複發性流產應進行MTHFR基因檢測

07-04

作者：Alan E. Beer
翻譯：金鑫
校正：劉湘源

在我生產前三個月和生產後的數月，我都在持續的嘔吐和疼痛中度過。期間我住了幾星期的院，體重輕了好多。我的主治醫生覺得我這樣是因為闌尾炎發作。他們給我開了刀，並找到了真正的病因－我的右側卵巢靜脈里有一個巨大的血栓。我接受了MTHFR基因檢測，並發現我是一個C677T純合型的攜帶者。我需要終身服用葉酸和抗血栓藥物。我真希望我早一點做這個檢測，也許就可以避免這次的痛苦經歷。

J. Arnold (33歲的全職媽媽)

MTHFR的全稱是亞甲基四氫葉酸還原酶。這個酶的突變形式是MTHFR C677T。這是一個人類常見突變，很多人都會攜帶，並且通常情況下沒有什麼疾病表現。但是，對於一些孕婦來說，這也是個潛在的危險因素。

MTHFR的作用是代謝並清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一種有毒的氨基酸，損害內皮的細胞壁。當葉酸，B6和／或B12缺乏的情況下，同型半胱氨酸的含量就會增加。MTHFR基因突變導致葉酸生成不足，同型半胱氨酸含量就會相應增加，引起血管內皮損傷，靜脈血栓形成。心臟病患者中20％合併高同型半胱氨酸血症。反覆流產的孕婦中30％合併高同型半胱氨酸血症。

該基因突變導致母體葉酸和維生素B12水平的低下，除了影響母體，也會影響胎兒神經管的發育。如：脊柱裂，腦疝和無腦兒。

合併其他免疫問題的孕婦，如果同時是MTHFR雜合型攜帶者，生育失敗率大概是25％到30％。

有些醫生認為：懷孕前同型半胱氨酸水平沒有異常的MTHFR雜合型攜帶者，懷孕後就不需要考慮MTHFR突變對孕婦的影響。但是，在懷孕過程中，情緒、飲食和代謝的改變都會引起同型半胱氨酸水平的改變。孕前正常的檢查結果並不能說明攜帶MTHFR雜合突變的孕婦就不存在高同型半胱氨酸血症的潛在風險。

如果孕婦檢查結果是MTHFR純合型突變，那麼導致高同型半胱氨酸血症的發生率比雜合型大很多。

大概5％的高加索人攜帶MTHFR純合型突變。19％的血管病變的患者中存在MTHFR純合型突變。MTHFR純合型突變在反覆流產的女性中的攜帶率是14％。