有家族性腫瘤病史查查大腸癌相關基因

「精準醫療」模式可避免腫瘤患者接受無效的治療。

　　由於飲食西化等原因，近年來國內大腸癌日漸高發，光是廣州每年就有超過1000人死於此病。近日在一個大腸癌的學術會議上，國內腸癌專家稱「精準醫療」模式已經到來，建議有家族性腺瘤性息肉病、消化系統或泌尿系統腫瘤等腫瘤病史的患者及早進行大腸癌相關的基因檢測，以便醫生作出準確的判斷，指導預防和治療。

　　在靶向治療等科技創新的推動下，腫瘤患者的生存期不斷延長，一些癌症從過去只能活幾個月發展到今天能活幾年。但是，很多治療手段並非對所有患者都有效。據美國食品藥品管理局（FDA）的報告，癌症的藥物治療（如化療）平均有效率僅為20%，意味著有80%的患者的治療是無效的，卻要承擔諸多不良反應。

　　近日，大腸癌高峰論壇暨第十六屆廣東省大腸癌學術會議在廣州召開。會議期間，中山大學腫瘤防治中心大腸癌首席專家、中國抗癌協會大腸癌專業委員會名譽主任萬德森教授稱，大腸癌也有以下情況，例如一些家族有很多人都患有腺瘤性息肉病，患者十來歲就出現大便帶黏液、血液的癥狀，20多歲就開始癌變，50多歲死於大腸癌。大腸癌有20%~25%會發生早期轉移，最終會有40%~50%的患者死亡。那麼，發現早期病變的患者是否需要提前把整條腸子都切除以預防癌症？要知道，這樣做之後需要造人工肛門，患者的生活質量很差。因此，醫生需要作出準確的判斷，避免切錯。

　　為了解決這個問題，「精準醫療」的模式應運而生，在分子水平尋找癌細胞的靶點基因。英美等發達國家的大規模醫學流行病學調查通過大數據找出了很多腫瘤的靶點基因，目前大腸癌就有20多個，其中4個在臨床上較為常用。中山大學腫瘤醫院結直腸科副主任醫師盧震海博士稱，20%的大腸癌患者表現出遺傳性，檢測患者的基因既可用於大腸癌篩查預防，還可指導晚期患者的治療。

　　萬德森稱，通過檢測4個大腸癌的靶點基因的表達指標，醫生可以判斷有沒有必要做某種治療，做到有的放矢。例如，某個靶點基因突變的患者不能使用某種藥物，用了反而出現不好的結果；又如，有的患者癌症複發，癌細胞經過上一次治療的打擊之後發生了基因變異，而有的患者的癌症原發灶和轉移灶的癌細胞基因是不同的——這些情況用同樣的藥物治療效果會很差，因此需要進行基因檢測。他還表示，基因檢測的結果還可以預測患者的生存期長短。

　　基因檢測，具體是驗血和用腸鏡對腫瘤組織取活檢，費用從數千到上萬元不等，取決於檢查靶點基因的數量，目前還未能普及。萬德森建議，有家族性腺瘤性息肉病的患者在18歲就要進行檢測，但部分成年患者不知道其中利害，並不願意檢測。此外，患有子宮內膜異位症、胃癌、消化系統或泌尿系統腫瘤者也要注意大腸癌的危險，最好能做做基因檢測。