安吉麗娜·朱莉為何切除乳腺？BRCA1基因突變是關鍵

(2013-05-15 15:17:53)

核心提示：安吉麗娜·朱莉在4月27日接受預防性的雙乳房切除術，以降低罹癌風險，皆因在此前被檢測出BRCA1基因突變，導致患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。那究竟什麼是BRCA1？它與乳腺癌、卵巢癌的關係有多密切？為何讓安吉麗娜·朱莉選擇提早預防呢？39健康網請來中山大學孫逸仙紀念醫院劉強教授為大家解答。

　　新聞背景：據國外媒體報道，好萊塢紅星安吉麗娜·朱莉(AngelinaJolie)13日自曝已經接受預防性的雙側乳房切除術，以降低罹癌風險。朱莉在給《紐約時報》的文章中寫道，自己之所以做手術，是因為她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌風險較高。

　　據安吉麗娜·朱莉介紹，由於媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。為了不讓自己的孩子們因此恐懼失去媽媽，她決定採取主動，用專業的醫學治療降低患病風險，先從幾率最高的乳腺癌開始。她補充說：「我想寫告訴其他婦女進行乳房切除術的決定是不容易的。但它對於我真的是一件很高興的事，我患乳腺癌的幾率從87％下降到5％以下。我可以告訴我的孩子，他們不必擔心自己會因為乳腺癌而失去自己的媽媽。」進入新聞：安吉麗娜·朱莉自述為何切除乳腺

　　安吉麗娜·朱莉為預防乳腺癌先查BRCA1基因？

　　之所以安吉麗娜·朱莉會接受預防性的雙乳房切除術，皆因從母親那遺傳了突變的癌症易感基因BRCA1，安吉麗娜·朱莉的媽媽曾因攜帶這種基因導致卵巢癌，前後抗擊癌症接近10年，但56歲還是因病去世。做為已經是幾個孩子母親的安吉麗娜·朱莉卻不想重蹈覆轍，因此接受了預防性的手術來降低癌症風險，那究竟什麼是BRCA1？它與乳腺癌、卵巢癌的關係有多密切？

　　中山大學孫逸仙紀念醫院乳腺腫瘤醫學部副主任劉強教授介紹道：「其實除了BRCA1，BRCA2也與乳腺癌密切相關，BRCA1和BRCA2是BreastCancer Susceptibility Gene1/2的縮寫，即乳腺癌易感基因1和2。這兩個基因都是抑癌基因，編碼產生抑制腫瘤細胞的蛋白。正常人體每天都有大量的細胞更新，這個過程中會產生少量的癌細胞，但這些癌細胞很快就會被抑癌基因抑制或被免疫系統識別而殺死，不會形成腫瘤。BRCA1/2蛋白就是屬於這個防線的一部分，如果它們基因突變導致抑癌功能的丟失，乳腺癌，卵巢癌或一些其它腫瘤發病率就會明顯升高。由於它們是在乳腺癌首先被發現的，所以被稱為乳腺癌易感基因。」

安吉麗娜·茱莉與母親生前的合照

　　BRCA1或BRCA2突變的女性，乳腺癌的發病機率會增至60-90%

　　據安吉麗娜·朱莉介紹，由於媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。如此高的發生率，無疑也是安吉麗娜·朱莉選擇提早預防的原因之一，但是劉強教授卻表示這種幾率的換算並非絕對可靠，因為這個百分率是根據以往統計的類似人群發病率資料得來的，但每個人的生活方式習慣和環境都有差異，都可能會影響到發病率，所以這種機率只是大概估計。

　　此外，劉強教授提醒道，有基因缺陷並不意味著就一定會得癌症，以歐美的資料，有BRCA1或BRCA2突變的女性，一生中發生乳腺癌的發病機率會增高5-7倍達60-90%，而卵巢癌的機率會升高10-40倍達15-50%。

　　根據茱莉的文章可以推測，她下一步的手術，也許是不久之後或40歲之後，切除雙側卵巢和輸卵管。

　　發現易感基因突變後，是否要選擇像安吉麗娜·朱莉一樣切除乳腺？

　　腺體切除只是換舊傢俱，而乳房全切才是拆房子！

　　據研究發現，約有1%的乳腺癌患者有家族史，並可能存在BRCA1/2基因突變，這些有BRCA1/2基因突變的婦女，其一生中患有乳腺癌的危險可高達80%，劉強教授建議對這些女性視本人意願並在醫生的指導下視具體情況才可考慮做預防性乳房切除術，以使乳腺癌發生率下降，但預防性乳房切除術與通常的乳腺癌患的乳房切除術應該有所差異，不必全切，將創傷儘可能減低，可考慮把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他組織，包括乳頭與皮膚，同時進行乳房再造等。而這次安吉麗娜·朱莉也正是使用這種手術，保留了乳頭與皮膚，並在此後進行植入手術，只在身上留下小小的疤痕，卻並不影響乳房的外觀。

　　如果有基因缺陷的人對於手術有抵抗情緒，劉強教授說道，還可選擇密切觀察以在早期切除來治癒發生的癌症，使用他莫西芬等藥物預防，或調整生活習慣來減少患癌的風險。

　　切除乳腺後，是不是就「一勞永逸」了呢？

　　目前國外有許多女性為了預防乳腺癌的發生選擇了提早進行乳房切除術，10 多年前，美國 Pittsburgh 的 Local電視台的一位女主播，在得知自己的家族史——外婆和2位姐姐都先後患有乳腺癌，生下孩子後，女主播選擇切除了乳房和卵巢，儘管術後病理並未發現有任何問題。

　　美國電視節目《60分鐘》也曾對其中選擇乳房切除的女性進行過採訪，除因為擔心家族遺傳外，更多人認為能夠「一勞永逸」？對此劉強主任強調，「即使切除乳房或乳腺，卵巢及輸卵管，也不能保證絕對不會再發生癌，因為乳腺或卵巢的組織總會有一些少量的殘留，但因為可發生癌變的組織量大幅度減少，癌變的風險也隨之降低，所以安吉麗娜·朱莉的乳腺癌風險是由手術前的87%降到了5%左右。」

　　 什麼人需要進行基因檢測？一級或者二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌

　　據39健康網了解，乳腺癌高發，目前已知的是和BRCA1和BRCA2兩種基因突變有關，如果病人含有這兩種基因突變，其一生中發生乳腺癌的機會將在80%左右，發病年齡也會提前。如果乳癌患者子女中也查到這兩組基因有突變，那說明也處於高危狀態。正因為此，基因篩查已經成為預測和預防乳腺癌高發的手段之一。

　　 那什麼人需要進行基因檢測？劉強教授表示，不是所有乳腺癌患者的親屬都需要進行這樣的檢測，在國外檢測前後均需諮詢基因學家或有相關知識的醫生，來了解相關檢測的意義和風險。一般來說，一級親屬（姐妹或母女）中有兩位發生單側乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50歲以下，或有一位患上雙側乳腺癌，就可行BRCA1/2的基因檢測，以了解有無基因突變攜帶，該基因的突變可能會導致本人患卵巢癌和乳腺癌的機會明顯增高。如果檢測陽性以後，通過手術、藥物預防等一些手段有助於降低風險。

　　目前中國絕大多數醫院裡還沒有這樣的臨床收費服務項目，但有些醫院可以科研名義進行檢測。劉強教授透露，有些國內的公司已經提供BRCA1/2基因的檢測服務，只需要抽血就可以檢測，費用在5000人民幣左右。(通訊員：王海芳）