特朗普總統的特殊客人：感動世界的生命傳奇

編者按：前幾日，在特朗普總統任期內的首次國會兩院聯席會議上，一名坐在輪椅上的年輕女孩得到了全場議員的起立致敬。她叫梅根·克勞利（Megan Crowley），是一名罕見病患者。診斷之初，沒有人相信她能活過5歲。如今，20出頭的她是聖母大學的一名大二學生，對生命充滿期待。葯明康德有幸見證了梅根生命的奇蹟，也見證了父愛的奇蹟，和科學的奇蹟。

▲勇敢的梅根在昨晚的國會會議上，得到了眾人起立致敬（圖片來源：ABC）

「今晚，一名傑出女性與我們在一起，」 特朗普總統在昨晚的國會演講中說到：「她將激勵在座的每一個人。」

特朗普總統指的正是梅根·克勞利。

「你不能指望奇蹟自己會發生，你必須親手去創造奇蹟」

許多人在昨晚的電視直播中，第一次見到了梅根——坐在特製輪椅上的她，臉部和雙手顯得有些畸形。看起來比例偏大的頭部下系著一條絲巾，藏在絲巾下的一根軟管連向了她賴以生存的呼吸機。任何一個人都能看出，她病得不輕。

在梅根15個月大的時候，她的父親約翰（John Crowley）感到非常不安——梅根遲遲沒有邁出走路的第一步。更讓約翰擔心的是，梅根甚至都不會抓住嬰兒床的欄杆坐起身。和同齡人相比，她的發育太慢了，這一定是哪裡不對。

▲自女兒發病起，約翰就對她不離不棄（圖片來源：cbsistatic）

保險起見，約翰決定帶上梅根去做檢查。他原本也許只是期待「多補充些營養」之類的結果，但卻從醫生口中聽到了一個他壓根沒聽過的詞——「龐貝氏症」。這種罕見遺傳病的病因是GAA基因。在正常人體內，GAA蛋白能夠將糖原分解為單糖，供給人體使用。但龐貝氏症患者體內往往存在GAA蛋白的表達缺失或功能缺陷，導致糖原在骨骼肌、肝臟與心臟中累積，引起損傷。患者的肌肉會變得無力，造成吞咽困難，心臟肥大和難以呼吸等癥狀。同時，由於神經系統也受到了影響，患者的發育會變得遲緩。越早發病，患者的病情也就越嚴重。

約翰的大腦一片空白，隨後又被迅速填滿。醫生說，這種疾病是致命的，目前無葯可治。按照已有的數據來看，梅根基本上活不過5歲。

梅根在確診罹患龐貝氏症的當天，他的弟弟帕特里克（Patrick）才剛剛誕生一周。幾個月後，小帕特里克也接受了診斷。不幸的是，他患有和他姐姐同樣的疾病。

▲約翰的兩名子女都患有龐貝氏症（圖片來源：WSJ）

十多年過去了。如今，梅根與帕特里克的生命之火依然沒有熄滅。梅根甚至考上了聖母大學，學習電影、電視與戲劇專業。 「我現在是聖母大學的大二學生，你說能有什麼影響？」 當別人問她龐貝氏症對生活的影響時，她反問道。

去年夏天，梅根成為了一名志願者，為患者群體發聲——「我喜歡讓患者和其他人建立起感情，這是很重要的。科學家能藉此知道患者想要什麼，患者也能明白科學家將如何幫助他們，」梅根說：「這種關係不是一夜間能建立起來的，我比誰都清楚。」

他們的故事感動了整個美國，曾被寫成報告文學小說《The Cure》，於2006年出版並獲得了普利策獎。之後，這一真實經歷被好萊塢改編成電影《良醫妙藥》（Extraordinary Measures），由影星布蘭登·費舍（飾演John Crowley）和哈里森·福特出演並在全球公映。

▲約翰與梅根的故事，被搬上了好萊塢熒幕（圖片來源：電影官網）

「你不能指望奇蹟自己會發生，你必須親手去創造奇蹟。」電影里提到。

創造梅根姐弟生命奇蹟的，正是他們的父親約翰。這位沒有絲毫生物醫學背景的門外漢，打造了全球第一款治療龐貝氏症的新葯Myozyme。

「你會一直健康成長，直到你滿頭白髮」

在梅根被診斷患有龐貝氏症的1998年，沒有任何藥物能夠治療這種疾病，這讓約翰幾乎崩潰。不到兩歲，病情加重的梅根就被送進了重症監護室，得依賴呼吸機才能生活。

重症監護室的這段經歷，反而給了約翰堅持下去的勇氣。「在重症監護室度過的6周讓我們終身難忘，」約翰說：「我能從梅根的眼神中感覺到對生命的渴望。那一刻，我們突然明白，如果她沒有放棄，我們又怎能放棄呢？」

▲勇敢的梅根選擇繼續與疾病抗爭（圖片來源：WSJ）

約翰決定放手一搏。擁有哈佛大學商學院MBA學位的約翰放棄了舊金山優渥的諮詢公司工作，橫跨整個美國，舉家搬遷到新澤西州。在這裡，兩個孩子能得到更好的看護。與此同時，約翰萌生了創立生物技術公司的念頭。他與他的太太談到了啟動資金。

「你需要多少？」他的太太問道：「五萬？還是十萬？」

「五十萬。」約翰回答說。

「你瘋了嗎？」

認為約翰瘋了的人不止他太太一個。他的許多朋友都認為孩子們的病情讓約翰失去了理智。一名生物技術的門外漢，想要進行風險極高的罕見病新葯研發，這幾乎是一個不可能完成的任務。

約翰清醒而堅定：「我不知道要怎樣控制疾病，但我不想留有遺憾。所有的可能性，我們都要嘗試一下。」 他的女兒已經四歲了。時針滴答作響，死神隨時可能不期而至。

▲梅根的父親拯救了她的生命（圖片來源：STAT）

於是，約翰用東拼西湊獲得的資金，創立了一家名為Novazyme Pharmaceuticals的生物技術公司。作為一家初創公司，Novazyme開始時只有寥寥四名員工，缺乏穩定的資金來源。在那裡，約翰與他的團隊計劃開發「酶替代療法」——龐貝氏症患者體內往往缺乏特定的酶，如果人為將正常的酶注射入患者體內，也許就能治療他們的疾病。

僅僅過了一年，當時世界上規模第三大的生物技術公司Genzyme就看中了Novazyme的潛力，並將其收購。

時間走到了2003年，梅根6歲，帕特里克4歲。醫生們知道，這已接近了龐貝氏症患者的生存極限。在醫生們束手無策的死亡邊緣，梅根與帕特里克的父親帶來了最後一線生機——那一年，約翰終於趕上了死神的步伐。在Genzyme進一步得到推進的「酶替代療法」，得到了進行臨床試驗的許可。

但機會只有一次。只許成功，不許失敗。

約翰緊張地看著護士將藥物輸入到梅根姐弟的體內，然後開始祈禱。為了這一刻，他已經奮力奔跑了五年。

幾周後，奇蹟發生了。坐在輪椅上的梅根望向約翰，朝他露出了幾年來的首個笑容，並緩緩舉起已經變得畸形的手，向他比了一個「棒」的手勢。約翰懷疑自己看錯了，但隨後的檢查發現，他的兩個孩子體內因疾病而變得肥大的多個器官，體積正在慢慢縮小。換句話說，藥物起作用了！

「你會一直健康成長，直到你滿頭白髮。」約翰抱著女兒淚流滿面。

▲Myozyme是首個獲批治療龐貝氏症的藥物（圖片來源：CSC Pharmaceuticals International）

2006年，美國FDA正式批准這款新葯上市。這是全世界首個被批准的龐貝氏症藥物。在梅根與帕特里克之外，全世界5000-10000名龐貝氏症患者將從中受益。

「爸爸現在參觀的這家公司，要給你生產新葯了！」

約翰的故事並沒有就此終結。為兩名罹患罕見病的子女研發新葯是他生命中的一場奇蹟之旅，更讓他認識到罕見病新葯為患者及其家屬帶來的巨大改變。

「創立了Novazyme後，我意識到，我更適合創業環境。」約翰說。在接下來的幾年，他先共同創立了針對代謝疾病的Orexigen，又在一年半後出任Amicus Therapeutics的總裁兼首席執行官，繼續專註研發罕見病新療法。

在Amicus，約翰正利用藥明康德等合作夥伴的平台，開發下一代酶替代療法。「以龐貝氏症為例，一些小分子能靶向GAA酶，讓它們變得穩定。這樣，我們就能利用患者自身的酶，在細胞層面治療這種疾病。」

2013年，Amicus收購了一家名為Callidus的初創公司。此前，利用藥明康德的大分子新葯研發平台，Callidus這家只有兩名半正式員工的公司快速開發出了一套新穎的酶替代療法。在臨床前試驗中，它顯示出了極好的療效。這與Amicus的研發興趣一拍即合。在收購Callidus後，Amicus繼續依託葯明康德平台，推進這款新葯的臨床進程。

去年5月，約翰在葯明康德總部與員工分享了研發龐貝氏症新葯的心路歷程。在參觀生產基地的過程中，他情不自禁地撥通了大洋彼岸梅根的電話：「爸爸現在參觀的這家公司，要給你生產新葯了！」

如今，Amicus有著多個罕見病的在研藥物。其中，一款龐貝氏症新葯去年12月公布的早期臨床數據良好，有望進入中期臨床。「如果這些藥物中的一兩個能夠上市治療罕見病，就能為患者帶來真正的價值。這對於我們來說是巨大的成功。」約翰說道。

參考資料：

[1] A fathers mission: How one man developed a drug to save the lives of his children

[2] Meet Megan Crowley, the Rare Pompe Disease Survivor Trump Saluted in His Speech

[3] Chasing Miracles: The Crowley Family』s Journey

[4] One Dad』s 14-Year Quest for Cure