內分泌系統疾病考前衝刺

第一章　內分泌及代謝疾病第一節　內分泌系統、器官和組織（一）概念1.內分泌系統 內分泌系統是由人體內分泌腺體、內分泌組織和激素分泌細胞組成的一個體液調節系統，調節人體的生長、發育、生殖、衰老、臟器功能和新陳代謝過程，與神經系統、免疫系統一起聯繫和協調人體細胞、組織及器官間功能，維持人體內環境的穩定、適應外環境的變化、保證生命活動正常進行。1.下丘腦 下丘腦的神經分泌細胞，兼有神經細胞和腺體細胞的特點。視上核細胞主要分泌血管加壓素（抗利尿激素）、室旁核細胞主要分泌催產素（縮宮素）,這兩種激素沿丘腦-垂體束的神經纖維移動到神經垂體內儲存著，在機體需要時釋放入血。（二）內分泌器官組織的生理功能器官特點（1）下丘腦視上核細胞——血管升壓素（抗利尿激素）室旁核細胞——催產素促垂體激素——TRH、CRH、GnRH、GHRH、SS、PRF、PIF、 MRF、MIF（2）垂體腺垂體——TSH、ACTH、FSH、LH、GH 、PRL 、MSH神經垂體——血管加壓素、催產素貯藏和釋放處（3）甲狀腺濾泡細胞——甲狀腺激素濾泡旁細胞——降鈣素（4）甲狀旁腺甲狀旁腺激素器官特點（5）腎上腺皮質：醛固酮——瀦鈉排鉀皮質醇——促進糖原異生性激素——主要為雄激素作用髓質：腎上腺素、去甲腎上腺素（6）性腺男性：睾丸——曲精細管產生精子，主要受FSH調節間質細胞——分泌雄激素，主要受LH調節女性：卵巢——周期性排卵，分泌雌激素和孕激素器官特點（7）胰島（1）胰島B（β）細胞分泌胰島素，促進糖原、脂肪和蛋白質的合成，抑製糖原異生和脂肪分解，增加周圍組織對糖的利用，使血糖降低。（2）胰島A（α）細胞分泌胰高糖素，其生理作用與胰島素相反，促進糖原和蛋白質分解，減少糖的利用，使血糖升高。 （3）胰島D（δ）細胞分泌生長激素抑制激素（SS）和少量促胃液素，SS抑制胰島素和胰升糖素（以及生長激素等）分泌，促胃液素促進胃液分泌。器官特點（8）腎臟分泌腎素、紅細胞生成素、前列腺素和使250HD3進一步羥化為活性1，25（OH）2D3。（9）胃腸道內分泌細胞分泌促胃液素、胰泌素、膽囊收縮素、抑胃肽、腸升糖素和胃動素（10）前列腺素前列腺素是不飽和脂肪酸第二節　內分泌及代謝性疾病的診斷與治療（一）內分泌及代謝性疾病常見癥狀和體征大多數內分泌和代謝性疾病有典型的癥狀和體征，：如糖尿病的「三多一少」，甲狀腺功能亢進症的高代謝癥狀、甲狀腺腫大和眼征，庫欣綜合征的向心性肥胖、多血質和皮膚紫紋等等。要動態了解病情變化的過程，依據病史和體征初步判斷內分泌功能狀態後，採用適當的檢查作出全面的功能、定位、病因診斷，選擇合理的治療方案。（二）內分泌代謝性疾病的功能狀態1.激素分泌情況空腹或基礎水平激素的測定，如測血中TSH、FT3、 FT4了解垂體－甲狀腺軸功能。2.激素的動態功能試驗臨床疑診激素分泌缺乏時行興奮試驗、例如對矮小兒童行胰島素低血糖興奮試驗以證實生長激素分泌是否缺乏；疑診激素分泌過多時行抑制試驗，如對身材高大者行葡萄糖負荷試驗以證實生長激素分泌過多的巨人症。3.放射性核素功能檢查如甲狀腺131碘攝取率測定4.激素調節的生化物質水平測定，如水平衡、電解質、酸鹼平衡、滲透壓、血糖、酮體、遊離脂肪酸等。（三）病因和定位診斷1.病因（1）功能減退常見病因1）內分泌腺破壞：自身免疫病、腫瘤、炎症、出血、梗死、手術切除、放射損傷等。2）內分泌腺發育障礙：先天性未發育或發育不全。3）激素合成障礙：基因缺失或突變、激素合成過程中酶缺乏導致激素的正常合成障礙。4）激素不能發揮正常效應：靶腺或靶組織對激素抵抗或不反應。5）激素代謝異常：肝臟對激素滅活過多。6）醫源性內分泌異常：藥物阻斷了激素的合成、手術和放療的損傷。（2）功能亢進常見病因1）內分泌腺體病變：腫瘤、增生或自身免疫病引起激素分泌過多。2）異位內分泌綜合征：非內分泌組織腫瘤分泌過多激素或類似物。3）激素代謝異常：肝臟對激素不能滅活。4）醫源性內分泌異常：長期使用超生理劑量的激素等。2.定位診斷（1）影像學檢查：包括CT、MRI以及動脈血管造影、X線平片和分層攝片，用於各內分泌腺。（2）放射性核素掃描：用於甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺及各種神經內分泌腫瘤診斷。（3）B型超聲波檢查：用於甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺及甲狀腺眼病。（4）靜脈導管檢查：分段取血測定激素,如下腔靜脈插管分段取血等，用於庫欣病，腎上腺腫瘤，胰島素瘤的定位。（5）染色體檢查（6）自身抗體檢測：診斷自身免疫性內分泌疾病。（7）細胞學檢查：甲狀腺細針穿刺細胞學檢查（四）內分泌及代謝疾病的治療1.內分泌功能亢進的治療（1）手術治療：切除或部分切除導致功能亢進的內分泌腺或非內分泌腺的腫瘤或增生組織，消除或減少激素分泌過多。（2）放射治療（3）藥物治療2.內分泌功能減退的治療（1）替代治療：補充生理需要量的激素，原則是缺什麼激素補什麼激素。（2）促進激素的合成和釋放：如磺脲類降血糖葯治療糖尿病等。（3）增強對激素敏感性：如吡格列酮可增加組織對胰島素的敏感性。（4）抑制肝糖原異生、增加外周組織對葡萄糖的利用、延緩腸道對葡萄糖吸收：如二甲雙胍、阿卡波糖。（5）組織移植：內分泌腺或組織移植，如甲狀旁腺移植治療甲狀旁腺功能減退症等。（6）其他藥物治療第二章　下丘腦-垂體疾病第一節　垂體腺瘤腦垂體瘤以垂體腺瘤占絕大多數。（一）分類臨床常用的是功能分類法（見下頁）功能狀態分泌細胞分泌激素腫瘤命名臨床症候群功能性PRL細胞PRL泌乳素腺瘤閉經-泌乳綜合征（女）性功能減退 （男）GH細胞GH生長激素腺瘤肢端肥大症、巨人症ACTH細胞ACTH促腎上腺皮質激素腺瘤庫欣病（皮質醇增多症）TSH細胞TSH促甲狀腺激素腺瘤垂體性甲狀腺功能亢進症功能狀態分泌細胞分泌激素腫瘤命名臨床症候群功能性Gn細胞FSH/LH促性腺素腺瘤性功能低減症混合型兩種或兩種以上激素混合性腺瘤上面一種表現為主的混合症群無功能性無功能細胞無激素分泌或分泌的激素無生物活性無功能垂體腺瘤無癥狀，常偶爾被發現：成人腺垂體功能減低；兒童生長、發育障礙；腦神經及下丘腦壓迫症群；尿崩症（較少見）（二）泌乳素瘤1.臨床表現泌乳素腺瘤（PRL腺瘤）是最常見的功能性垂體腺瘤，女性多見。PRL分泌過多在女性典型的表現是閉經-泌乳綜合征，患者月經稀少、大多數閉經、不育、持續觸發泌乳、性慾減退、體重增加，可有糖耐量低減，病程長久者骨質疏鬆。增大的垂體PRL腺瘤，尤其是巨大的腫瘤可壓迫、浸潤鄰近組織結構，出現頭痛、偏盲型視野缺損、視力下降、海綿竇綜合征。向下發展增大的腫瘤可穿破蝶竇造成腦脊液鼻漏。2.診斷 熟悉泌乳素增高和垂體腫瘤的臨床表現，根據月經稀少及閉經、泌乳和發胖的病史、結合激素測定，鞍區MRI檢查。3.治療 可選擇的治療方法有手術、放療、藥物，而以多巴胺激動劑藥物治療為首選。（三）生長激素分泌腺瘤垂體GH分泌細胞腺瘤導致GH長期過度分泌，引起骨、軟骨和軟組織增生、內臟功能和代謝紊亂的慢性進展性疾病，起病於青春期前的為巨人症、起病於成人期的為肢端肥大症、起病於青春期前延續到成人期的為肢端肥大性巨人症。手術治療目前仍是首選的治療手段，藥物治療及放射治療是手術治療的輔助或補充。第二節　腺垂體功能減退症臨床上以各種垂體腺瘤（包括腺瘤的手術治療和放射治療繼發的損傷）引起的最常見，但以產後大出血引起的腺垂體壞死，即Sheehan綜合征最典型、最嚴重。臨床表現產後大出血造成Sheehan綜合征時最早受影響的是生長激素、最早的表現是產後無乳汁分泌。生長激素缺乏在成年人常癥狀不明顯。腺垂體功能減退症危象垂體功能減退症嚴重病例，因感染（佔70%）、勞累、中斷治療等原因，應激情況下，腺垂體功能不足、尤其腎上腺皮質激素分泌不足更加突出，使腺垂體功能減退病情急驟加重，出現垂體危象，表現為嚴重厭食、噁心、嘔吐的胃腸道癥狀，神志障礙、休克、低血糖、高熱和昏迷（個別低體溫性昏迷）。治療腺垂體功能減退時根據垂體靶腺激素缺乏情況用相應的激素替代治療。1.靶腺激素替代治療。2.去除病因3.垂體危象治療是腺垂體功能低減出現危及生命的急劇加重，以低血糖性昏迷最常見，常有休克。其中感染是主要誘因。及時認識和診斷是搶救治療成功的關鍵。治療措施主要糾正低血糖、補充腎上腺皮質激素、糾正休克和水、電解質紊亂，去除和治療誘因。第三節　中樞性尿崩症治療1.激素替代治療（1）去氨加壓素（DDAVP）（2）長效尿崩停（3）垂體後葉素水劑2.非激素類抗利尿藥物（1）氫氯噻嗪（雙氫克尿塞）：對各種尿崩症都有一定作用，它是通過尿中排鈉增多使鈉耗竭，降低腎小球濾過率、近端腎小管回吸收增加，使到達遠端腎小管的原尿減少而減少尿量。3.病因治療第三章　甲狀腺疾病第一節　甲狀腺的生理甲狀腺的生理功能是由甲狀腺激素來體現的。 甲狀腺激素包括甲狀腺素（T4）和三碘甲狀腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的分泌調節最重要的是下丘腦 -垂體-甲狀腺之間的反饋性調節。下丘腦的促甲狀腺激素釋放激素（TRH）經垂體門脈系統進入腺垂體，興奮腺垂體的促甲狀腺素（TSH）細胞產生TSH，TSH再興奮甲狀腺濾泡細胞合成、分泌甲狀腺素（T4、T3）。血中的FT4、 FT3（主要是FT3）又對垂體分泌TSH和下丘腦分泌TRH起著反饋性抑制。當血中FT4， FT3過高時抑制垂體TSH的分泌（其次是TRH），TSH水平降低，反之亦然。這樣的調節功能使血中甲狀腺激素水平保持在生理需要的正常範圍內。甲狀腺的生理作用（1）生長和發育：最重要的是促進中樞神經系統、尤其是大腦的發育和長骨的生長。（2）熱量產生和物質代謝（3）對器官系統的影響甲狀旁腺生理主要是主細胞，它合成和分泌甲狀旁腺激素（PTH）。PTH的生物學作用主要是升高血鈣和降低血磷。第二節　甲狀腺功能亢進症臨床表現甲亢的主要臨床表現為代謝亢進及神經、循環等多系統興奮性增高的甲狀腺毒症，甲狀腺腫大，甲狀腺眼征及一些併發症。1.代謝亢進及多系統興奮性增高2.甲狀腺腫大 Graves病患者大多數有甲狀腺腫大，呈瀰漫性、對稱性腫大，腫大程度與甲亢輕重無明顯關係，質地軟、表面光滑、無觸痛、隨吞咽動作上下移動。3.甲狀腺眼征 眼球突出大部分患者存在，突出程度與甲亢病情輕重無明顯關係；瞬目減少，上瞼退縮、眼裂增大、雙眼炯炯有神；向下看時上眼瞼不能隨眼球下落；向上看時前額皮紋變淺；看鼻前近物時.雙眼球聚合力差、輻湊不良。這些眼征在甲亢治癒後能自行恢復或好轉、預後良好，為單純性突眼。約5%患者發生浸潤性突眼、嚴重的稱為惡性突眼 。4.其他癥狀 10%患者有皮膚色素沉著、變黑，另有約10%患者有糖尿病發生，少數患者有脛前黏液性水腫和杵狀指的多伴有浸潤性突眼。5.甲亢的特殊類型（1）T3型甲亢：特點是血清TT3與FT3、均高而TT4、FT4正常或偏低、TSH也是降低的，甲狀腺吸131碘率正常或偏高但不受外源性T3或甲狀腺片抑制。（2）淡漠型甲亢：多見於老年人，起病隱襲，甲狀腺腫、眼征和高代謝症群均不明顯，患者一般神志淡漠、反應遲緩、軟弱乏力、消瘦明顯，心悸、有時以陣發或持續性心房纖顫，有時腹瀉、厭食、嗜睡、惡病質表現就診，因癥狀不典型易被誤診。又因甲亢長期未得到及時診斷與治療，易發生甲狀腺危象。（3）妊娠期甲亢（4）甲狀腺炎與甲亢（5）亞臨床甲亢診斷Graves病大多數有典型的甲狀腺功能亢進的癥狀和體征、臨床即可作出初步判斷、輔以甲狀腺功能檢查確診。血清FT3、 FT4（或TT3、TT4） 增高並TSH降低符合甲亢。血清TSH水平不論甲亢還是甲低，TSH水平變化較TT4、TT3、FT4及FT3更敏感，Graves病及各種甲亢時TSH降低先於以上甲狀腺激素指標、甲亢緩解時也最後恢復正常，甲低時也首先明顯升高。因此廣泛用與甲亢和甲低的診斷和治療監測。甲狀腺自身抗體1.甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）2.甲狀腺球蛋白抗體（TgAb）3.TSH受體抗體（TRAb）是診斷Graves病的指標之一。甲亢的治療方法及適應證1.抗甲狀腺藥物治療（1）常用藥物：甲基硫氧嘧啶（MTU）及丙基硫氧嘧啶（PTU）和甲巰咪唑（MM，他巴唑）及卡比馬唑（CMZ，甲亢平）。以PTU和MM廣為臨床應用。適用於甲狀腺較小，病情中度以下，甲亢初治；年齡較小，不宜手術者和孕期甲亢；甲狀腺術前準備和甲狀腺次全切除後甲亢複發者；突眼較嚴重者等。有時131碘治療前後用做輔助治療。（2）β腎上腺素能阻滯劑普蔡洛爾（心得安）（3）復方碘溶液，僅用於甲狀腺術前準備及甲狀腺危象時。碘減少甲狀腺充血、阻止甲狀腺激素釋放和合成，但是暫時性的，超過3～4周以後碘逸脫後甲亢癥狀加重、並影響抗甲狀腺藥物的療效。2.Graves病伴有浸潤性突眼的治療（1）甲亢治療方案選擇：嚴重突眼不宜做甲狀腺次全切除及131碘治療，在抗甲狀腺藥物治療時要避免甲低、長期保持甲功正常。一般都加用甲狀腺素（L-T4）或甲狀腺片。（2）眼的保護（3）早期選用免疫抑製劑：最常用潑尼松3.核素131碘4.手術治療甲狀腺危象甲亢未控制時，由於感染、勞累、術前準備不充分、核素治療後等情況下，甲亢病情突然加劇出現危及生命的狀態稱甲狀腺危象。甲亢癥狀加重、躁動、興奮、厭食、噁心、嘔吐、汗多、脈率120～159/分、體溫 39℃以下為甲狀腺危象前期，不予處理很快進入危象期。體溫39℃以上、脈率＞160／分，嘔吐或有腹瀉，大汗淋漓，譫妄甚至昏迷、抽搐為危象期，病情一旦發展到危象期死亡率極高。危象需搶救治療，口服PTU 600mg第三節　甲狀腺功能亢進的外科治療1.手術治療適應證 ①多髮結節性甲狀腺腫伴甲亢或高功能腺瘤；②中度以上的Graves 病；③腺體較大伴有壓迫癥狀，或胸骨後甲狀腺腫等類型甲亢；④抗甲狀腺藥物或 131I治療後複發者或堅持長期用藥有困難者。 ⑤因甲亢對妊娠可造成不良影響，故妊娠早、中期的甲亢患者凡具有上述指征者，仍應考慮手術治療。手術禁忌證：①青少年患者；②甲亢癥狀較輕者；③老年患者或有嚴重器質性疾病不能耐受手術者；④妊娠後期者。2.術前準備（1）一般準備（2）術前檢查：測定T3、T4、TSH，了解甲亢程度，選擇手術時機等。（3）藥物準備：是術前用於降低基礎代謝率和控制癥狀的重要環節。①抗甲狀腺葯＋碘劑法②單用碘劑法③普萘洛爾法3.切除腺體數量應根據腺體大小或甲亢程度決定。手術主要併發症的原因、表現及處理1.術後呼吸困難和窒息常見原因為：①切口內出血壓迫氣管。②喉頭水腫。③氣管塌陷。④雙側喉返神經損傷使聲帶閉合。⑤黏痰阻塞氣道。臨床表現為進行性呼吸困難、喘鳴、煩躁、發紺，甚至發生急性呼吸道梗阻、窒息。必須立即行床旁搶救，及時剪開縫線，敞開切口，迅速除去血腫；如此時患者呼吸仍無改善，則應立即施行氣管插管或氣管切開供氧；因此，術後應常規地在患者床旁放置無菌的氣管切開包等，以備急用。2.喉返神經損傷術中不慎將喉返神經切斷、縫扎或挫夾、牽拉造成損傷所致。一側喉返神經損傷，大都引起聲嘶。雙側喉返神經損傷，可導致失音或嚴重的呼吸困難，甚至窒息，需立即做氣管切開。3.喉上神經損傷多發生於處理甲狀腺上極時，離腺體太遠，分離不仔細和將神經與周圍組織一同大束結紮所引起。若損傷外支會使環甲肌癱瘓，引起聲帶鬆弛、音調降低。內支損傷，則喉部黏膜感覺喪失，進食特別是飲水時，容易誤咽發生嗆咳。一般經理療後可自行恢復。4.手足抽搐因手術時誤傷及甲狀旁腺或其血液供給受累所致。抽搐發作時，立即靜脈注射10%葡萄糖酸鈣或氯化鈣10～20ml。長期不能恢復者，可加服維生素D3。5.甲狀腺危象治療包括：（1）腎上腺素能阻滯劑：利血平或胍乙啶。（2）碘劑：口服復方碘化鉀溶液。（3）氫化可的松。（4）鎮靜劑（5）靜脈輸入大量葡萄糖溶液補充能量。（6）有心力衰竭者，加用洋地黃製劑。另外措施是積極降溫，吸氧。第四節　甲狀腺功能減退症治療1.甲狀腺替代治療2.病因治療和對症治療3.黏液水腫性昏迷的處理立即搶救治療。首先靜脈注左旋甲狀腺素（L-T4）。第五節　單純性甲狀腺腫（一）病因缺碘是引起單純性甲狀腺腫的主要病因。（二）臨床表現主要表現為甲狀腺瀰漫性腫大，多對稱，表面光滑，質地柔軟，青春期多見。後期發生多個結節，結節發生出血囊性變，腫大加重，巨大者可出現壓迫癥狀。久病者可發生繼發性甲亢，也可發生癌變。（三）診斷依據臨床表現、B超檢查結果和T3、T4測定正常。應了解是否伴發有甲亢與癌變，必要時可行細針穿刺細胞學（FNAC）檢查。（四）治療1.生理性甲狀腺腫（青春期），宜多食含碘豐富的食物，如海帶、紫菜等。2.對20歲以下的瀰漫性單純甲狀腺腫患者可給予小量甲狀腺素片，以抑制腺垂體TSH 分泌，緩解甲狀腺的增生和腫大。3.有以下情況時，應及時施行甲狀腺雙側次全切除術：①因氣管、食管或喉返神經受壓引起臨床癥狀者；②胸骨後甲狀腺腫；③巨大甲狀腺腫影響生活和工作者；④結節性甲狀腺腫繼發功能亢進者；⑤甲狀腺結節疑有惡變者或FNAC檢查見癌細胞者。第六節　甲狀腺腫瘤病理類型發病率（%）年齡性別惡性程序生長速度轉移方式預後乳頭狀癌70中青年女性多見低慢淋巴為主好濾泡狀癌20中年女性偏多中較快血行為主較好未分化癌5老年男性多見高快血行為主差髓樣癌5中年男女相近中較快淋巴為主較差第四章　腎上腺疾病第一節　庫欣綜合征（一）病因1.ACTH依賴性（1）垂體ACTH分泌過量 其中70%～80%是垂體分泌ACTH的腺瘤，大部分是微腺瘤，大腺瘤佔10%～20%；（2）異位ACTH分泌綜合征 系垂體外腫瘤組織分泌過量ACTH，也使腎上腺皮質增生而分泌過量皮質醇。最常見的小細胞肺癌，約佔50%，肺鱗癌、支氣管類癌、胸腺癌、胰島癌、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、神經節瘤、胃腸道腫瘤等均可能成為病因。2.非ACTH依賴性（1）腎上腺腫瘤（2）腎上腺外腎上腺腫瘤、原發性腎上腺皮質小結節性發育不良等罕見，是非ACTH依賴性的。（3）雙側腎上腺大結節樣增生：（二）庫欣綜合征主要臨床表現臨床表現發生頻率（%）臨床表現發生頻率（%）向心性肥胖89.2水腫64.2多血質89.6骨質疏鬆69.0高血壓73.5病理性骨折9.9紫紋61.6兒童生長遲緩72.7痤瘡72.9月經紊亂／閉經67.9皮膚薄87.5低血壓28.4男性化83.8糖耐量低減38.8（三）診斷1.確診 典型的臨床表現；實驗室檢查血皮質醇水平增高和晝夜節律消失；24小時尿遊離皮質醇（UFC）排出量增高；小劑量地塞米松抑制試驗或過夜地塞米松抑制試驗時增高的尿或血皮質醇水平不被抑制是庫欣綜合征必需的確診試驗。2.病因診斷①大劑量地塞米松抑制試驗，庫欣病服藥第二日24小時尿UFC在80%患者被抑制到對照日50%以下，而腎上腺腫瘤及異位ACTH 綜合征大都不被抑制。②血ACTH水平在腎上腺腫瘤時降低，庫欣病時升高，異位ACTH綜合征時更高；③CRH興奮試驗及靜脈導管分段取血測定ACTH在診斷有困難的病例有幫助；④MRI、CT、B超聲以及核素顯像等影像學檢查對病因鑒別診斷和腫瘤定位是必不可少的，不論垂體腺瘤、腎上腺腫瘤或異位ACTH分泌腫瘤。（四）治療1. 經蝶竇手術 選擇性切除垂體ACTH瘤是庫欣病首選的治療。2.腎上腺手術 腎上腺腺瘤摘除後可治癒3.垂體放療4.異位ACTH綜合征 手術切除分泌ACTH的腫瘤是根治性治療5.藥物治療庫欣綜合征第二節　原發性醛固酮增多症（一）病因醛固酮腺瘤多見。（二）臨床表現高血壓、低血鉀癥狀群是本病最具特徵的臨床表現。鉀丟失出現一系列低血鉀引起的神經、肌肉、心臟和腎臟功能紊亂。（三）診斷診斷的確定需依賴實驗室檢查。診斷依據是血漿醛固酮水平增高，腎素活性降低，同時皮質醇水平正常，而無論有無高血壓、低血鉀的臨床表現。（四）治療手術切除醛固酮分泌瘤是唯一有效的根治性治療。第三節　原發性慢性腎上腺皮質功能減退症診斷需依據實驗室檢查確診： ①血漿總皮質醇水平及24小時尿遊離皮質醇（UFC）明顯降低，ACTH興奮試驗皮質醇（ F）及24小時UFC 水平不升高也證實腎上腺皮質儲備功能減退； ②同時血漿ACTH水平明顯升高，常比正常人高5～50倍；③腎上腺結核在CT、B超檢查時發現鈣化灶，腎上腺增大等改變自身免疫性腎上腺炎時腎上腺可萎縮。 抗腎上腺抗體陽性有助於自身免疫性腎上腺炎診斷。治療確診本病後，患者需要終生糖皮質激素替代治療腎上腺危象1.危象的臨床表現 原發性慢性腎上腺皮質功能減退症患者不治療或中斷治療，在遇有感染、勞累、創傷、手術或明顯情緒波動等應激情況下，出現腎上腺危象。表現為極度虛弱無力、噁心、嘔吐、有時腹痛、腹瀉、精神委靡、嗜睡或躁狂，常有高熱。檢查有脫水征、血壓降低、心率快、脈細弱。生化檢查低血鈉、低血糖或有血鉀紊亂、酸中毒，如不及時搶救，很快發展為嚴重休克、昏迷、死亡。2.危象治療 腎上腺危象是危及生命的急症，應立即採取搶救措施，主要是靜脈輸注糖皮質激素，糾正水和電解質紊亂，糾正低血糖和去除誘因。第四節　嗜鉻細胞瘤臨床表現1.高血壓是本病的主要癥狀，有陣發性和持續性兩型。 陣發性高血壓是本病特徵性表現。2.代謝紊亂和其他系統損害的表現 基礎代謝亢進、耗氧量增加，有糖耐量低減或糖尿病。3.其他伴發疾病4.嗜鉻細胞瘤時血、尿中兒茶酚胺或其代謝產物增高。陣發性高血壓非發作期往往輕度升高、與原發高血壓重疊。診斷24小時尿兒茶酚胺、 兒茶酚胺的中間代謝產物甲氧基腎上腺素（MN）和甲氧基去甲腎上腺素（NMN）及最終代謝產物香草扁桃酸（VMA）升高，有診斷意義。治療嗜鉻細胞瘤90%為良性，手術是唯一根治性治療辦法第五章　糖尿病與低血糖症第一節　糖尿病糖尿病診斷和分型1.糖尿病診斷（1）空腹血漿葡萄糖（FPG）:FPG＜6.0mmol/L（110mg/dl）為正常，≥6.0～＜7.0mmol/ L（≥110～＜126mg/dl）為空腹血糖受損（IFG），≥7.0mmol/L（126mg/dl）為糖尿病，需另一天再次證實。（2）OGTT中2小時血漿葡萄糖（2hPG）: 2hPG＜7.8mmol/L （140mg/dl）為正常，≥7.8～＜11.1mmol/L（≥140～＜200mg/dl）為IGT，≥11.1mmol/L（200mg/dl）為糖尿病，需另一天再次證實。（3）糖尿病的診斷標準：糖尿病癥狀＋隨機血糖≥11.1mmol/L（200mg/dl），或FPG≥7.0mmol/L（126mg/dl），或OGTT中2hPG≥11.1mmol/L（200mg/dl）。癥狀不典型者，需另一天再次證實，不主張做第三次OGTT。2.糖尿病分型分型年齡特點1型糖尿病多見於青少年胰島β細胞破壞，引起胰島素絕對缺乏，有酮症酸中毒傾向。2型糖尿病患者大部分超重或肥胖，多見於成年人以胰島素抵抗為主伴胰島素分泌不足，或胰島素分泌不足為主伴或不伴胰島素抵抗。其他特殊類型糖尿病——①B細胞功能遺傳性缺陷；②胰島素作用遺傳性缺陷；③胰腺外分泌疾病；④內分泌疾病；⑤藥物和化學品所致糖尿病；⑥感染所致糖尿病；⑦不常見的免疫介導糖尿病；⑧其他與糖尿病相關的遺傳綜合征。妊娠糖尿病女性，妊娠期間指妊娠期初次發現的空腹血糖受損或糖尿病。糖尿病急性併發症1.糖尿病酮症酸中毒（1）誘因：常見的誘因有感染、胰島素治療中斷或不適當減量、飲食不當、創傷、手術、妊娠和分娩，有時可無明顯誘因。（2）臨床表現：早期呈糖尿病的一般癥狀加重，隨後出現食慾減退、噁心、嘔吐、腹痛、呼吸深大、呼氣中有爛蘋果味。隨著病情進一步發展，出現明顯失水，尿量減少，血壓下降，意識模糊，嗜睡以致昏迷。實驗室檢查尿糖、尿酮體均強陽性。血糖明顯升高，多數為16.7～33.3mmol/L。血酮體定量檢查多在4.8mmol/L以上。CO2結合力降低，輕者約13.5～18.0mmol/L，重者在9.0mmol/L以下，血pH＜7.35。血鉀、血鈉、血氯降低，血尿素氮和肌酐增高。（3）治療：應立即搶救，根據以下原則結合實際情況靈活運用。①輸液：立即靜脈滴注生理鹽水或復方氯化鈉溶液。如無心功能不全，開始2～4小時內輸1000～2000ml，以後根據血壓、心率、尿量 、外周循環狀態決定補液量及速度，一般每4～6小時輸1000ml，第1個24小時總輸液量約4000～5000ml，嚴重失水者可達6000～8000ml。當血糖降至13.9mmol/L左右時，可改輸5%葡萄糖液。②胰島素治療:採用小劑量胰島素治療方案。抽血送各種生化測定後，立即靜脈推注短效胰島素10～20U，隨後將普通胰島素加入輸液（生理鹽水）中按5U/h輸注（應另建輸液途徑）。治療過程中，每1～2小時檢測尿糖、尿酮，每2～4小時檢測血糖、鉀、鈉等。當血糖降至13.9mmol/L左右時，改輸5%葡萄糖液，並加入胰島素，可按每3～4g葡萄糖加1U胰島素或2～4U/h輸注。尿酮體消失後，根據患者病情及進食情況，逐漸恢復規則的胰島素皮下注射治療。③糾正酸中毒:輕者不必補鹼。重症者如血pH＜7.1，血碳酸根＜5.0mmol（相當於CO2結合力4.5～6.7mmol/L），可少量補充等滲碳酸氫鈉，應注意如補鹼過多或過快有加重細胞缺氧，誘發腦水腫的危險。④糾正電解質紊亂：經輸液及胰島素治療後，血鉀常明顯下降，可在輸液和胰島素治療同時補鉀。⑤去除誘因和防治併發症：包括抗感染，抗休克，防治心力衰竭和心律失常，及時處理可能發生的腎衰竭和腦水腫等。如無特殊情況，應鼓勵患者進食。2.高血糖高滲狀態（高滲性非酮症性糖尿病昏迷）（1）誘因:常見誘因有感染、急性胃腸炎、胰腺炎、腦血管意外、嚴重腎疾患、大量進甜食或含糖飲料、不合理限制水分以及使用糖皮質激素、免疫抑製劑、噻嗪類利尿葯等。（2）臨床表現：多見於50～70歲的中、老年人，多數患者無糖尿病史或僅有輕度糖尿病癥狀。起病時有多尿、多飲，但多食不明顯。以後失水情況逐漸加重，出現神經精神癥狀，如嗜睡、幻覺、定向障礙、偏盲、上肢拍擊樣粗震顫、癲癇樣抽搐，終致昏迷。實驗室檢查突出表現為血糖明顯增高，常在33.3mmol/L以上，通常為33.3～66.6mmol/L，血鈉升高可達155mmol/L以上，血尿素氮及肌酐升高，血漿滲透壓顯著增高，一般在350mmol/L以上。尿糖強陽性，但無酮症或輕度酮尿。（3）治療：治療原則基本與糖尿病酮症酸中毒處理相同。囑患者飲水或胃管給水，可先輸生理鹽水1000～2000ml後再根據血鈉和滲透壓結果決定，如血漿滲透壓仍>350mmol/L，血鈉>155mmol/L，可考慮輸0.45%氯化鈉，但有誘發腦水腫及溶血可能。當滲透壓降至330mmol/L時，應改輸等滲溶液。胰島素用法同糖尿病酮症酸中毒，應積極治療誘發病和各種併發症。糖尿病慢性併發症慢性併發症的病理基礎為血管病變，分為大血管病變和微血管病變兩種類型。大血管病變有冠心病、腦血管病和外周血管病等，微血管病變有糖尿病腎病和糖尿病視網膜病變。1.大血管病變 糖尿病患者發生心血管疾病的危險性為非糖尿病患者的2～4倍，而且其病變發病年齡早、廣泛、嚴重和預後差。心腦血管疾病是2型糖尿病最主要死亡原因。2.糖尿病腎病 主要表現為蛋白尿、水腫及高血壓，血清肌酐、尿素氮升高，最終發生腎衰竭。3.糖尿病性神經病變 包括周圍神經和自主神經病變。4.糖尿病性視網膜病變 是導致患者失明的主要原因之一 。按眼底受損程度可分為早期非增殖型視網膜病變和晚期增殖性視網膜病變。糖尿病性視網膜病變是導致患者失明的主要原因之一。按眼底改變可分六期。Ⅰ期：微血管瘤（20個以下），可有小出血點；Ⅱ期：微血管瘤增多，出血並有 硬性滲出；Ⅲ期：出現 棉絮狀軟性滲出。以上3期（Ⅰ～Ⅲ期）為早期非增殖型視網膜病變。Ⅳ期： 新生血管形成，玻璃體積血；Ⅴ期；機化物增生；Ⅵ期：繼發性視網膜脫離， 失明。以上3期（Ⅳ～Ⅵ期） 為晚期增殖性視網膜病變。當眼底出現增殖性視網膜病變時，常伴有糖尿病腎病和神經病變。5.糖尿病足 指因末梢神經病變，下肢供血不足及細菌感染等引起足部潰瘍和肢端壞疽等病變。6.感染 感染常見，如皮膚化膿性感染（癤、癰），肺結核，腎盂腎炎，膽道感染，齒槽膿腫和真菌感染（足癬、甲癬、體癬、陰道炎）等。口服降血糖藥物治療1.雙胍類藥物——適用於肥胖或超重的2型糖尿病患者。1型糖尿病患者在使用胰島素治療的基礎上如血糖波動較大者，加用雙胍類藥物有利於穩定病情。常見不良反應為胃腸道反應。2.磺脲類藥物——非肥胖的2型糖尿病的第一線藥物 。磺脲類藥物不適用於1型糖尿病和2型糖尿病中合併嚴重感染、酮症酸中毒等。常見不良反應為低血糖。3.格列奈類藥物——適用於2型糖尿病早期餐後高血糖階段或以餐後高血糖為主的老年患者。 常見不良反應主要也是低血糖，但發生率低和嚴重程度較磺脲類藥物輕。4.α-葡萄糖苷酶抑製劑——適用於餐後高血糖為主要表現的患者。常見不良反應為胃腸反應。5.噻唑烷二酮類藥物——適用於以胰島素抵抗為主的2型糖尿病患者。 常見不良反應主要有水腫、體重增加等，尤其在與胰島素聯合應用時更為明顯，不宜用於心功能Ⅲ～Ⅳ級（NYHA分級）患者。胰島素治療1.適應證①1型糖尿病；②2型糖尿病經嚴格飲食控制及口服降糖葯治療未獲良好控制；③無明顯原因體重下降或消瘦；④任何類型糖尿病發生酮症酸中毒或高滲性非酮症性昏迷等急性併發症；⑤妊娠期糖尿病和糖尿病合併妊娠、分娩；⑥合併重症感染、消耗性疾病、視網膜病變、腎病變、神經病變、急性心肌梗死、腦血管意外；⑦外科圍手術期；⑧全胰腺切除所致繼發性糖尿病。經治療後，有時清晨空腹血糖仍然較高，其可能原因有：①夜間胰島素作用不足；②Somogyi效應，即在黎明前曾有低血糖，但癥狀輕微或短暫而未被發現，繼而發生低血糖後的反應性高血糖；③黎明現象，即夜間血糖控制良好，也無低血糖發生，僅於黎明時一段短時間出現高血糖，其機制可能為皮質醇等胰島素對抗激素分泌增多所致。第二節　低血糖症血葡萄糖（簡稱血糖）濃度低於2.8mmol/L（50mg/dl）時，可認為是血糖過低。（一）病因常見病因有胰島素瘤（二）臨床表現1.交感神經過度興奮癥狀2.腦功能障礙的表現（三）處理低血糖發作時應立即供糖（四）胰島素瘤的診斷與治療胰島素瘤的典型臨床表現為Whipple三聯征：①清晨、空腹時發作性低血糖伴有精神神經癥狀或昏迷；②發作時血糖低於2.8mmol/L；③口服或靜脈注射葡萄糖後，癥狀立即消失。第六章　水、電解質代謝和酸鹼平衡失調一、水和鈉的代謝紊亂分類水鈉比例原因治療等滲性缺水水和鈉成比例地喪失①消化液的急性喪失， 如腸外瘺、大量嘔吐等; ②體液喪失在感染區或軟組織內， 如腹腔內或腹膜後感染、腸梗阻、燒傷等。③大量放胸、腹水。等滲鹽水低滲性缺水水和鈉同時缺失， 但失鈉多於缺水①胃腸道消化液持續性丟失；②大創面的慢性滲液; ③應用排鈉利尿劑，未注意補給適量的鈉鹽， ④等滲性缺水，治療時補充水分過多。含鹽溶液或高滲鹽水續表分類水鈉比例原因治療高滲性缺水水和鈉的同時丟失， 但缺水更多①水分攝入不夠; ②水分喪失過多。治療：解除病因。無法口服的病人，可靜脈滴注5% 葡萄糖溶液或低滲的0.45% 氯化納溶液，補充己喪失的液體。水中毒水在體內瀦留①各種原因所致的抗利尿激素分泌過多；②腎功能不全 ，排尿能力下降；③機體攝入水分過多或接受過多的靜脈輸液。立即停止水分攝入。程度嚴重者可用20% 甘露醇。二、 血鉀的異常（一）低鉀血症1.病因 ①長期進食不足；②應用呋塞米、依他尼酸等利尿劑，腎小管性酸中毒，急性腎衰竭的多尿期，以及鹽皮質激素過多等，使鉀從腎排出過多；③補液患者長期接受不含鉀鹽的液體，或靜脈營養液中鉀鹽補充不足；④嘔吐、持續胃腸減壓、腸瘺等，鉀從腎外途徑喪失；⑤鉀向組織細胞內轉移2.臨床表現 早期的臨床表現是肌無力，先是四肢軟弱無力，以後可延及軀幹和呼吸肌，可致呼吸困難或窒息。3.診斷 依據病史、臨床表現及檢查。血鉀濃度低於3.5mmol/L有確診意義。4.治療 應遵循下列原則：①積極處理低血鉀的病因，以免繼續失鉀。②補鉀是採取總量控制，分次補給。③能口服者可口服鉀劑補鉀。④靜脈補充鉀有濃度及速度的限制。⑤補鉀禁用靜脈注射法。⑥如果患者伴有休克、少尿，應先輸給晶體液及膠體液，儘快恢復其血容量；待尿量超過40ml/h後，再靜脈補充鉀。（二）高鉀血症血鉀濃度超過5.5mmol/L，即為高鉀血症。病因：①進入體內（或血液內）的鉀量太多，以及大量輸入保存期較久的庫血；②腎排鉀功能減退，應用保鉀利尿劑如螺內酯、氨苯蝶啶，以及鹽皮質激素不足等；③細胞內鉀的移出，如溶血、組織損傷（如擠壓綜合征），以及酸中毒等。1.臨床表現 如皮膚蒼白、發冷、青紫、低血壓，常伴有心動過緩或心律不齊，嚴重高血鉀可致心搏驟停。血鉀濃度超過7mmol/L，都會有典型的心電圖改變，為早期T波高而尖，QT間期延長，隨後出現QRS增寬。2.診斷依據 臨床表現和血鉀超過5.5mmol/L;上述心電圖改變有輔助診斷價值。3.治療（1）促使K +轉入細胞內：輸注碳酸氫鈉溶液（2）陽離子交換樹脂（3）透析療法（4）對抗心律失常三、 酸鹼平衡的失調（一）代謝性酸中毒臨床最常見的酸鹼平衡失調是代謝性酸中毒。1.病因①鹼性物質丟失過多；②酸性物質過多；③腎功能不全。2.臨床表現 最突出的表現是呼吸變得深而快，呼出氣帶有酮味。3.診斷 做血氣分析可以明確診斷，血液pH和HCO 3-明顯下降。代償期的血pH 可在正常範圍，但HCO3-，BE（鹼剩餘）和PaCO2均有一定程度的降低。4.治療 病因治療最為重要。在處理時主張寧酸勿鹼。（二）代謝性鹼中毒體內H +丟失或HCO3-增多可引起代謝性鹼中毒。1.病因 ①胃液喪失過多②鹼性物質攝入過多③缺鉀④利尿劑作用。2.臨床表現和診斷 輕者無明顯癥狀，重者有呼吸淺而慢，或精神神經方面的異常，如嗜睡、精神錯亂或譫妄等。可伴有低鉀血症和缺水的臨床表現。嚴重時還可有低血鈣表現。3.治療 對輕、中度者應積極治療原發疾病，一般不需特殊處理；對重度者應先補生理鹽水。對喪失胃液所致的代謝性鹼中毒，可輸注等滲鹽水或葡萄糖鹽水。提示代謝性酸中毒：因血漿HCO 3-下降造成的酸中毒。代謝性鹼中毒：因血漿HCO 3-增多造成的鹼中毒。呼吸性酸中毒：因H 2CO3增多使PH值下降。通過題中提到的PaCO2的值來判斷。呼吸性鹼中毒：因H 2CO3下降使PH值升高。通過題中提到的PaCO2的值來判斷。PaCO2是指二氧化碳分壓，正常值是：動脈血35～46mmHg;靜脈血37～50mmHg。PaCO2>50mmHg提示存在呼吸性酸中毒或代謝性鹼中毒代償期。
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