《Science》重磅！液體活檢重大突破！遊離DNA加異常蛋白質，準確率超70﹪！

07-01

液體活檢技術

導讀

近些年來，液體活檢成了癌症領域的寵兒。遊離的DNA可以被用來檢測癌症。而在近日，液體活檢也迎來了自己的重大突破！

我們知道，基因突變是多數腫瘤發生的元兇，突變的基因可驅動癌細胞的生長。當癌細胞死亡時，突變基因會隨著細胞裂解進入血液循環，而新興的液體活檢技術就是通過檢測這些血液中癌症的「殘骸」來診斷癌症。但是由於檢驗的精確性而始終為人詬病。而在近日，液體活檢迎來了新突破！

日前，約翰霍普金斯大學悉尼金梅爾綜合癌症中心的腫瘤學家Nickolas Papadopoulos與他的團隊開發了一種新型液體活檢技術-「CancerSEEK」，成功從血液中找到了八種癌症的致癌因子。這項成果以《"Liquid biopsy" promises early detection for cancer》為題發表上1月18日的《Science》上。與其他液體活檢技術不同的是，「CancerSEEK」技術不僅檢測了血液中的突變基因，還鎖定了血液中的異常蛋白質，這就實現了更為便捷有效的早期診斷，從而幫助患癌人群更加及時地進行有效治療。

該研究在1000名左右的癌症患者中進行，其準確率達到70%。「CancerSEEK」技術不僅檢測了血液中的突變基因，同時還鎖定了血液中的異常蛋白質，保證了檢測的準確率。另外，與其他檢測技術相比，「CancerSEEK」是一種更簡單更便宜的癌症檢測方法。

我們知道，與大腫瘤不同，小腫瘤沒有足量的突變DNA釋放到血液中，所以檢出有一定難度。另外，假陽性是早期診斷必須克服的問題，因為不夠準確的檢測結果不但會導致人們承受過度的壓力，而且還會帶來不必要、甚至是於身體有害的治療。突變DNA量少、假陽性問題是液體活檢必須面臨的挑戰。此次研究人員開發的「CancerSEEK」技術，已經成功檢測出癌症的8種異常蛋白質和16種突變基因，而且他們證實了這是一種更加敏感，同時不會增加假陽性的新型液體活檢方法。

該團隊對患有卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、食管癌、結直腸癌、肺癌、乳腺癌之一的患者進行了「CancerSEEK」液體活檢，成功找出了癌症擴散的患者。據統計，「CancerSEEK」技術卵巢癌的檢出率為98％，乳腺癌為33％，並且還為63％的患者檢測出了具體病變部位。同時，「CancerSEEK」技術還檢測出了78％的III期病變和43％的I期腫瘤，這就證明了此項技術對晚期癌症的檢測效果要比早期癌症的檢查效果更好。

「CancerSEEK」捕獲了43％的I期腫瘤（誤差線表示95％置信區間）

另一方面，Nickolas Papadopoulos與他的團隊發現，當受檢基因增加時，檢出率並沒有隨之提高。那要如何提高檢出率呢？他們對經常發生突變的16個致癌基因進行測序，根據結果添加了8種蛋白質標誌物，從而增加了「CancerSEEK」技術的靈敏度。

但是必須注意的是，目前仍不清楚『CancerSEEK』檢測技術對未確診癌症的檢出效果。同時，法國蒙彼利埃大學的癌症研究人員Catherine Alix-Panabières還提出了「CancerSEEK」在面對一般人群時的假陽性率問題。她指出：「如果僅僅是普通的炎性疾病，『CancerSEEK』會給出什麼樣的結果？」

據負責人介紹，未來，研究人員將在至少10,000名健康人群中開始『CancerSEEK』檢測，並且計劃對這些參與者進行至少五年的跟蹤檢測。

義大利都靈Candiolo癌症研究所的研究員Alberto Bardelli表示，這項研究結果告訴我們，研究者們不應該只看到液體活檢的冰山一角，我們更需要了解到血液中的所有信息是來自於何處。因此，希望其他團隊也能將DNA測序與其他標誌物的檢測相結合，使更多液體活檢技術得到完善。