湖北一「女孩」難辨性別 非男非女非無性非雙性

記者鄒嬋娟 通訊員王琛 郭林

「先天性腎上腺皮質增生」是什麼病？

是由基因突變導致腎上腺皮質激素生物合成過程中必需酶缺乏，從而使腎上腺皮質類固醇激素合成障礙引起的一種疾病，屬常染色體隱性遺傳。發病率為萬分之一。

如果是當中必需的17α羥化酶缺乏，又會如何？

則會出現原發性閉經、高血壓、低血鉀及四肢無力等癥狀，很少有男性假兩性畸形出現。

儘管概率低，但還是被年僅12歲的楊芳（化名）遇到了，芳芳的母親更是被震驚了，面對女兒染色體的檢查報告：XY（男性），她依然無法相信——養了12年的女兒其實是個男孩。

12歲5個月大的楊芳是一個乖巧的女孩，是母親蔣女士和父親老楊的掌中寶。楊芳還有一個弟弟。

每每說到兒女，蔣女士都會抹著眼淚：兩個孩子出生都做了心臟房間隔缺損手術，兒子先天無肛，幸好手術治療很成功……

看著兩個孩子一天天長大了，老楊總在想，該過去的都過去了，經歷了這麼多，孩子們一定會更幸福的。所以，儘管清貧，但是楊家過得還是很幸福。

楊芳皮膚像爹，黝黑黝黑的，但在老楊眼中，女兒卻是美得很。在蔣女士眼中，也從沒覺得女兒哪裡有問題，即使乳房一直沒發育，也認為是年紀還小，營養跟不上來。

今年春節剛過完，楊芳就表現出了四肢無力的癥狀，而且事先毫無徵兆。

最開始，蔣女士以為女兒過年吃得太油膩，導致胃口紊亂，飲食不調，沒想到持續了三天，楊芳都是懨懨的，完全沒了之前的活潑好動。

第四天，楊芳直接起不了床，下床也無法獨自站立，意識到孩子肯定是生病了，夫妻倆趕緊帶女兒到本地醫院看病，後轉到武漢市兒童醫院。

2月9日，楊芳被父母帶到了武漢市兒童醫院，掛的是兒科，後由兒科轉至內分泌科，因為兒科醫生髮現孩子的血壓偏高。

當晚10點39分，該院內分泌科主任姚輝將楊芳收入院，接下來的一系列檢查發現，楊芳呈鹼中毒、高血壓。這麼小的孩子，收縮性血壓居然高達170，引起了姚輝的重視。

次日，通過體表的其他檢查，姚輝驚奇地發現，12歲的楊芳，完全沒有第二性徵：乳房不發育，性幼稚，外生殖器與兩歲女嬰一般。

這不正常！姚輝的第一直覺是，這個孩子肯定不單單是高血壓那麼簡單。

檢查結果，女兒竟然是男孩

姚輝繼續關注著楊芳，相關檢測終於查出了病因，原來楊芳患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫「先天性腎上腺皮質增生」的罕見病。也正因為17α羥化酶缺乏，才會導致楊芳出現高血壓、低血鉀、性幼稚等癥狀。

本以為就此，楊芳可以接受系統的內分泌治療了。接下來的腹腔及子宮附件彩超檢查又讓姚輝吃驚了，彩超下，楊芳沒有卵巢，有著與幼稚子宮結構類似的結構，位置很低，無法判斷是否為子宮。

病情又複雜了，姚輝決定對楊芳進行染色體檢查，最後結果竟是XY，也就是說，楊芳的染色體性別是男性，最後確診，楊芳為男性假兩性畸形，因為在後來的檢查中，也沒有發現楊芳體內有睾丸。

姚輝介紹，楊芳所患的這種病，至今全球僅發現120例。所謂男性假兩性畸形是指，患者本身是男性，其外生殖器變化很大，可以表現為女性，具有完全或不完全的女性第二性徵，外陰呈女性型。

蔣女士拿著這張檢查報告半天說不出話，望著病床上的女兒，她怎麼也不能相信，養了12年的女兒居然是個男孩。

專家建議，應往女性發展

姚輝介紹，性別實際上分為社會性別、外生殖器性別以及染色體性別，楊芳今年12歲，其社會性別已經是女性，而且她的外生殖器性別也呈女性，哪怕染色體性別是男性，考慮到孩子今後的發育以及成長，只能通過激素類藥物來控制，讓楊芳仍舊以女性生活。「雖然目前尚未發現楊芳有陰道、子宮，後期還得尋找她體內未正常發育的睾丸，否則任其生長極有可能癌變。」姚輝說，等到楊芳身高增長基本完成，雌性激素可促進女性特徵發育，只不過這個服藥過程可能長達40年。

為何一定要成為女性？

姚輝表示，首先，孩子的社會性別已經是女性，陡然變回男性，她心理上首先無法承受，外界的壓力以及歧視也會讓孩子生活艱難，儘管現代醫學以染色體判斷男女，事實上遇到兩性畸形，還是需尊重其社會性別的穩定性。

變男變女，家人引導最重要

「在生活中，父母如果發現了不符合孩子性特徵的其他癥狀，請及時就醫。」姚輝提醒，接診的兩性畸形患者中，有部分人就是因為家人忽視而延誤了治療時間，所以，家人要細心關注孩子出現的一些不合常理的癥狀，無第二性特徵、孩子偏中性、男孩喜歡女生的衣物、女孩喜歡與男孩生活等。

與此同時，姚輝提醒，家有兩性畸形孩子，家長引導至關重要。姚輝講了一個病例：一名女生在醫院檢查出染色體為男性，但家長沒有告訴她，只是叮囑她每天按時服藥，等到她長大結婚後，發現自己一直不能懷孕，到醫院檢查得知自己竟是男兒身，無法接受這個現實的女生選擇了結束生命。

姚輝說，家中出現兩性畸形的孩子，就是一個悲劇，家長切不可隱瞞，但也不贊成在孩子未成年的時候告知，不妨在孩子成年後，如實吐露，告訴孩子，讓孩子自己來面對人生的再一次選擇。