克氏綜合征的原因及治療

07-07

克氏綜合征，全名克萊恩費爾特氏綜合征（Klinefelter』s征、先天性睾丸發育不全），屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。

正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。這種病的發病率為l%一2%，為出生男孩中1000/1比例。

病因

先天性曲細精管發育不全綜合征的病因是由於父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致。卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵子相結合也可形成47，XXY的受精卵。

診斷

本病患者的睾丸小而硬，組織學檢查可見睾丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生或聚集成團，且功能低下，睾酮生成減慢，血睾酮濃度低，對外源性促性腺激素（hMG）刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睾丸間質細胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，從而使病人的乳房發育呈女性型乳房。

病人在出生時和兒童期與正常人沒有什麼差別，只是到了青春期，才顯露出一些病態，外觀是男性，但睾丸小，陰莖可有一定程度的發育，但也較正常人小。

第二性徵也有不同程度的發育，有的有少許陰毛及鬍鬚或無，喉結小或無，發音尖或女性聲音。

身材較高大，骨骼較細，四肢相對較長（測量身體下部從恥骨到足底得出較長於身體上部的距離）。

皮膚較白，因皮下脂肪豐富，故皮膚好如女性，臀部較為寬大也宛如女性，大約一半的患者乳腺呈「女性化」特徵，部分病人有男性乳房增生。

有的無性交能力，有的性功能差，多數患者陰莖能勃起，也可射精，但精液中無精子或精子量極少，因故稱無精症，佔97%大多數患者不能生育。

此病患者性格和行為也有異常表現。約1/4患者智力發育遲緩，膽怯，生活意志被動以及薄弱，有依賴性，感情不穩定，情緒多變，性格和行為有個體差異不同程度的表現為女性化傾向。

治療

長期補充男性激素以改善第二性徵，但療效並不理想。一般採用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睾酮如庚酸睾酮或環戊丙酸睾酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但並不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。