：黃小草 | 壹心理翻譯專欄

世上沒有癥狀相同的孤獨症患者。所有精神病患者也是一樣。「我們現在了解到，每一個基因的突變都有其特殊的效果，與另一個效果疊加在一起，形成每個精神病患者獨一無二的癥狀。」 基因學家Sébastien Jacquemont博士是這麼說的，他的工作是觀察那些可能因基因因素而患精神病的孩子的日常生活。

為了理解這個附加效應，每個已知基因突變帶給病人的影響都應該被精確地量化。「我們的研究發現，16號染色體區域的殘缺片段將導致其載體智力（IQ）下降高達25個點，在同一染色體區域中，多餘的片段也會導致智力下降高達16個點。奇怪的是，儘管不同載體表現出不同的癥狀——有時甚至沒有癥狀——這兩種特定的基因突變似乎會帶來相同的結果。」 教授Jacquemont說，他是一名加拿大蒙特利爾大學附屬婦幼保健院，CHU Sainte-Justine的臨床研究員。

與國際合作者一起，科學家在著名的科學雜誌《JAMA精神病學》上發表了文章。

為了證實這些結論，研究人員選出700位被試，這些被試們都有至少一位家庭成員帶有同樣的16號染色體基因突變，研究人員認為他們更有患自閉症系列障礙的傾向。即使被試原先開始的智商屬於正常範圍，研究人員卻發現16p11.2基因片段的缺失將逐漸導致智商下降25個點。事實上，基因突變的載體們大多數時候都沒有心理問題。

「心智能力是由許多因素決定的，而其中多數是父母遺傳的基因因素。第一級親屬——父母、子孫、兄弟姐妹——50%的基因代碼是一致的，因此，那50%的基因決定了一個人的認知能力。」 研究整個家族讓研究人員更好地測量基因突變的影響力。「根據已包含的附加因素，25點智商值的下降能夠決定一個人是否被歸類為「智力障礙」。」

無論是要看清所有與孤獨症有關的基因突變，還是尋出引發精神障礙的根源，都需要有更進一步的研究。科學家們總結道，「患者一整串的臨床癥狀都不是由任何一個單獨的基因突變所導致的。

科普：丟失的基因，丟失的智商

原文：Twenty-five-point drop in IQ caused by lack of gene copy

責任編輯：綿羊仔