[轉載]孟德爾定律

孟德爾（GroegorMendel，1822-1884）的豌豆實驗是從1855年開始的。從孟德爾的原始論文來看，他的實驗目的很明確，就是通過植物雜交來探索生物的遺傳規律。他用了34個豌豆品種，花了兩年時間檢驗它們的純種性，從中挑選出22個品種。經過仔細觀察，在這22個品種中，他又選出7對具有明顯差異性狀的品種。然後，孟德爾針對這7對相對性狀，一對一對地進行雜交和後代分析工作，這7對相對性狀分別是：種子形狀、種子顏色、種皮顏色、豆莢形狀、豆莢顏色、花的位置、莖的高度。孟德爾發現，每對雜交的子一代都表現顯性性狀，但子一代自花授粉產生的子二代就發生顯性性狀與隱性性狀的分離，而且顯性類型數目與隱性類型數目都接近3:1。由此，孟德爾提出顆粒性遺傳因子的概念，並推論遺傳因子在生物的體細胞中成對存在，體細胞形成生殖細胞時，成對的遺傳因子發生分離，分別進入不同的生殖細胞中。這就是我們今天所說的遺傳分離規律或孟德爾第一定律。雜交子一代產生的生殖細胞隨機兩兩結合的結果，便導致了子二代性狀呈3:1的分離。孟德爾所說的遺傳因子具有顆粒性與獨立性，不同的遺傳因子在細胞中並不相互融合，形成生殖細胞時成對的遺傳因子會相互分離。這種顆粒性遺傳思想，使人們摒棄了以前長期流傳的融合式遺傳概念，這是孟德爾在科學思想史上的一項重大貢獻。孟德爾從3:1這樣簡單的整數比得到遺傳因子具有顆粒性的概念。這種從整數比到顆粒性的邏輯推理，很可能受到過英國化學家道爾頓（J·Dalton，1766-1844）的思想影響。1807年，道爾頓發現化學中的倍比定律，即兩種元素化合成多種化合物時，與定量甲元素化合的乙元素，其質量成簡單的整數比，由此道爾頓推論元素由微觀顆粒——原子組成的思想，並認為分子由原子組成，得出著名的「原子-分子論」。在孟德爾之後，1900年，德國物理學家普朗克（M·Planck，1858-1947）提出，只有當振子能量為某一常量的整數倍時，黑體輻射理論中的種種困難才能消除，從而推論微觀形式的能量以顆粒性方式（量子）存在，創立量子論。這也是一個由整數比到顆粒性的邏輯推理的著名例子。在揭示了一對相對性狀的遺傳規律（分離規律）之後，孟德爾就進一步研究兩對相對性狀的遺傳。孟德爾發現，具有兩對不同相對性狀的親本豌豆雜交所得的子一代，兩對相對性狀都只表現顯性性狀，但在子一代自交所得的子二代中，出現了4種不同類型，其中兩種是兩個親本分別具有的性狀組合，另外，還出現了不同於親本的兩種重新組合。孟德爾由此推論，在體細胞形成生殖細胞時，不同對的遺傳因子可以自由組合。這就是我們今天所說的遺傳的自由組合規律或孟德爾第二定律。基本概念基因型是一種有機體的內在遺傳結構，表現型是基因型外在的生理表現。基因對於性狀的發育賦予潛在的作用。這種作用受到其它基因的互作和環境因子的影響。孟德爾的分離法則是指一對等位基因在形成配子時彼此分離。自由組合法則則是指不同染色體上的基因在配子形成時是彼此自由、隨機地被組合到子細胞中。測交是未知基因型的個體（常存在顯性表型）和一個純合隱性基因型的個體雜交來確定基因型。孟德爾法則適用於人類及一切真核生物。人類性狀遺傳的研究是不能通過雜交，而只有通過譜系分析和其它生化及分子生物學的實驗來進行。孟德爾的功績 在前人工作的基礎上孟德爾進行了植物雜交實驗，並且一針見血地指出：前人的工作「到目前為止，還沒有卓有成效地提出一個能普遍應用的控制雜種形成和發育的規律。」並指出了存在的問題：（1）沒有一個試驗能確定雜種後代出現的類型數目；（2）沒有按照不同世代把這些類型予以歸類；（3）沒有搞清它們在統計學上的關係。針對這些問題孟德爾開展了8年工作，採用32個品種，觀察了7對性狀(圖1-1)，最終總結了2個定律，即獨立分配和自由組合定律，後人稱為孟德爾定律，從而創建了遺傳學，其貢獻與當時十九世紀三大發現相比毫不遜色，遺憾的是不幸被埋沒了35年，這是遺傳學發展史上的第一個悲劇。孟德爾植物雜交實驗孟德爾實驗的成功歸功於他的卓越的觀察力和方法學。（一）設計嚴密，層次分明1.親本雜交（parent generation）：（1）選材：孟德爾選材時考慮到「這種植物的雜種在開花期必須防止所有外來花粉的影響」。剛開始，鑒於豆科植物的特殊花器結構成為被選的實驗材料，最終選擇了嚴格自花受粉的豌豆；在實驗中他又注意選擇生命力強的種子，使後代的成活力相同，避免統計誤差；種子在使用前進行試種，觀察是否存在分離，確定純種後才使用。 (2)選擇研究的性狀：「具有穩定的可區分性」，即質量性狀，摒棄數量性狀，抓住了遺傳規律的主流。 (3)繼承了前人採用的正反交（reciprocal cross），為以後區分伴性遺傳和細胞質遺傳打下基礎。 (4)設立對照實驗：將盆栽的植物移到溫室內和大田種植的作對照，以排除蟲媒的干擾。 2.雜種1代（filial generation1，F1）的觀察：確定了「顯性」（dominate）性狀和「隱性」(recessive)性狀。將在雜交中能傳遞給後代的性狀稱為顯性，而在傳遞過程中潛伏的性狀稱為隱性。 3. F2代的觀察(1)對後代的性狀進行了統計處理，發現顯性性狀和隱性性狀的分離比為3∶1； (2)注意到了「當試驗植株數目較少時，結果可發生相當大的波動」，因而採用大樣本。 (3)為保證後代成活、統計精確，十分細緻地將矮株進行移植，避免其被相鄰的高株覆蓋因得不到陽光而死亡。 (4)對具有顯性性狀的植株，進一步通過自交來研究其遺傳結構。 4.F3代的研究經觀察統計表型為顯性（A）的植株有兩種基因型：AA和Aa，比例為1∶2。 （二）科學推論對以上的結果，孟德爾進行了科學推論：（1）遺傳因子成對存在，形成生殖細胞時彼此分離；（2）以A代表顯性性狀，a代表隱性性狀，Aa表示雜合類型，那麼在F2代中後代的構成可用公式：1A+2Aa+1a來表示，表明了各種類型的基因型以及比例。 （三）精確驗證孟德爾不僅推論出公式並創用測交（testcross）方法對推論加以驗證，突破了傳統生物學的研究方法。測交是指將雜種後代和隱性親本進行雜交，回交（backcross）是指雜種後代和任一親本雜交。所以測交是回交的一種，這種方法可以測出雜種後代的基因型，故稱為測交。如果推測是正確的話，那麼圓形的基因型為RR，皺縮的基因型為rr。表1-1:孟德爾的豌豆雜交實驗7對性狀的結果豌豆表型F1F2F2比例圓形×皺縮子葉圓形5474圓1850皺2.96:1黃葉×綠色子葉黃色6022黃2001綠3.01:1  紫花×白花紫花705紫224白3.15:1膨大×縊縮豆莢鼓脹882鼓299癟2.95:1綠色×黃色豆莢綠色428綠152黃2.82:1花腋生×花頂生腋生651腋生207頂生3.14:1高植株×矮植株高植株787高277矮2.84:1　孟德爾定律是G.J.孟德爾根據豌豆雜交實驗的結果提出的遺傳學中最基本的定律，包括分離定律和獨立分配定律。分離定律指一對遺傳因子在雜合狀態下並不相互影響，而在配子形成中又按原樣分配到配子中去。獨立分配定律指兩對或兩對以上的基因在配子形成過程中的分配彼此獨立。由於雌雄配子的隨機組合，因而在子代中出現各種性狀的各種組合，而且按一定的比例出現。基因型是一種有機體的內在遺傳結構，表現型是基因型外在的生理表現。基因對於性狀的發育賦予潛在的作用。這種作用受到其它基因的互作和環境因子的影響。孟德爾的分離法則是指一對等位基因在形成配子時彼此分離。自由組合法則則是指不同染色體上的基因在配子形成時是彼此自由、隨機地被組合到子細胞中。測交是未知基因型的個體（常存在顯性表型）和一個純合隱性基因型的個體雜交來確定基因型。孟德爾法則適用於人類及一切真核生物。人類性狀遺傳的研究是不能通過雜交，而只有通過譜系分析和其它生化及分子生物學的實驗來進行。 分離定律 law ofsegregation為孟德爾遺傳定律之一。決定相對性狀的一對等位基因同時存在於雜種一代（F1）的個體中，但仍維持它們各自的個體性，在配子形成時互相分開，分別進入一個配子細胞中去。在孟德爾定律中最根本的就是分離定律。比較普遍的說法是：在純合子中相同染色體上佔有同一基因位置的來自雙親的二個基因決不會發生融合而是仍維持其個體性，而在配子形成時，基因發生分離，其結果是雜種第二代（F2）和回交一代（B1）中性狀會發生分離。在雜合子的細胞中，位於一對同源染色體，具有一定的獨立性，生物體在進行減數分裂形成配子時，等位基因會隨著的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給後代.分離定律的定義分離定律的定義：在生物的體細胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對存在，不相融合；在形成配子時，成對的遺傳因子發生分離，分離後的遺傳因子分別進入不同的配子中，隨配子遺傳給後代。 law ofindependentassortment，直譯為獨立分配規律。現代生物遺傳學三大基本定律之一。【概念】〖定義〗當具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在子一代產生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的基因表現為自由組合。〖發生過程〗在雜合體作減數分裂產生配子的過程中。〖發生時期〗減數第一次分裂後期〖適用範圍〗不連鎖基因。對於除此以外的完全連鎖、部分連鎖以及所謂假連鎖基因，遵循連鎖互換規律。〖實質〗非等位基因自由組合。這就是說，一對染色體上的等位基因與另一對染色體上的等位基因的分離或組合是彼此間互不干擾的，各自獨立地分配到配子中去。因此也稱為獨立分配律。【歷史】〖發現人〗遺傳學說奠基人孟德爾（Gregor Johann Mendel）於1856-1864年間作為假說提出並初步驗證
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