首發偏側舞蹈表現的MS

06-30

患者1，39歲女性，既往無重大疾病史，出現急性右側上下肢不自主運動。神經功能檢查:輕度構音障礙，接近持續的肢體舞蹈樣運動，主要在手臂，姿勢任務時癥狀加重。口周和舌持續不自主運動。此外，還有雙側上肢共濟失調，步態及軀幹共濟失調，右腱反射活躍。沒有肌力或感覺障礙。腦 MRI顯示左大腦腳腫瘤樣的T2/FLAIR高信號，T1稍有強化表現的脫髓鞘病灶，延伸至黑質和丘腦底核 (STN)（圖，A-C）。另外在大腦半球和腦室周圍深部白質、腦幹和小腦半球有多發的T2/FLAIR高信號，T1低信號，非對比增強的脫髓鞘病變。所有的血清學試驗均在正常範圍內。等電聚焦 (IEF) 顯示9個腦脊液寡克隆區帶（OCB s）。診斷為多發性硬化 (MS)，患者給予大劑量甲基強的松龍，癥狀得到改善。

例1影像：A釓增強前後3T腦MRI。軸向Flair顯示腫瘤樣脫髓鞘病變，高信號（紅色箭），累及左丘腦底區（紅圈）。另外大腦半球深部白質還有多發性脫髓鞘病灶。B冠狀位Flair顯示相同的異常信號（紅色箭），位於左側大腦腳，延伸到黑質和丘腦底核（紅圈）。另有雙側腦室周圍白質脫髓鞘病變。C冠狀位 T1加權增強顯示和B相同的解剖區域丘腦底部病變輕度釓增強（紅圈）。

視頻1：解說視頻顯示幾乎持續的右側舞蹈樣不自主運動，上肢為重，姿勢任務期間加重。在某些情況下近端上肢看上去出現投擲運動。偶爾也有異常的肌張力障礙姿勢出現。

患者2，18歲男性，既往無重大疾病史，出現左上肢及腿不自主運動，構音障礙，反應遲鈍。神經系統檢查：間歇性舞蹈及偶爾舞蹈手足徐動，伴肌張力障礙姿勢，主要影響左前臂、手和手指。沒有肌力，協調或感覺異常。腦 MRI 顯示右丘腦底區T2/FLAIR 高信號，T1 低信號，輕度對比增強脫髓鞘病灶，延伸到同側大腦腳（圖，D-F）。另有多發T2/ FLAIR 高信號，T1低信號，非對比增強的脫髓鞘病灶，累及腦橋-中腦神經通路、同側小腦上腳和胼胝體。所有的血清和尿化驗，包括銅藍蛋白和銅水平均在正常範圍內。IEF顯示5個腦脊液寡克隆區帶。診斷MS，給予大劑量甲基強的松龍衝擊治療。6天內不自主運動完全緩解。1個月後患者出現左側面部偏側痙攣。腦MRI未發現新的病灶。重新給予類固醇治療。同時給予氯硝西泮和肉毒桿菌毒素左眶肌注射，癥狀完全緩解。

例2影像：D軸向Flair顯示高信號脫髓鞘病變（紅色箭），位於丘腦底區（紅圈）的右上。E冠狀Flair顯示高信號異常（紅色箭），位於右大腦腳、同側黑質、丘腦底核（紅圈），和左側腦橋中腦連接部分。F冠狀位 T1加權增強顯示丘腦底部病變輕度釓增強（紅圈）。視頻2：解說患者出現間歇性的舞蹈或舞蹈手足徐動症，局限於左側。不自主運動主要影響左前臂、手和手指，也表現出肌張力障礙姿勢。

討論MS癥狀中的運動過多性運動障礙，特別是舞蹈及投擲運動很少見，幾乎從不作為首發臨床表現。少數的文獻報道在這樣的病例中存在基底節（主要是紋狀體）脫髓鞘斑塊。基底神經節發生脫髓鞘病變是由於皮層下灰質核團內存在有髓神經纖維。對側偏側舞蹈症曾被描述為與丘腦底核（丘腦底區）或丘腦病變有關的疾病所致。我們的病例中活動性脫髓鞘病灶的定位與Lee和Marsden等報道的偏側舞蹈症患者的部位幾乎相似。臨床觀察與類固醇治療後的臨床改善，提示脫髓鞘病變的發生和不自主運動存在直接關係。

常規T1和T2加權成像對丘腦底核有點難以精確定位，特殊對比序列如磁敏感加權成像顯示更好。我們的患者沒有做這些序列。丘腦病變會引起各種運動障礙，如肌張力障礙、震顫、撲翼樣震顫、偏側舞蹈症或假性舞蹈手足徐動症（由累及感覺區的病灶引起的運動障礙，如皮質、脊髓、背根神經節或丘腦病變導致）。特別是，小的丘腦病變可導致典型的假性舞蹈手足徐動症手指動作，或變異成不受控制、無目的舞蹈樣動作，閉目時惡化。與假性舞蹈手足徐動症不同，我們的患者無感覺障礙。舞蹈手足徐動伴不同程度的肌張力障礙，也是晚期帕金森病左旋多巴劑峰誘發的異動症的臨床表現。藥物引起的異動症可能與丘腦底核活動減少有關，如MPTP（1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氫吡啶）誘發的猴異動症和大約15%的帕金森患者在丘腦底核切開術後或腦深部電刺激時出現異動症。所有這些情況，藥物、電刺激或手術干預，都有丘腦底核活動過少，或暫時或永久。

急性起病的單側異動症，從舞蹈手足徐動症到投擲症或肌張力障礙，類似於左旋多巴所誘發的，應考慮丘腦底核功能抑制伴基底節網路對運動控制功能失衡所致。除了常見的代謝性或血管病變所致的病例外，在年輕患者中，這種臨床表現還可能提示為不常見的脫髓鞘疾病。