MAPK激酶抑製劑司美替尼治療NF1相關叢狀神經纖維瘤效果良好

來自專欄基於基因組學診斷的癌症靶向治療

NF1突變引發的神經纖維瘤病是一種常見的顯性遺傳病，發病率約在1/3500. 新英格蘭醫學雜誌2016年12月發表了一篇文章，介紹了MAPK激酶抑製劑selumetinib治療NF1相關叢狀神經纖維瘤的一期臨床試驗結果， 文章標題如下：

總共有24名病人，除了確診為NF1基因突變以外，還有並發的較為嚴重的叢狀神經纖維瘤，這次的臨床試驗針對的就是並發的大體積叢狀神經纖維瘤，病人情況見下表：

嘗試了三種不同的用藥劑量， 20mg, 25mg, 30mg, 每個劑量都產生療效，但是總體有效率和產生最佳效果的時間大不相同。

治療的效果可以用第20號病人作為例子，見下圖：

用藥5個周期就看到效果，10個周期的時候病情改善已經非常明顯了。

因為這次的一期臨床試驗效果良好，隨後就開始了二期臨床試驗， 今年下半年會出結果，令人期待。