中樞神經系統生殖細胞瘤（綜述）

概述 生殖細胞瘤起源發育過程中原始生殖細胞的殘餘組織，多見於性腺； 可發生於中樞神經系統中線部位（松果體或鞍上區）、縱隔或骶尾區等其它部位； 雖然生殖細胞瘤的組織學所見均相同，但是生長於不同部位的腫瘤名稱各異。例如：位於睾丸者稱精原細胞瘤（sernimoma），位於卵巢者稱無性細胞瘤（dysgeminoma），而位於中樞神經系統的腫瘤才稱為生殖細胞瘤。 中樞神經系統生殖細胞瘤好發於松果體區和鞍區，猶以松果體區多見； 文獻報告生殖細胞瘤占松果體病變的50％。松果體區48％，鞍上區37％。兩者並存6％，第三腦室3％，基底節－丘腦區3％，其它腦室區3％，組織學類型與部位的關係：生殖細胞瘤57％位於鞍上區（包括多中心病變）； 非生殖細胞瘤類生殖細胞腫瘤68％位於松果體區，位於基底節－丘腦區多為生殖細胞瘤，累及大腦－側腦室，小腦－第四腦室及全顱腔受累者多為非生殖細胞瘤類生殖細胞瘤。 生殖細胞瘤總的發生率各家報告差別較大，約為0.3％～3.0％； 本腫瘤可累及任何年齡段，但是其發病高峰在12歲以內，又可分為6歲以內和10～12歲兩個峰值年齡段。據文獻統計68％的患者確診年齡在10～21歲，其中非生殖細胞瘤類生殖細胞腫瘤多在9歲以內確診，而90％的生殖細胞瘤在10歲以後確診； 生殖細胞瘤以男性多見，男女比例為3.25：1，位於鞍上的腫瘤女性佔75％，位於松果體區的腫瘤，則以男性多見，佔67％。病理 該瘤通常無包膜、無鈣化、出血、壞死或囊性變，屬低度惡性腫瘤，多呈浸潤性生長，常有不同程度和形式的轉移，易向蛛網膜下腔及腦室系統種植、播散； 組織學上，腫瘤主要含有兩種細胞成分：上皮樣細胞和淋巴樣細胞。臨床表現 突出臨床表現是內分泌紊亂，表現為上視障礙和性早熟，同時可伴有下丘腦功能障礙，如尿崩、煩渴、嗜睡及肥胖； 其他癥狀與腫瘤部位有關，松果體區腫瘤可阻塞中腦導水管，造成顱內高壓； 鞍區腫瘤則首先表現出視力障礙，然後出現頭痛、嘔吐、多飲多尿及垂體功能低下。影像學改變平片 主要變化是顱內壓增高和松果體區鈣斑，常同時出現。兒童松果體瘤的鈣化率可達60%～70%，呈分散點狀或斑片狀，範圍較大，直徑多在1cm左右。CT:松果體生殖細胞瘤於三腦室後部出現邊緣清楚、稍不規則、不十分均一的略高密度病灶.松果體區病灶 鞍上腫塊; 松果體區病灶 底節腫塊； 鞍上腫塊 基底節腫塊；鈣化率可達70%左右.MR: 腫瘤呈等T1WI或稍長T1、長T2信號周圍水腫不明顯；腫瘤對三腦室後部的壓迫，故幕上腦積水常較明顯；室管膜擴散時MRI增強掃描比CT顯示更為清楚。 Gd-DTPA增強掃描能改善腫瘤邊界的顯示並有助於檢出經腦脊液種植的腫瘤。 生殖細胞瘤有特定發生部位和高的鈣化發生率，是確診的主要依據。DDx: 畸胎瘤鑒別有牙齒或骨骼，增強後強化不明顯。室管膜瘤、小腦幕裂孔腦膜瘤及轉移瘤鑒別。腫瘤標記物測定。診斷和鑒別診斷 臨床表現； 血清標記物； 影像學檢查鑒別診斷 鞍區的生殖細胞瘤：垂體瘤、顱咽管瘤； 丘腦和基底節區生殖細胞瘤：與膠質瘤鑒別； 松果體區：松果體細胞瘤、松果體母細胞瘤、松果體區動脈瘤、松果體區腦膜瘤；治 療 手術治療 ：（1）腫瘤切除術：1）松果體區腫瘤的手術方法：① 經額經側腦室入路：單側額瓣②頂枕部經胼胝體入路（Brunner-Dandy）：頂後大腦半球大腦鐮③幕下小腦上入路（Krause）;④經側腦室三角區入路（van Wagener）；⑤枕部經小腦幕入路（Poppen）;2) 鞍上區腫瘤的手術方法：經額下、經翼點（壓迫視神經）、經胼胝體或側腦室（三腦室）、部分可以經蝶手術；3）丘腦基底節區腫瘤：據腫瘤的具體位置選用不同的手術入路；（2） 腦脊液分流術；（3） 立體定向活檢術； 放射治療生殖細胞瘤對放療非常敏感，分次放療是最有效的實驗方法，長期生存率和治癒率很高；有室管膜、蛛網膜下腔種植的患者應形全腦放療；非生殖細胞瘤有一定的抗放射性，惡性的生殖細胞瘤短期的放療可能有一定的效果，但遠期效果仍然很差； X- 刀或γ- 刀治療多次小劑量的照射療效亦較好； 化學治療對於顱內生殖細胞瘤療效比較好的化療藥物有卡鉑、順鉑、長春新鹼、博來黴素等； 但是目前對於惡性生殖細胞瘤是採用單純放療或單純化療還是放療和化療聯合的治療還有爭論；預 後 生殖細胞瘤的治療效果與組織類型直接有關； Matsurari 的報道顯示：生殖細胞瘤術後5 年生存率為95.4 ％，10 年生存率為92.7 ％；成熟畸胎瘤3 年、5 年和10 年的生存率均達92.9 ％；其它無性生殖細胞瘤的5 年生存率低於70 ％，其中絨癌、胚胎癌和卵黃囊癌的混合性腫瘤其5 年生存率為9.3 ％，10 年生存率幾乎為0 。 生殖細胞瘤經過手術及術後放療其15 年生存率為87.9 ％。 生殖細胞瘤手術加放療後仍會出現局部複發，而非生殖細胞瘤性生殖細胞腫瘤預後不容樂觀；