年輕患者腦內有多發血管母細胞瘤，不要忽略這種病！

小心謹慎，不漏診、不誤診。

作者｜水如煙

來源｜醫學界影像診斷與介入頻道

許多遺傳病危及全身多個系統，患者往往以某個系統的異常前來就診，由於這些疾病臨床表現不典型，可能會造成誤診或漏診。近日，我院就遇上了這樣的一個病例，現在特將病例分享給大家。

女，22歲，因「頭痛3月余，加重伴走路不穩15天」門診就醫。

MRI平掃示左側小腦半球見囊實性異常信號，囊性部分呈長T1長T2信號，實性部分呈等T1等T2信號，右側小腦半球見斑片狀長T1長T2異常信號，其內可見更長T2信號，增強掃描左側小腦半球病灶實性部分呈明顯強化，囊性部分及囊壁未見強化，右側小腦半球呈結節狀明顯強化（圖1）。

圖1

影像診斷為雙側小腦半球佔位性病變，考慮血管母細胞瘤或毛細胞型星形細胞瘤。患者次日又做了全腹部CT，CT示胰腺多發囊腫，余未見明顯異常。（圖2）

圖2

翻閱患者病歷，發現患者的家族史：父親患腎癌，因腎衰竭去世，弟弟患胰腺多發囊腫。綜合患者的臨床資料，患者診斷為Von Hippel-Lindau綜合征。

Von Hippel-Lindau綜合征是一組家族性腫瘤綜合征，在臨床上比較罕見，該病在國外的發病率約為1/36000~1/45500，是一組罕見的由VHL腫瘤抑制基因種系發生缺失或突變所致常染色體顯性遺傳性疾病。

病變特點

VHL綜合征的基本病變有兩點：其一為視網膜、腦幹、小腦或脊髓的血管母細胞瘤；另一為腹腔臟器病變，主要有腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫或腫瘤、腎上腺嗜鉻細胞瘤及淋巴管腫瘤等。此外，還有一些較為少見的病變，例如附睾乳頭狀囊腺瘤，子宮闊韌帶囊腺瘤，迷路內淋巴囊腺瘤以及肝囊腫、血管瘤等。

分型

美國國家癌症研究所將VHL綜合征分為I~III型：

I型包括視網膜和中樞神經系統血管母細胞瘤、腎囊腫或腎癌及胰腺囊腫，但不伴嗜鉻細胞瘤；

II型包括除視網膜或中樞神經系統血管母細胞瘤外同時並發嗜鉻細胞瘤和胰腺的胰島細胞瘤，無胰腺囊腫及腎囊腫或腎癌；

III型包括視網膜和中樞神經系統血管母細胞瘤合併嗜鉻細胞瘤、胰腺和腎臟疾病。

影像學表現

中樞神經系統：約60％~80％的患者發生中樞神經系統血管母細胞瘤，最常見受累部位為小腦半球，其次是延髓、脊髓，幕上發病罕見；囊性病灶最常見於小腦半球，實性病灶最多見於腦幹、脊髓及小腦蚓部。病灶大多邊界光整，病灶周圍無水腫或輕度水腫。病灶以大囊小結節為主，CT平掃示低密度病灶邊緣見等密度或稍低密度壁結節影，少數病灶為實性或囊實性病變。MRI囊性成分平掃T1WI低或稍低信號,T2WI呈高或稍高信號，實性成分T1WI呈等信號,T2WI呈稍高信號。增強掃描壁結節顯著強化，囊液不強化，囊壁不強化或輕度強化，部分在瘤周可同時有顯著強化結節。瘤周多無明顯水腫腫瘤內或瘤周蛇形、迂曲的條狀血管流空為本病特徵性表現。與散發的小腦血管母細胞瘤相比，VHL綜合征患者小腦血管母細胞瘤具有發病年齡更早、多發、預後更差的特點。

胰腺病變：35%~70%的患者並發胰腺病變，約12%的患者以胰腺病變為唯一的腹腔病變，包括單純性囊腫、漿液性囊腺瘤、胰腺內分泌腫瘤、轉移癌等，前兩者最多見。胰腺囊腫早期無癥狀，腹部CT見胰腺多發圓形或類圓形低密度影，邊界清晰，囊壁可見鈣化。胰腺神經內分泌腫瘤中無功能性腫瘤較功能性腫瘤多見且血供更豐富，CT呈等密度影，邊界欠清，增強掃描可見明顯均勻強化。

腎臟病變：主要包括腎囊腫及腎癌，腎囊腫CT表現為多發大小不等類圓形液性低密度影，邊界清晰，囊內密度均勻，增強掃描示囊壁及囊液不強化。40%~60%患者合併腎癌，幾乎均為透明細胞癌，呈雙側多發、多中心性、囊實性生長。囊性腎癌CT平掃囊壁呈等密度且厚薄不均，邊界不清，增強掃描見囊壁及壁結節呈「快進快出」明顯強化，囊性部分不強化。腎癌是VHL綜合征的主要死因。

嗜鉻細胞瘤：10%~20%患者合併嗜鉻細胞瘤，CT見類圓形或不規則形低或稍低密度影，少數可見低密度囊性變，多數邊界清晰；增強掃描可見腫瘤明顯強化，囊變部分不強化。

附睾乳頭狀囊腺瘤：是罕見的良性腫瘤，約17%患者合併附睾乳頭狀囊腺瘤，常見於雙側附睾頭部，直徑約1~5 cm ，性功能活躍期的成人多見。

診斷標準

Maher等提出了VHL綜合征的影像學診斷標準：

①兩個以上的中樞神經系統血管母細胞瘤或者一個中樞神經系統的血管母細胞瘤加視網膜血管母細胞瘤；

②一個中樞神經系統的血管母細胞瘤加上腹腔臟器病變

③有陽性家族史加上一個血管母細胞瘤或任何一項腹腔臟器病變。只要符合以上任意一條即可確診VHL綜合征。

總之，VHL綜合征是一組罕見的家族性腫瘤綜合征，因其為常染色體顯性遺傳，對病人及其家庭危害巨大。該病涉及多個系統，應做到早發現、早診斷，避免漏診、誤診。對懷疑或已診斷為VHL 綜合征的患者，均應行VHL基因檢測並詢問家族史，儘可能對患者親屬行VHL基因檢測及相關影像學檢查，對患者早期治療、長期隨訪及定期影像學檢查可改善預後。

參考文獻

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