遺傳學10大奇異事實

07-05

（文/LORDZB）脫氧核糖核酸（DNA）在遺傳和生命維持方面的作用是20世紀最偉大的發現之一。我們的每個細胞里都盤卷著差不多兩米長的DNA。對DNA的研究遠未達終點，但是目前的一些發現便已經讓人覺得眼界大開。10、雜種優勢我們都了解近親繁殖有危險，因而最好不要和近親結婚。西班牙17世紀晚期的君主卡洛斯二世因為家裡的長輩近親婚配太嚴重，以至於曾祖父母只有4位，而不像正常情況下的8位。瞅一眼他的畫像和自傳就能知道，親上加親實在是個餿主意。
身患多種遺傳病的卡洛斯二世。圖片來源：therakeonline.com
但是如果你能讓由兩個家族各自近親繁殖生下來的兩個人結合，就會發生一些有意思的事情。這種結合產下的後代身體健康水平往往高於雙親，有時候甚至高於普通大眾。這種效應叫做雜種優勢。一個可能的解釋是，近親繁殖產下的個體若要存活，必須具備某些有價值的性狀來抵消那些有害的性狀。來自另一個家族的近親繁殖後代擁有不同的基因。二者的雜交會受益於那些優良的顯性性狀而掩蓋掉負面的隱性性狀。這也解釋了當下純血統狗雜交育種的趨勢。
9、表觀遺傳學
遺傳學的問題在於，你剛剛以為自己弄明白了，一大堆複雜概念又冒了出來。你從父母那裡分別繼承了一套基因，你以為這兩套基因會以和睦而平等的方式互動。可惜啊，性別的不平等並沒有局限在表面。
表觀遺傳學（Epigenetics）研究的是在不改變實際DNA序列的情況下能夠對DNA造成的變化。對DNA施加的化學修飾可以增強或者減弱一條基因的活躍程度。這種所謂的印記（imprinting）對於後代的健康有著很大的影響。天使人綜合症（Angelman syndrome）和普瑞德-威利綜合症（Prader-Willi syndrome）兩種疾病都是由於繼承了同一種遺傳信息而引起的，但是二者的癥狀大不相同。同樣的DNA序列產生了不同的後果，而這完全取決於你的這一段DNA從誰那裡繼承：如果這段DNA來自你的母親，你會罹患普瑞德威利綜合征；如果來自你的父親，你則會遭遇天使人綜合征。

天使人綜合症（Angelman syndrome）和普瑞德-威利綜合症（Prader-Willi syndrome）都是由於第15號染色體印跡基因區15q11-13部分（紅色）的基因缺陷導致的。如果基因缺陷來自母親，或從父親那得到兩條帶此缺陷的基因，便會造成天使人綜合症；而若基因缺陷來自父親，或從母親那得到了兩條帶缺陷的基因，則會造成普瑞德威利綜合症。圖片來源：維基百科8、嵌合現象
人們常說我們所有細胞里的DNA都是一樣的。這話大體上沒錯——除了變異的情況。假如突變發生在胚胎初期，比如8個或16個細胞的時候，那麼突變細胞的所有子細胞都會繼承這種突變。這會造成成年有機體的一些部位帶有變異，而其他部位沒有。有時候造成的變化肉眼可見，比如一塊皮膚或者一片毛髮顏色有異，或者出現局灶性疾病。當人身上有兩種色素細胞同時發展時，就有可能呈現名為布萊施科線（Blaschko"s lines）的條紋。
布萊施科線被認為是胚胎細胞的遷移軌跡線。圖片來源：api.ning.com
有時候子宮裡會出現兩個胚胎在發育的早期階段發生融合的狀況。兩個胚胎的細胞相互交混，作為一個單獨的個體繼續發育。這樣的有機體會擁有兩套DNA。由於胚胎髮育階段的細胞遷移，最終的有機體會是由兩種細胞的很多團塊拼合而成。在這種嵌合現象中，有機體被稱為嵌合體。
7、重複
DNA是以3個鹼基對為1節（密碼子）編碼蛋白質的。當DNA被複制時，有一個校對過程確保複製品和原版是一樣的。一旦有錯誤逃過了校對過程的審查，變異就發生了。這樣的事情大約每幾百萬個鹼基對才會出現一次。但是一些特定的區域比其他地方更容易累積變異。有時候同一個密碼子會重複很多次，這叫做密碼子重複。這增加了校對機制工作的難度。
密碼子重複導致亨丁頓舞蹈症。圖片來源：givf.com
在與亨丁頓舞蹈症（Huntington』s disease）有關的基因編碼中，CAG重複了很多次。如果在複製過程中多溜進去一套CAG鹼基對，校對機制便有可能檢查不出來，因為兩邊都有很多重複的CAG。多一個CAG的結果是產生的蛋白質多了一個氨基酸。幸運的是這個蛋白質有一定靈活性，可以容納些許多餘。只有當變異的長度超過一個關鍵值時才會發病。而由於錯誤會逐代積累，亨丁頓舞蹈症在子代身上會比父代更加嚴重。

6、病毒整合
我們的基因組內存在來自病毒的基因。圖片來源：shutterstock友情提供
你的DNA中大約有8%來自侵入你祖先的基因組後就再也沒離開的病毒。一些病毒——逆轉錄病毒——通過將它們的DNA插入宿主來繁殖，複製產生的新病毒得以繼續傳播。但是有時候病毒整合進宿主之後，發生了一個使其失去活性的變異，這樣的「死」病毒便留在了宿主的基因組裡，細胞每次分裂都要被複制一次。如果病毒整合進了一個終有一天要形成卵子或者精子的細胞中，那麼它將被傳遞給後代的每一個細胞。通過這種方式，隨著時間的推移，基因組裡累積了越來越多整合進來的病毒。
因為整合進來的病毒可以傳遞給所有後代，人們可以通過失活病毒的存在來推斷演化路線圖。如果一個病毒進入基因組的時期相對較晚，那麼只有非常接近的物種才會擁有它。如果它們是在很久以前進入宿主基因組，那麼很多相關的物種都應該擁有它。有一種這樣的病毒在幾乎所有哺乳動物基因組內都被發現了，我們認為它源自1億年前的一次感染。5、跳躍基因
同一玉米上可能有著不同顏色的玉米粒。圖片來源：listverse.com
每逢金風送爽的時節，就該清理一下被燒烤折騰了一夏的腸胃了。但是在你啃煮玉米之前，先好好地看一眼。它有可能為你贏得諾貝爾獎。有時候玉米粒會呈現多種顏色，哪怕它們的基因都一樣。芭芭拉·麥克林托克（Barbara McClintock）發現，這種顏色變化的原因是基因組的一部分在發育過程中的某些特定階段被去除了。這些又被稱為「跳躍基因」的轉座子在很多基因組中都有發現。它們本質上就是一段DNA序列，能夠讓DNA鏈被切開，去掉一個片段，然後再被連上。
基因組的一部分來來去去是件危險的事情，很多疾病也確實和跳躍基因有關。但是，人類基因組幾乎有一半都與這些轉座子相關。它們從何而來？最大的可能是它們來自那些有來無回的病毒朋友。研究者們仍在試圖弄清楚，為什麼這些不穩定的區域會被保存下來，但它們令基因組得以重組和創新，這或許會是因素之一。
4、新功能化
人類基因組包含大約20,000條編碼蛋白質的基因。很多基因相互之間非常相似，顯然互為變異版。通過比對基因序列，科學家們有可能對基因的功能做出準確的猜測。但我們怎麼會擁有變異了的基因版本呢？
人類基因組中有著許多極相似的基因。圖片來源：abc.net.au
轉座子似乎起到了一定作用。如果DNA的一個片段被複制進入一條新的DNA後又跳出，我們便擁有了同一個基因的兩個副本。變異往往是致命的，但是如果有兩條基因供你擺弄，那麼只要一條能保持活躍，另一條就可以隨便變異。因此一條基因得以演化出新的功能。這個過程叫做新功能化（neofunctionalization）。

3、定製DNA
地球上所有的生命形式都有著同樣的基本遺傳結構。在每一處有生命的地方都存在著同樣的4種鹼基——它們是構建DNA的基本單位。這一事實有兩種可能的解釋：要麼僅有這4種鹼基可以形成穩定的DNA，要麼生命僅僅誕生過一次，所有的後代都繼承了這4種鹼基作為生命的材料。
為什麼生命選擇了ATCG這四種鹼基作為書寫遺傳信息的字母？圖片來源：Synthorx
研究人員創造了與生物原有的鹼基結構幾乎完全一致的化學物質，以便對這些核苷酸相似物進行檢驗。相似化學物質被注入細胞之後，人們發現它們併入了DNA。以這種方式形成的DNA在結構和功能上與天然的DNA非常類似。這一結果表明，我們都在使用的DNA本質上無非是幾十億年前我們的第一位祖先某次選擇的結果。
2、染色體重排
染色體是真核生物基因組所在的大型DNA組段。人類擁有23對染色體，黑猩猩則擁有24對。如果人類和黑猩猩關係很近，那麼這個區別該如何解釋？我們可以猜測，在黑猩猩和人類分道揚鑣之後，有兩對染色體在人類細胞內融合成了一對。當我們觀察人類2號染色體時，會發現它很像是兩條較短的黑猩猩染色體融合。2號染色體甚至擁有兩套染色體的特徵，而其他都只有一套。這是怎麼回事？
人類的2號染色體（下）可能源自猿類祖先中兩條染色體的融合。圖片來源：designed-dna.org
當染色體被複制時，它們往往會經歷一個再結合的過程。在這個過程中，成對染色體的相似區域相互交換。這具有演化方面的意義——這樣的DNA混合可以產生更大的多樣性。然而，有時候交換會錯誤地發生在不成對的染色體之間。這可能造成疾病，有時候可能還會把兩條染色體拼接到一起。過去的某個時間，我們的祖先身上發生了這種事情，給我們留下了非常巨大的2號染色體，並將我們送上了當前這條演化道路。
1、三親之子
人類基因組是由我們細胞核內的全部DNA組成的。然而，我們體內還有其他來源的DNA。線粒體是我們細胞的動力室。人們認為，線粒體其實是一種簡單的細胞，在久遠的過去的某段時間入侵了我們的細胞。這一理論的證據之一是線粒體擁有它們自己的DNA，而且獨立複製。

胚胎形成時，它的基因組一半來自母親，一半來自父親。但是所有的線粒體都來自母親的卵子。如果這些線粒體出現了突變，那麼由此產生的所有線粒體後代都會攜帶這一突變。這往往是致命的。為了阻止這種事情的發生，一種潛在的治療手段被開發出來——這種手段本質上會產生一名有3位父母的孩子。母親的卵子會和通常一樣與一枚精子結合，接下來胚胎細胞的細胞核會被取出，放置在一枚被去掉了細胞核的卵細胞中。因此，這枚細胞會擁有其母親和父親的DNA，以及第三人的線粒體DNA。（編輯：Calo）