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中國每30秒降生一個缺陷兒 多數病因不明

當前,我國出生缺陷防治面臨巨大挑戰。一是我國人口基數大,出生缺陷患兒絕對數量多。二是出生缺陷病種多、病因複雜,且多數病因不明,缺乏特異性的干預技術和措施。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,我國出生缺陷發生率上升,與孕婦自身的生理因素有關。一是高齡孕產婦比例逐年上升。二是孕婦營養失衡導致部分微量元素缺乏,特別是碘與葉酸缺乏。1. 全國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢,目前約為5.6%,處於世界中等收入國家平均水平

在江西省贛州市人民醫院,每個月都有幾台免費先天性心臟病手術,對象是農村貧困兒童。

在心外科病房,記者見到來自會昌縣周田鎮的萌萌。已經3歲多的她,看上去比實際年齡小得多。「孩子生下來嘴唇是紫的,3天後出院坐電梯時,我發現她喘氣變急,臉色發青。醫生診斷,患了先心病。」 萌萌的爺爺張慶福說,「小時候餵養可愁壞了人,同齡孩子已經能吃麵條了,她還只能喝奶。而且一年有幾個月的時間患感冒,感染了好幾次肺炎。」

據該院副院長何春明介紹,自3年前啟動兒童「兩病」免費救治工作以來,該院已接診了178名像萌萌這樣的患兒。

先天性心臟病是胎兒心臟血管發育異常所造成的心血管畸形。它是我國發生率最高的一種出生缺陷,也是我國新生兒自然死亡的首要病因。衛生部監測數據表明,全國先心病發生率呈上升趨勢,2011年為2000年的3.56倍。

在北京市婦產醫院產科副主任於松眼裡,這些年出生缺陷兒在不斷增多,有些異常出生時就能發現,比如唇齶裂、無腦兒等,有些則在出生後一段時間甚至數年後才逐步顯現。

在山西的一些醫院,經常會有來看遺尿的學生或看腰痛病的青年。醫生們檢查後發現,這些患者的脊柱通常都有個小裂口,這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂。兒童遺尿,10%以上受其影響。得了隱性脊柱裂,即便小時候不遺尿,長大成人後也會腰痛,而且逐漸加重,有人甚至要靠打「封閉」來鎮痛。

「其實,在神經管畸形中,隱性脊柱裂是癥狀最輕的一種。重症脊柱裂會導致下半身癱瘓,走路永遠是一個夢。」山西省衛生廳婦社處處長郭湛英說,我國是全球神經管畸形高發國家,每年有8萬至10萬患兒出生。山西、陝西等北方省份,發生率高於全國平均水平。

「出生缺陷是指嬰兒出生前就已發生的身體結構、功能或代謝異常。」衛生部婦社司婦衛處處長宋莉介紹,我國於1986年建立了以醫院為基礎的出生缺陷監測系統。監測數據表明,全國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢,目前約為5.6%,處於世界中等收入國家平均水平。以當前年出生人數1600萬計算,平均不到30秒就有一名缺陷兒出生,每年新增出生缺陷人口約90萬例。其中,出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。

2.全國將近一成的家庭,承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸。在嚴重出生缺陷患兒中,約40%將成為終生殘疾

在海口市舉辦的「世界地中海貧血日」活動現場,11歲的文藝博依在爸爸身邊,面色有些黑黃,沉默不語。父親文兵告訴記者,小藝博一歲半時,體質變得十分虛弱,經常感冒發燒,臉色慘白。經過一段時間檢查,被確診患上地中海貧血症。

醫生好心地勸文兵:「根治這種病需要骨髓移植,費用至少30萬元,但成功率並非100%。你還年輕,可以再生一個……」對於一名下崗工人來說,30萬元想都別想。妻子絕望地走了,最初幾年,還回來看過孩子,後來就再沒露過面。

小藝博發病的時候,每個月都要輸血,還要除鐵,以免體內鐵沉積導致內分泌失調,一個月花銷4000元左右。為了給兒子治病,文兵打過各種零工,不管多苦多累,只要能掙錢,他都會去做。然而,即便拚命幹活,高昂的醫藥費還是讓他入不敷出,常常是舊債未還,新債又起。

由於長期患病,文藝博變得頭顱寬大,面黃肌瘦,經常無精打采。「一個重型地中海貧血兒的出生,就像拉開了一場家庭悲劇的大幕。」在帶著孩子四處求醫的過程中,文兵結識了許多「地貧兒」家庭。許多人家因為給孩子治病,由小康陷入貧困。也有不少父母因不堪重負,放棄孩子治療。

「出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質量,也給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。」宋莉說,在社會保障水平總體偏低的情況下,它導致很多家庭因病致貧、因病返貧,貧困地區尤其突出。

一項調查顯示,2005年全國城鎮居民家庭人均年收入為1.13萬元,而城鎮有殘疾人的家庭人均年收入僅為4864元;全國農村居民家庭人均年收入為4631元,而農村有殘疾人的家庭人均年收入僅為2260元。

根據我國出生缺陷監測結果,目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒,約佔全國家庭總數的近1/10。也就是說,全國將近一成的家庭,承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸。出生缺陷是我國嬰兒殘疾的主要原因。在嚴重出生缺陷患兒中,約40%將成為終生殘疾。

出生缺陷也是兒童死亡的重要因素,在全國嬰兒死因中的構成比排序,出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位,達到19.1%。出生缺陷的發生,也給社會帶來沉重負擔。據測算,我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元,先天性心臟病的治療費高達126億元,唐氏綜合征的總經濟負擔超過100億元,維持最基本生活費用高達數百億元。

3. 出生缺陷病因十分複雜。其中,遺傳因素佔25%,環境因素佔10%,不明原因佔65%

頭髮細黃的貝貝到了該會爬的年齡了。可他不會爬,不會抬頭,扶牆站立時會突然「軟趴」。最近皮膚上還長了奶癬,小便也有股怪味。媽媽帶他去醫院,醫生檢查後說,貝貝患了苯丙酮尿症,體內缺乏代謝酶,終生只能吃特製奶粉和米面。

「苯丙酮尿症是一種遺傳代謝性疾病。患兒出生時大多表現正常,3—4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後,尿液和汗液帶有一股鼠尿味,民間俗稱『鼠尿兒』。」於松說。

「我國出生缺陷病種繁多,目前已知的至少有8000—10000種。」中國優生科學協會副會長、北京大學人口研究所所長鄭曉瑛表示,出生缺陷病因十分複雜。其中,遺傳因素佔25%,環境因素佔10%,不明原因佔65%。

「貝貝所患的苯丙酮尿症和小藝博的地中海貧血症,都是遺傳因素所致。」鄭曉瑛介紹,前者在我國10萬人中有7人發病;後者在廣西、廣東、海南等南方省區,基因攜帶者高達20%以上。如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,他們的子女患重型地中海貧血症的幾率是25%。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。環境因素包括生物、化學和藥物等多種因素,如母親在懷孕期間感染了風疹病毒、梅毒、艾滋病等;長期接觸X光射線或鉛、鎘、汞、甲醛、有機溶劑等有害有毒物質;使用了某些致畸藥物。環境和遺傳環境因素相互作用引發的出生缺陷,包括某些先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等。一些兒童耳聾,是因為孩子攜帶了某種耳聾基因,在服用鏈黴素等藥物的刺激下誘發致病。

鄭曉瑛強調,我國出生缺陷發生率上升,還與孕婦自身的生理因素有關。

一是高齡孕產婦比例逐年上升。目前,北京、上海等大城市的醫院裡,35歲以上的產婦約佔一成以上。研究發現,隨著孕婦年齡提高,染色體異常總發生風險迅速提高。准媽媽年齡在35歲以上,生育先天愚型、「兔唇」缺陷兒的風險提高2—3倍。

二是孕婦營養失衡導致部分微量元素缺乏,特別是碘與葉酸缺乏。葉酸來自於新鮮綠葉蔬菜及柑橘類水果等。孕婦缺乏葉酸,會導致神經管發育動力不足,出現神經管畸形缺陷。山西、內蒙古等神經管畸形高發的北方地區,婦女普遍嚴重缺乏葉酸,葉酸水平只為南方婦女的1/3。另外,孕婦懷孕前吸煙、喝酒等,也是導致出生缺陷的原因之一。

衛生部婦幼保健與社區衛生司司長秦懷金指出,當前,我國出生缺陷防治面臨巨大挑戰。一是我國人口基數大,出生缺陷患兒絕對數量多。二是出生缺陷病種多、病因複雜,且多數病因不明,缺乏特異性的干預技術和措施。同時,受經濟條件、醫療水平、地理環境、傳統文化、健康知識普及程度等因素的影響,一些有效的干預措施尚未得到應用和普及。三是出生缺陷防治地區間發展不平衡,中西部地區的出生缺陷防治工作明顯落後於東部地區,防治體系不健全,綜合防治能力不足。四是出生缺陷防治網路尚不完善,出生缺陷防治專業人才隊伍建設、學科建設和科學研究亟須加強,出生缺陷患兒醫療保障制度有待進一步完善。


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