【HapCare-指南】NCCN遺傳/家族高風險評估：乳腺癌和卵巢癌（四）

06-27

第九期，我們將概括乳腺癌、卵巢癌多基因檢測相關內容。

1引言

多基因檢測可同時分析與特定家族癌症或多癌種相關的一系列基因，多項研究表明多基因檢測可檢測到單基因檢測中不能發現的突變。在一項針對300名先證者的研究中，使用市場上商品化的單基因檢測進行BRCA1/2基因檢測，結果均為陰性（野生型），而多基因檢測發現12%檢測出BRCA1/2基因組重排，5%檢出CHEK2基因突變，1%檢出TP53基因突變。多基因檢測應只包含與特定癌種有關的高外顯率基因或高外顯率和中外顯率基因，也可包含綜合癌症風險panels，即與多種癌症相關的大量基因，例如，雖然卵巢癌主要與BRCA1/2基因突變有關，但也和以下基因突變有關：

BARD1，BRIP1，CHEK2，MRE11A，MSH6，NBN，PALB2，RAD50，RAD51C和TP53。

基於基因檢測結果的乳腺癌和卵巢癌風險管理：

參考文獻：

NCCNGuidelines (Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian)

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