病例學習：Cobb 綜合征

來源丁香園

近期 AJNR 雜誌報道了一例罕見 Cobb 綜合征病例，患者表現為動靜脈畸形和血管瘤形成，其中脊髓、脊椎、皮下組織及皮膚等多組織受累。具體病例如下。

患兒 10 歲，主因突發頭痛及下背部疼痛就診，既往史不詳。神經系統體格檢查示：頸部強直，其餘無異常，一般體格檢查發現其背部可見不明顯的血管痣。

圖 1. 患者上背部照片示大概在 C4-C7 皮節水平（黑色箭頭所示）毛細血管畸形形成。

圖 2. 軸位和矢狀位 CT 示蛛網膜下腔出血，主要位於顱後窩和頸椎上段（箭頭所示）。

圖 3. 頸部矢狀位 T1W1 MRI 像示 C4-C5 頸椎部位（箭頭）和 C5-C7 椎體和椎旁組織（箭頭）可見廣泛的血管畸形。

圖 4. 雙側椎動脈和左側鎖骨下動脈血管造影示 C4-C5 頸椎（箭頭）和 C5-C7 椎體和椎旁組織（箭頭）廣泛的血管畸形。

診斷：Cobb 綜合征（脊柱節段性血管瘤病）

Cobb 綜合征是一種複雜的血管畸形，包括脊髓、硬膜外間隙、椎體、脊柱旁軟組織、肌肉、皮下組織以及脊柱相同節段對應的皮膚等均可受累。因此，Cobb 綜合征也被稱為脊柱節段性血管瘤病。

臨床表現包括脊髓出血、蛛網膜下腔出血、脊髓和擴張動靜脈根部佔位、靜脈高壓及盜血綜合征等。本病在兒童和青少年期多發，較為罕見。

診斷要點：

在特定脊髓皮節內超過 2 種組織以上出現血管畸形可證實該診斷；然而該皮節內所有組織均受累的情況較為少見；

皮膚血管畸形可表現為突出的血管痣或不明顯的皮膚斑點，可能是該疾病首個可被識別的徵象；

血管畸形通常累及超過一個脊柱皮節區域。

治療：

姑息性血管內栓塞治療。由於血管畸形廣泛且彌散性存在，旨在徹底根治的手術切除或血管內栓塞治療十分困難，可進行針對癥狀的靶向栓塞治療。

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