地中海貧血可怕嗎？十問十答全方位告訴你

本文轉自「廣醫五院產科」

李莉醫生 推薦理由

這篇文章重點在於告訴大家：地貧的癥狀為什麼會從輕到重都有，為什麼無癥狀地貧父母會生出重症地貧。提醒那些輕型地貧或無癥狀地貧父母對這個問題更重視，從而減少重型地貧出生。

防止地貧，最根本的措施是進行產前常規篩查和診斷。所以，如果你身邊有朋友正打算生寶寶，一定要把這篇文章推薦給他們看。

　關愛「地中海貧血」症患兒。譚慶駒 黎蘅 攝地中十問十答1.地貧與一般貧血有什麼區別？

所謂的貧血就是你的紅細胞減少或者是血紅蛋白減少。貧血有很多種類，例如：紅細胞生成減少性貧血、溶血性貧血、失血性貧血等。

地貧是溶血性貧血的一種類型，由基因決定，有遺傳性，用藥物無法治癒。

2.什麼是地貧基因攜帶者？地貧是一種隱性基因遺傳病。多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。3.只有廣東人才會有地貧嗎？

地中海貧血是全球分布最廣、累積人群最多的一種基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者。只要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區多見，是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤其以廣西、廣東和海南為甚。其中，廣東省地貧的基因攜帶率為16.8%。

4.地貧會傳染嗎，會遺傳嗎？地中海貧血只會遺傳，不會傳染。假如父母中有一個人攜帶地貧基因，你就可能也會遺傳到地貧基因。5.地貧可以治癒嗎？

目前還沒有根治的方法。

地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟的基因治療的方法。

骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度地貧的方法，但僅少部分能配型成功，而且治療費用非常昂貴，結局也不一定好。

因此，目前在地貧高發區有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。

如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會影響生活。

6.什麼是地貧篩查？地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規，血紅蛋白成分檢測等方法對地貧進行篩查，若結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診。7.我沒有任何癥狀，需要接受地貧篩查嗎？

多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微。不能通過癥狀來判斷是否有地貧，需要正規臨床篩查及基因檢測才能確定。

8.為什麼我篩查結果正常，我丈夫還要進行地貧篩查？

因為靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現。

但是若妻子是靜止型α地貧，丈夫是一個輕度α地貧，則會有1/4的幾率生育一個中間型的α地貧患兒。所以有必要篩查。

那麼，有人會問了，靜止型α地貧一般篩查不出來，那麼如果夫妻二人都是靜止型α地貧怎麼辦？其實，如果是二人都是靜止型α地貧，最多是生育「地貧基因攜帶者」（輕型地貧），沒有問題。

9.什麼是地貧的產前診斷？

地貧產前診斷是通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因。

10.夫妻雙方是同類型的地貧攜帶者，需要怎麼做？

如果夫妻雙方攜帶的是同類型的地貧基因超過2個，則有可能生育中重度地貧患兒，所以在 懷孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都需進行產前診斷。並由胎兒醫學中心的醫生給您專業分析，確定胎兒去留。

帶您全方位認識地中海貧血地中海貧血

因最早發現於地中海地區而命名，又稱海洋性貧血（thalassemia）、珠蛋白生成障礙性貧血。

因為珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，引起血紅蛋白的組成成分發生改變而導致的溶血性貧血。

根據珠蛋白鏈的不同，主要分為α地貧和β地貧。廣東省地貧基因攜帶率為16.8%。另外，廣西、海南、四川、湖南等地也常見。

地中海貧血遺傳模式——常染色體隱性遺傳

α-地中海貧血

主要是由於α珠蛋白基因缺失所致，少數由基因點突變造成。每條染色體各有2個α珠蛋白基因。一對染色體共有4個α珠蛋白基因。

靜止型及標準型（也稱輕型）地貧一般無癥狀或僅輕度貧血。

中間型α地貧

血紅蛋白H病

（Hb H病）

出生時一般無貧血，肝脾無腫大，但紅細胞形態異常；半歲後臨床表現明顯，貧血進行性加重。

臨床表現：輕至中度貧血，約70%病例肝脾腫大，可有黃疸；30%出現骨骼變形和先天愚型症面容。

重型α地貧

巴氏（Bart`s）胎兒水腫綜合征

胎兒在晚孕期出現早產、死胎或產後不久死亡。

β-地中海貧血

主要是由於β珠蛋白基因的點突變，少數為基因缺失造成。每條染色體上僅有一個β珠蛋白基因。

輕型地貧一般無癥狀或僅輕度貧血。

中間型β地貧

發育一般正常，可有中度貧血，骨骼變化較輕，可有骨痛、黃疸、肝脾可腫大。

重型β地貧

出生時無癥狀，出生後半年內發病；

多於未成年前因嚴重貧血而夭折（多數患兒於5歲前死亡）；

長期反覆輸血常因鐵負荷過重，引起其他臟器的衰竭，尤其是心臟和肝臟；

如果患兒活至青春期，常有性成熟障礙，第二性徵不明顯；

如果輸血和去鐵治療可維持生命,即使進行造血幹細胞移植，目前成功率也僅在70%左右，而且醫療費用昂貴。

在網頁上檢索「重度地貧」，您可以看到包括如下的信息：

正在載入

明顯，我們要做的是防止重型β地貧、Hb Bart`s胎兒水腫綜合征或血紅蛋白H病的發生，最根本的措施是進行產前常規篩查和診斷。目的是要達到優生。

01、篩查項目

血常規

血紅蛋白成份分析

02、診斷項目

地貧基因分型

→α地貧基因缺失（SEA,3.7,4.2)

→α地貧基因非缺失（CS,QS,WS）

→β地貧基因分型 （17個位點）

地貧基因點突變測序、MLPA（多重連接探針擴增技術）

對以下夫婦遵循知情同意的原則，建議其進行胎兒地貧產前基因診斷。

（1）曾生育過中間型和重型α或β地貧患兒的夫婦；

（2）夫婦雙方均為輕型β地貧攜帶者；

（3）夫婦雙方均為輕型α地貧攜帶者；

（4）夫婦一方為輕型α地貧，配偶為輕型β地貧複合輕型α地貧者；

（5）夫婦一方為輕型α地貧，另一方為中間型α地貧者。

如果產前診斷提示：重型β地貧、Bart`s胎兒水腫綜合征或HbH病，由胎兒醫學中心醫生為您專業分析，告知您胎兒去留。

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