盧煜明教授《新英格蘭醫學》發表液體活檢新成果，助力癌症早期篩查

我們熟知的發現孕期間母親的血漿中含有胎兒遊離DNA並為孕婦開創了無創檢測的時代無創基因檢測的教父香港中文大學的Dennis Lo（盧煜明），又開展了一項新的重大研究。他通過液體活檢實現了對早期頭頸癌患者的篩查，大大提高了早期篩查率和患者的生存率，在鼻咽癌篩查中的敏感性和特異性分別為97.1％和98.6％。相關的研究結果於今日發表在《新英格蘭醫學》上。

盧煜明

現在用ctDNA實現對患者的監測已實現了商業化，在乳腺癌、結直腸癌等中已經可以作為替代乳腺癌X線、結腸鏡等其他的替代方案。研究人員是對患者血液中的ctDNA進行檢測。這項研究表明，ctDNA至少對頭頸癌患者是非常有用的。盧煜明表示這項工作的成果非常令人興奮，它為其它癌種中如何檢測提供了藍圖。鼻咽癌是一種侵襲性癌症，早期檢測非常重要，這使得它成為DNA檢測非常好的一個癌種。篩查可在最常見的中年男性人群中進行。Epstein-Barr病毒（EBV）在大多數的腫瘤中均存在，所以檢測的著手點可以放在尋找大量從腫瘤中流入血液的病毒DNA，而不是基於對血液中罕見的腫瘤細胞DNA的檢測。循環遊離EBV是鼻咽癌的生物標誌物。盧煜明教授團隊展開了一項前瞻性的研究，以調查血漿樣本中的EBV是否可以用於篩查無癥狀人群的早期鼻咽癌。研究人員分析參加篩查的沒有鼻咽癌癥狀人群的血漿標本中的EBV DNA。初次陽性結果的參與者將在大約4周後進行重新檢測。血漿中具有持續陽性EBV DNA的患者則進行鼻內窺鏡檢查和磁共振成像（MRI）。研究對20,174人進行了篩查，其中有1,112例（5.5%）男性在首次檢測中發現了EBV DNA，309份（所有參與者的1.5％和初始檢測陽性者的27.8％）在重複樣品中持續陽性。其中309人參加了300次內窺鏡檢查，275例經內鏡檢查和MRI檢查;這些參與者中有34人患有鼻咽癌。通過篩查確定的鼻咽癌患者比例高於前五年的人群（71％對20％，卡方檢驗P<>篩查同時也提高了患者的存活率（三年存活率:97%vs70%）。9名參與者拒絕接受進一步檢查，其中1人在入組32個月後接受晚期鼻咽癌治療。在檢測後1年內，鼻咽癌在血漿樣本中只有1名患者出現陰性EBV DNA。 EBV DNA在鼻咽癌篩查中的敏感性和特異性分別為97.1％和98.6％。研究結論認為，血漿樣本中EBV DNA的分析可用於早期無癥狀鼻咽癌的篩選。 鼻咽癌的檢出明顯較早，結果比篩查鑒定的參與者要好於歷史隊列。這種檢測對患者是非常有意義的，早期病例通常僅通過放療就可治癒，但是晚期患者則需要進行化療而且治療往往不太成功。約翰霍普金斯大學醫學博士理查德·阿賓德博士（Richard Ambinder）表示，這種篩查在香港是值得的，但是像在美國這種鼻咽癌比較罕見的復方，可能要加大篩查成本。研究人員初步估計，在香港從593例患者中可以確診一個癌症病例，總費用需要28,600美元。