地中海貧血的十問十答

地中海貧血

因最早發現於地中海地區而命名，又稱海洋性貧血（thalassemia）、珠蛋白生成障礙性貧血。

因為珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，引起血紅蛋白的組成成分發生改變而導致的溶血性貧血。

根據珠蛋白鏈的不同，主要分為α地貧和β地貧。廣東省地貧基因攜帶率為。另外，廣西、海南、四川、湖南等地也常見。

1問.地貧與一般貧血有什麼區別？

所謂的貧血就是你的紅細胞減少或者是血紅蛋白減少。貧血有很多種類，例如：紅細胞生成減少性貧血、溶血性貧血、失血性貧血等。

地貧是溶血性貧血的一種類型，由基因決定，有遺傳性，用藥物無法治癒。

2問.什麼是地貧基因攜帶者？

地貧是一種隱性基因遺傳病。多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。

3問.只有廣東人才會有地貧嗎？

地中海貧血是全球分布最廣、累積人群最多的一種基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者。只要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區多見，是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤其以廣西、廣東和海南為甚。其中，廣東省地貧的基因攜帶率為16.8%。

4問.地貧會傳染嗎，會遺傳嗎？

地中海貧血只會遺傳，不會傳染。假如父母中有一個人攜帶地貧基因，你就可能也會遺傳到地貧基因。

5問.地貧可以治癒嗎？

目前還沒有根治的方法。

地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟的基因治療的方法。

骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度地貧的方法，但僅少部分能配型成功，而且治療費用非常昂貴，結局也不一定好。

因此，目前在地貧高發區有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。

如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會影響生活。

6問.什麼是地貧篩查？

地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規，血紅蛋白成分檢測等方法對地貧進行篩查，若結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診。

7問.我沒有任何癥狀，需要接受地貧篩查嗎？

多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微。不能通過癥狀來判斷是否有地貧，需要正規臨床篩查及基因檢測才能確定。

8問.為什麼我篩查結果正常，我丈夫還要進行地貧篩查？

因為靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現。

但是若妻子是靜止型α地貧，丈夫是一個輕度α地貧，則會有1/4的幾率生育一個中間型的α地貧患兒。所以有必要篩查。

如果是二人都是靜止型α地貧，最多是生育「地貧基因攜帶者」（輕型地貧），沒有問題。

9問.什麼是地貧的產前診斷？

地貧產前診斷是通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因。

10問.夫妻雙方是同類型的地貧攜帶者，需要怎麼做？

如果夫妻雙方攜帶的是同類型的地貧基因超過2個，則有可能生育中重度地貧患兒，所以在懷孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都需進行產前診斷。並由胎兒醫學中心的醫生給您專業分析，確定胎兒去留。