矮小症一直是一種容易被忽略的疾病，它究竟該如何定義，又該如何治療？ 整理：李小慢 來源：醫學界內分泌頻道 矮小症的發病率近年來逐年增多，根據抽樣調查，中國矮小症發病率約為3%，現有矮小人口約3900萬人；但現實中，矮小症及矮小症的診治較少被大家所了解。近日，河北省人民醫院內分泌科馬慧娟醫生在醫生站APP做了題為《矮小症兒童的診治思路》的報告，詳細介紹了矮小症的診斷及治療方法。 什麼是矮小症？
矮小症是指身高低於同種族、同性別、同年齡正常人群 -2SD或低於第3百分位數（-1.88 SD）；對矮小的患兒，須進行相應臨床觀察和實驗室檢查以利於正確診斷。
（標準差-SD法，點擊可看大圖）
（百分位%法，點擊可看大圖） 要弄清矮小症為何會發生，必須了解人體的生長發育的規律、影響因素，以及它的病因。 1、身高發育的影響因素： ①遺傳：種族、家族、性成熟的遲早、對營養的需求、對疾病的抵抗等；人體高度70-80%取決於遺傳潛力； ②母親情況：營養、情緒、疾病（高血壓、妊娠毒血症、糖尿病、感染）、畸形（子宮、胎盤異常）、藥物攝入、X線、酒、煙、尼古丁等； ③營養：適當的量與比例使生長潛力充分發揮； ④疾病：急性疾病使體重下降，慢性疾病影響身高和體重； ⑤激素：生長激素、甲狀腺激素、腎上腺皮質激素、性激素（雄性激素）等； ⑥生活環境：居住條件、陽光、空氣、水、生活習慣、文化教養、運動、醫療保健服務等； 2、生長的一般規律： 生長是一個連續的過程，不同年齡階段生長速度不同： 第一個生長高峰：身體和體重在生後第1年增長很快； 第二個生長高峰：進入青春期，出現身高和體重的快速增長。 3、矮小症的病因： 導致矮身材的因素較多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病導致矮身材的機理尚不清楚： 非內分泌缺陷性矮身材： 家族性、特發性、體制性青春發育期延遲，營養不良性； 內分泌系統疾病導致的生長激素缺陷： ①垂體發育異常； ②生長激素缺陷（GHD）、生長激素釋放激素缺陷； ③生長激素受體缺陷、Laron綜合征； ④胰島素樣生長因子1（IGF-1）缺陷； ⑤顱腦損傷、腦浸潤病變； ⑥其他：小於胎齡兒、染色體畸變（Turner）、骨骼發育障礙（軟骨發育不全）、慢性系統性疾病（慢性腎衰性矮小）、性早熟等。 矮小症，該如何診斷？ 在如今物質豐富的年代，吃得好、吃得飽已經不是問題，然而有些孩子的身高增長卻未能如家長所願。想要知道孩子究竟是「矮小症」還是「晚長」，需要進行相應臨床觀察和實驗室檢查才能確診。 1、有下列情況，建議患兒進一步檢查 ①身高明顯低於正常兒童平均身高-2SD（或＜第三百分位數）以上； ②身高增長速率在第25百分位（按骨齡）以下： ③2歲以下，每年生長速率＜7cm； ④4.5歲至青春期開始，每年生長速率＜5cm； ⑤青春期，每年生長速率＜6cm； ⑥有慢性疾病史（肝、腎疾病）； ⑦有明顯畸形綜合征； ⑧父母對孩子身高擔憂，要求進一步檢查。 2、完善病史詢問 問病史的目的，是要排除其他疾病，更好的做鑒別，主要需要明確以下內容——
（病史詢問項目） 其中，靶身高的計算方法如下——
3、完善體格檢查
（體格檢查項目，點擊看大圖） 4、實驗室常規檢查
（實驗室常規檢查項目） 5、特殊檢查項目 ①骨齡： 骨齡（BA）代表了發育年齡，是根據X線的特定圖像確定，比實際年齡（CA）更能反映人體骨骼的成熟度；主要通過觀察各骨化中心出現的時間、大小，判斷骨骼實際發育程度，通過骨齡可預測成年終身高。 正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落後或超前過多即為異常。 ②GH缺乏確診試驗
需要提醒的是，胰島素激發試驗中可能會出現低血糖，臨床醫生可根據低血糖的反應程度做出適當的處理—— 低血糖反應程度： 當血糖下降幅度大於基礎值50%，或血糖絕對值小於2.2mmol/L，受試者有低血糖癥狀，如心慌、手抖、大汗淋漓等。 處理： ①口服葡萄糖水，繼續試驗；不能口服者，可立即靜脈用10%葡萄糖注射液2ml/Kg，靜脈輸入的速度為每小時2.4-4.8 ml/kg； ②嚴密監視血糖濃度，宜將血糖濃度維持在5-8 mmol/L水平，葡萄糖的輸入要持續到實驗結束； ③低血糖時進行葡萄糖輸注不會影響試驗結果。 矮身材，有哪些疾病需要做鑒別？ 主要有以下疾病需要鑒別，各自的診斷要點如下—— 1、生長激素缺乏症（GHD）：
2、甲狀腺功能低下：
3、特發性矮身材：
4、軟骨發育不全：
5、Turner綜合征：
6、腎小管酸中毒：
7、小於胎齡兒矮身材：
8、家族性矮身材：
矮小症的鑒別診斷思路如下——
治療矮小症，生長激素安全嗎？ 矮小症的治療主要是生長激素（GH）治療，國內可供選擇的有GH粉劑和水劑兩種，水劑的促生長效應較好；使用劑量根據需要和觀察到的療效進行個體化調整。 1、使用劑量： GHD常用劑量：0.23-0.35 mg/(kg.wk)，即0.1-0.15 IU/(kg.d)。 青春發育期GHD、Turner綜合征、小於胎齡兒、特發性矮身材和某些部分性生長激素缺乏症患兒：劑量應為0.35-0.46 mg/(kg.wk)，即0.15-0.20 IU/(kg.d)。 2、治療療程： 一般推薦治療至達到終身高，但療程也視需要而定，通常1-2年以上，亦可根據療效和家庭經濟狀況而定。 3、GH療效評價的指標： GH治療的最大效應在治療6-12個月時出現，建議療效評價在治療6個月之後進行；個體對GH的治療反應存在很大差異。 短期治療有效的評價： 第1年身高至少增加0.25 SDS； ISS患者： 第1年身高增加0.3-0.5 SDS； 第1年△生長速率＞3cm； 長期評價指標： ①終身高SDS； ②與靶身高SDS差距； 4、GH療效的影響因素 影響生長激素治療效果的因素主要有以下8點： ①激發試驗最高GH值； ②第1年身高增長率； ③開始治療年齡、骨齡； ④開始治療時身高/開始發育時身高； ⑤父母身高SDS； ⑥IGF-1水平； ⑦GH劑量； ⑧治療持續時間； 5、生長激素的副作用 生長激素較為常見的副作用有： ①注射部位局部反應，紅斑或紅腫； ②輕度水腫，肝功能異常； ③良性顱內壓升高； ④脊柱側彎； ⑤甲減或亞臨床甲減； ⑥血糖升高； ⑦股骨頭骺脫落； ⑧男性乳房發育，多為自限性； 但是，大家最為關注的是，生長激素究竟是否會增加惡性腫瘤的風險？ 之所以會有這樣的擔心，是因為在1988年日本學者首次報道了5例接受GH治療後發生白血病的患者，合同年齡的正常兒童相比，白血病的發病率增加了9倍；但NCGS資料庫對腫瘤的長期監測說明GH長期治療不會增加無腫瘤發生風險患者的白血病、中樞神經系統腫瘤或顱外惡性腫瘤的發病率。 儘管如此，還是要做好腫瘤風險的監控和預防，以下情況不建議生長激素治療： ①有腫瘤高危因素，放化療、免疫抑製劑使用史； ②Fancony貧血，Bloom綜合征，神經纖維瘤，Down』s綜合征； ③乙肝大三陽； ④風險的監測； ⑤監測血IGF-1在同齡上限之下，高者停用。
推薦閱讀：
※矮小症
TAG:疾病 | 內分泌 | 治療 | 矮小症 | 分泌 |
